Příznaky Downova syndromu

I dokument BAKALÁŘSKÁ PRÁCE (sidor 25-29)

2.2 Downův syndrom

2.2.5 Příznaky Downova syndromu

• Mentální postižení je často v pásmu lehkého mentálního postižení při spodní hranici až po spodní hranici středně těžkého mentálního postižení (80% případů se nachází v pásmu středně těžkého mentálního postižení). (Švingalová, 2003, s. 46) (viz příloha č. 9)

• Tito jedinci se většinou po pubertě (někdy již kolem 10 roku věku) psychicky zhoršují (jejich IQ klesá), nebo jejich psychický vývoj stagnuje.

• Jak dále uvádí Švingalová (2003, s.47) osoby s DS nejsou schopny abstraktního myšlení, jejich myšlení je těžkopádné a ulpívavé, mají sníženou koncentraci pozornosti, paměť je mechanická, obtížně se orientují v čase.

• Naučí se obvykle poznávat čísla asi do 10, nebývají schopny početních úkonů, naučí se rozeznávat barvy, mají smysl pro rytmus a jednoduché melodie, poměrně dobře se orientují v jednoduchých praktických situacích. (Švingalová, 2003, s. 47)

• Jejich mentální defekt bývá rovnoměrnější. Tito jedinci bývají klidní až bradypsychičtí, těžkopádní a ulpívaví, avšak emocionálně dobře ladění a přizpůsobiví, nemají větší výkyvy v chování ani prožívání. Učí se sice pomalu, ale dovedou své schopnosti využít. Relativně nápadnější bývá opoždění v oblasti jazykových a řečových dovedností. (Vágnerová, 2003, s.24)

• Je prokázáno, že výskyt poruch řeči u jedinců s DS je podstatně vyšší než u ostatních mentálně retardovaných. Nebyla však zjištěna žádná specifická porucha řeči, která by byla vázána na tento syndrom. Poměrně častý je u dětí s DS výskyt koktání – více než dvakrát častější než u duševního opoždění jiného původu. Převládá domněnka, že to není způsobeno poruchou anatomické struktury, ale že je to pravděpodobně projev neurotický. Ve velkém procentu se u dětí a dospělých s DS vyskytují poruchy výslovnosti. To je patrně způsobeno poruchami v mozečkové oblasti, která zajišťuje řízení jemných pohybů a jejich koordinaci.

(Marková, Středová, 1987, s. 99)

• Jedním z jejich nejvýraznějších osobnostních projevů je poddajnost a sklon k napodobování.

Bývají neagresivní milí a přítulní.

• Jejich sociální adaptibilita je poměrně dobrá, stejně jako úroveň sebeobsluhy. (Švingalová, 2003, s. 47)

• V dospělosti jsou obvykle schopni pracovat pod dohledem a vedením. (Vágnerová, 2003, s.

25)

Tělesné příznaky:

U DS bylo popsáno více než 120 charakteristických příznaků. Mnoho dětí jich nemá více než šest nebo sedm. S výjimkou jistého stupně mentálního postižení neexistuje ani jeden příznak, který by se musel vyskytovat u všech postižených. (Selikowitz, 2005, s. 40)

Důležitý faktor, který byl opakovaně prověřen ve výzkumech, je dále to, že duševní vývoj není ve vztahu k počtu znaků, které jsou u jedince postiženého touto chorobou přítomny. Bylo by tedy chybné usuzovat že dítě, které má hodně zevních znaků charakteristických pro DS, bude více duševně opožděno než dítě, které má těchto vnějších příznaků méně. (Marková, Středová, 1987, s.97)

Přes poměrně jednotný genotyp DS je jeho fenotyp značně proměnlivý. Jeho hlavní morfologické znaky jsou sice typické, nejsou však standardní. A tak DS můžeme snadno odlišit od zbytku populace a stejně tak je možné odlišit jedince s DS mezi sebou. (Kučera, 1981, s. 37) (viz příloha č. 10)

Jak uvádí Kučera ( 1981, s. 38) lze tvarové zvláštnosti DS utřídit do tří hlavních kategorií:

znaky esenciální (podle nichž se DS bezpečně rozeznává), znaky typické (které najdeme právě jen u dětí s DS) a znaky specifické (známé z klinické teratologie a onkologie, přítomné většinou hned po narození nebo se vyvíjející v první dekádě života, výjimečně i později).

Zde je uveden výčet charakteristických příznaků, podle jednotlivých fyzických zvláštností u dětí s DS:

• Hlava dítěte s DS je v porovnání se zdravým dítětem poněkud menší. ( Pueschel, 1997, s. 38) Řada lidí s DS má hlavu vzadu lehce oploštělou. Tomuto jevu se říká brachycephalia.

(Selikowitz, 2005, s. 41) Měkké části lebky bývají větší a trvá déle, než se uzavřou. Ve střední části, kde se kosti lebky setkávají, je často dodatečné měkké místo (falešná fontanela).

Některým dětem zde chybí vlasy nebo jim mohou ve vzácných případech všechny vlasy vypadat. (Pueschel, 1997, s. 38)

• Obličej malých dětí s DS má vzhledem k nedostatečně vyvinutým obličejovým kostem a malému nosu poněkud plošší rysy. (Pueschel, 1997, s. 38) Podíváme-li se na dítě s DS zepředu, mívá kulatý obličej. Při pohledu ze strany je profil většinou plochý. (Selikowitz, 2005, s. 41) Nosní můstek bývá obyčejně poněkud potlačen. Mnohé děti mívají úzké nosní průchody.

(Pueschel, 1997, s. 38)

• Oči. Většina dětí i dospělých s DS má oči mírně zešikmené vzhůru. Navíc se u nich často vyskytuje malá kožní řasa, která probíhá vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu. Říká se jí epikantická řasa nebo epikantus (viz příloha č. 11). Často je patrná i u zdravých novorozenců. U zdravých dětí i u dětí s DS se po čase ztrácí a může s růstem vymizet docela, kůže se zvedne a vypne přes kořen nosu. Oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo

lehce nažloutlé tečky. Nazývají se Brushfieldovy skvrny (viz příloha č. 12) po anglickém lékaři T. Brushfieldovi. Tyto skvrny mohou mít i zdravé děti. Často později mizí, pokud duhovka zhnědne. Stejně jako epikantická řasa ani tyto skvrny nebrání vidění. (Selikowitz, 2005, s. 41)

• Uši jsou poněkud menší, horní okraj ucha je často přeložen. Stavba ucha bývá někdy mírně pozměněna – ušní kanálky jsou úzké. (Pueschel, 1997, s. 38)

• Ústa mívají dolů stažené koutky, což je zvláště patrné při mimice a pláči, a to spíše u batolat a kojenců než u starších dětí. Jazyk může už od novorozeneckého věku lehce vyčnívat mezi rty, děje se tak však zpravidla později. Jazyk je totiž pro ústní dutinu relativně velký a při svalové hypotonii, která postihuje i svalstvo úst a žvýkacích svalů, se snadno dostává z pootevřených úst ven. Patro bývá o něco klenutější. Čelní a čelistní dutiny se začínají pneumatisovat později než u ostatních dětí a podle některých měření jsou trvale hypoplastické. (Kučera, 1981, s. 38) Starší děti s DS mívají vrásčitý jazyk. Rty jsou během zimy často popraskané. Růst chrupu bývá opožděn. Občas jeden nebo více zubů chybí a některé zuby mohou mít jiný tvar. Čelisti jsou malé, což často vede k chybnému postavení ostatních zubů. Kazivost zubů je u dětí s DS relativně nízká. (Pueschel, 1997, s. 39)

• Krk bývá poněkud širší a mohutnější. U předškolních dětí s DS jsou nápadné volné záhyby kůže na obou stranách vzadu na krku, což se může úplně ztratit, až dítě vyroste (tzv. pterygium colli). ( Pueschel, 1997, s. 39)

• Hrudník. Jak uvádí Kučera (1981, s. 39) kostra hrudníku a dlouhých kostí nebývá nápadná.

Snad častěji najdeme pectus excavatum. U některých případů má hrudník zvláštní tvar a dítě může mít vpáčenou prsní kost, případně tato kost může vyčnívat. U dětí, které mají zvětšené srdce vlivem vrozené srdeční choroby, se hruď na straně srdce jeví plnější. (Pueschel, 1997, s.

39)

• Plíce dětí s DS jsou většinou normální, u některých malých dětí s DS se mohou vyskytnout nedostatečně vyvinuté plíce. (Pueschel, 1997, s. 39)

• Břišní stěna dětí s DS obvykle nevykazuje žádné abnormality. Břišní svaly bývají oslabené a často vyčnívá střed břicha, protože je nedostatečně vyvinuta tato svalová oblast. Více než 90%

dětí má malou pupeční kýlu, která většinou nevyžaduje chirurgický zákrok a nezpůsobuje později žádné potíže. Kýla se uzavře obvykle spontánně, když dítě roste. Vnitřní orgány jako jsou játra, slezina a ledviny jsou většinou normální. (Pueschel, 1997, s. 39)

• Genitálie nejsou u většiny dětí postiženy, někdy mohou být poněkud menší. Varlata se během prvních několika let nemusí nacházet v šourku, ale mohou být ve slabinách nebo v břišní dutině. (Pueschel, 1997, s. 39)

• Ruce. Skelet ruky je dost typický krátkými falangami a kratšími metakarpy. Střední falanga 5.

prstu je vysloveně hypoplastická (podmiňuje zakřivení malíčku dovnitř). Další znak trisomika

je klinodaktylie 2.-5. prstu. (Kučera, 1981, s. 39) Jak uvádí Pueschel (1997, s. 39) končetiny mají obvykle normální tvar, ruce bývají malé a mohutné. Asi u 50% dětí s DS je pozorována pouze jedna rýha přes dlaně (tzv. flekční dlaňová nebo též „opičí“ rýha) (viz příloha č. 13).

(Pueschel, 1997, s. 39) Pokud jsou tam rýhy dvě, obě se táhnou rovně napříč dlaní. (Selikowitz, 2005, s. 43) Oproti jiným dětem bývají u dětí s DS také odlišné otisky prstů (v minulosti se jich využívalo ke zjišťování DS). Jak uvádí Kučera (1981, s. 41) vyznačují se vysokým podílem ulnárních smyček na úkor všech ostatních typů printů. Ulnární smyčky mohou být buď na všech deseti prstech, nebo jen na jednom nebo obou prstenících je radiální smyčka.

• Nohy bývají silné a mívají širokou (sandálovou) mezeru mezi palcem a ukazováčkem. Může to souviset s krátkou rýhou na chodidle vycházející od mezery a táhnoucí se několik centimetrů vzad. (Selikowitz, 2005, s. 43)

• Velikost postavy. Děti s DS obvykle váží při narození méně než je průměr. Bývají také o něco menší. V dětství rostou rovnoměrně, ale pomalu a v dospělosti dorůstají menších výšek než by se podle rodiny dalo předpokládat. Bývá to někde na dolní hranici průměru, což je 145 až 168 cm u mužů a 132 až 155 cm u žen. (Selikowitz, 2005, s. 43)

• Vlasy jsou spíše řidší a v kojeneckém až předškolním věku jemné, převládá světlý odstín v poměru cca 8-10:1. Typickým projevem pro DS je alopecia areata. Vypadávání vlasů přichází rychle, bez prodromů, postihuje převážně chlapce okolo 10 let, výjimečně dříve.

Kštice se může spontánně obnovit, zpravidla však po několika remisích přichází totální defluvium. (Kučera, 1981, s. 42)

• Nehty nohou i rukou bývají lomivé, ne však tenké. S pubertou a někdy i před ní nehty zesilují, drobí se a deformují. (Kučera, 1981, s. 42)

• Kůže je jakoby drsnější a sušší. (Kučera, 1981, s. 39) Pleť bývá světlá a v dětství je skvrnitá.

Během chladného období je kůže suchá, ruce a tváře snadno popraskají. Starší děti a dospělé osoby s DS mívají kůži na omak hrubou. (Pueschel, 1997, s. 40)

• Svalové napětí, klouby. Hypotonie a mírná hypoplasie je příznačnou vlastností svalstva u DS.

Tonus svaloviny ovlivňuje nejdříve plastiku bříška, které je objemnější a jakoby kulovité (žabí), později pohyblivost kojence a start lokomoce u batolat. Hypoplasie svalová se jako somatický znak projeví nejdříve v diastice přímých svalů břišních, později (nebo hned od narození) v pupeční kýle. (Kučera, 1981, s. 39) Děti s DS mají svalovou sílu normální. Svaly mohou být ochablé, ale obvykle nejsou slabé. Nízký svalový tonus je u některých dětí výraznější. Nejnižší bývá během prvních let a s růstem dítěte se samovolně zvyšuje. Zlepšení může být takové, že nízký tonus zůstává u dospívajících nebo dospělých jen zřídka zásadním problémem. (Selikowitz, 2005, s. 43) Klouby jsou volnější až velmi volné (hyperflexibilita údů). (Kučera, 1997, s. 39)

I dokument BAKALÁŘSKÁ PRÁCE (sidor 25-29)