Zdravotní problémy jedinců s Downovým syndromem

Zdravotní potíže a jejich výskyt u osob trpících DS jsou velmi rozmanité. Může být postižena řada tělesných orgánů, a proto mívají lidé s DS všeobecně více zdravotních problémů než lidé, kteří žijí bez této chromozomální poruchy. Obecně však lze říci, že většina lidí s DS, pokud se jim ze strany lékařů dostane dobrého ošetření, je v dobrém zdravotním stavu. (Pueschel, 1997, s.41)

Pro trizomii 21 je příznačná vysoká kojenecká úmrtnost, více než z poloviny pro vrozené vady. Ze všech kojeneckých ztrát připadá 60% na první tři měsíce života a 80% do konce prvního půlroku života. S postupujícím věkem úmrtnost dětí s DS klesá a na úmrtí se podílejí stále více zevní příčiny. (Kučera, 1981, s.79)

Choroby, jimiž děti s DS trpí častěji, bývají mírné a snadno se léčí, např. zácpa, infekce horních cest dýchacích nebo suchá pokožka. Závažnější níže uvedená onemocnění jsou mnohem méně častá. Vyskytují se asi jen u jednoho ze 100 dětí s DS. Mezi choroby, které se u jedinců s DS vyskytují častěji patří:

• Infekce horních cest dýchacích (uší, nosu a krku). Tyto infekce jsou obvykle častější když se dítě poprvé začlení do kolektivu. Poměrně úzké cesty pro průchod vzduchu (uši, Eustachova trubice a nosní dutiny) způsobují, že některé děti s DS trpí nachladnutím častěji, některé mají dokonce rýmu pořád. (Selikowitz, 2005, s. 82) Častým problémem u těchto dětí bývají i záněty uší (otitis). (Pueschel, 1997, s.43)

• Poruchy zraku. Jde především o refrakční vady (myopie, hypermetropie). Jak uvádí Švingalová (2003, s.49) asi 50% osob s DS je krátkozrakých a 20% dalekozrakých. Některým kojencům chybí slzné kanálky. Mnoho dětí šilhá (strabismus), má zanícená oční víčka (blepharitis) a někdy se objeví i oční třas (nystagmus). Asi 3% kojenců s DS má vrozený šedý zákal (katarakta). Protože zakalení oční čočky zabraňuje dopadu světla na sítnici, je včasná

diagnóza velmi důležitá. Není-li šedý zákal operován brzy po narození, může dojít k oslepnutí dítěte. Mnozí lidé s DS jsou v dospělém věku též častěji postiženi zakalením oční čočky.

Zkřivení rohovky (kerakotonus) se vyskytuje u 2 až 7% osob s DS. (Pueschel, 1997, s.44)

• Poruchy sluchu. Jak uvádí Švingalová (2003, s.49) 60 - 80% osob s DS trpí lehkými až středně těžkými sluchovými vadami. Jako příčiny nejčastěji přicházejí v úvahu tyto skutečnosti: příliš mnoho mazu ve zvukovodu, chronický zánět středního ucha, hromadění tekutin ve středouší nebo deformace sluchových kůstek, které dál přenášejí sluchové vlny z bubínku do vnitřního ucha. Někdy bývá narušeno odtékání tekutiny ze středního ucha do nosohltanu kvůli překážce, zánětu horních cest dýchacích, zvětšeným polypům nebo chybné funkci Eustachovy trubice. Nedoslýchavost u malých dětí s DS může narušovat jejich psychický a emocionální vývoj. Je známo, že již lehká nedoslýchavost dokáže u dětí s DS silně ovlivnit jejich vývoj řeči. (Pueschel, 1997, s.45)

• Vady pohybového aparátu. Děti s DS obvykle mívají velmi pohyblivé klouby a nízký svalový tonus. Tyto problémy se obvykle upraví s věkem a po desátém roce jsou mnohem méně nápadné. Nízký svalový tonus a velká hybnost kloubů u dětí s DS má za následek, že se některé části těla nacházejí v abnormálním postavení. Pokud je to občasný jev, není třeba mu věnovat pozornost. Pokud jsou však končetiny dítěte v abnormálním pozici po většinu času, mohlo by během růstu dojít k deformaci kostí. U dětí s DS též často dochází k subluxacím (vykloubení) a luxacím (vymknutí) kolen a kyčlí. Nízký tonus vede také k tomu, že děti s DS mají sklon k plochým nohám. (Selikowitz, 2005, s.87) U lidí s DS jsou také často pozorovány změny v oblasti krční páteře. Rozsáhlé studie ukazují, že většina dětí (85%) sice nemívá atlantoaxiální nebo atlantookcipitální instabilitu, ale asi u 10 až 15% dochází k atlantoaxiální a u 10 až 12% k atlantookcipitální instabilitě, obě jsou důsledkem slabých vazů v oblasti zátylku. Jen u mála dětí s DS (1 – 2%) se vyskytnou závažné problémy, neboť dojde k poškození nervů a míchy tlakem kostí (symptomatická atlantoaxiální instabilita), děti mohou mít potíže při běhu, stěžovat si na bolesti zátylku a vykazovat speciální neurologické symptomy. K odstranění těchto obtíží bývá nutná operace. Opožděná diagnóza těchto symptomů může mít za následek nenávratné poškození míchy. (Pueschel, 1997, s.46)

• Změny na dásních a ve vývoji zubů. Dentice mléčných zubů je opožděna zhruba o 4 – 6 měsíců, dentice stálých zubů v průměru nejméně o rok. Častá je hypodoncie mléčných a stálých zubů: defektní první chrup má asi 10 – 12% dětí s DS, některý ze stálých zubů (nepočítaje třetí stoličky) chybí u cca 30 dětí s DS. Pětkrát častější než v normální populaci je srůstání zubů, především řezáků. Hypoplasii emailu najdeme asi u 30% dětí s DS, bílé skvrnky na emailu má okolo 20% trizomiků. Za příčinu opožděné dentice a anomálií v počtu a tvaru zubů se pokládá mj. i špatné krevní zásobení. (Kučera, 1981, s.42) Jak uvádí Pueschel (1997, s.43)

nejdůležitějším problémem zubního lékařství je však onemocnění dásní (paradentóza a gingivitis).

• Kožní problémy. Mnoho dětí s DS má suchou pokožku, která se olupuje, praská nebo svědí.

(Selikowitz, 2005, s.90) Na ploskách nohou a na dlaních dětí školního věku, výjimečně i dříve, můžeme najít tzv. tylosis plantae (palmae), což je zvláštní projev hyperkeratosy. (Kučera, 1981, s.39) Mnoho mladistvích jedinců s DS také trpí opakovanými infekčními kožními nemocemi, zvláště v oblasti beder a hýždí. (Pueschel, 1997, s.43)

• Zažívací obtíže a vrozené vady gastrointestinálního traktu. U 10 – 15% dětí s DS se vyskytuje duodenální atresie, při níž dochází ke zúžení dvanácterníku. To znamená že jídlo, které opustí žaludek, nemůže projít střevem. Krátce po narození se dostaví zvracení a horní část žaludku se rozšíří. Méně často se vyskytuje Hirschsprungova nemoc, jejíž příčinou je nepřítomnost určitých nervových buněk v oblasti esovité kličky, což je část tlustého střeva před konečníkem. V důsledku toho nefungují správně peristaltické vlny a dochází k hromadění střevního obsahu v tlustém střevě. To se obvykle projeví již v novorozeneckém nebo kojeneckém věku zácpou. (Selikowitz, 2005, s.94) Jak uvádí Pueschel (1997, s.42) u kojenců s DS se dále též častěji vyskytuje uzavření jícnu (aesophagoatresie), často se spojením mezi hltanem a hrtanem, zúžený výstup ze žaludku (pylorostenosa), nevytvořený řitní otvor (anální atresie) a další. Běžný problém představuje u dětí s DS též zácpa, která částečně souvisí s nízkým napětím břišních svalů. (Selikowitz, 2005, s.95) Švingalová (2003, s.48) udává, že u jedinců s DS je často porušena střevní flóra, což může být způsobeno i častým podáváním antibiotik.

• Coeliakie, což je střevní choroba zapříčiněná neschopností přijmout a zpracovat výživné látky, bílkoviny, tuky a cukr, je způsobena nejčastěji lepkem, tedy směsí ve vodě rozpustných bílkovin, které se nacházejí v povrchové části obilných zrn pšenice, ječmene, rýže a ovsa.

Takto postiženým lidem poškozuje lepek sliznici tenkého střeva a následkem toho dochází k poruše vstřebávání. Porucha se může projevit různě. (Pekárková, 2002) V poslední době se prokázalo, že coeliakie se vyskytuje u DS častěji než u běžné populace. Nejrozšířenějšími příznaky pozorovanými u dětí s DS je opožďování růstu, snížená chuť k jídlu, průjmy, zvracení a zvětšení břicha. Také byly zjištěny nízké hladiny hemoglobinu, železa a vápníku. (Rasore, 2005)

• Vrozené anomálie v kojeneckém věku. U novorozenců s DS byly pozorovány různé vrozené anomálie. Některé z nich mohou ohrožovat život dítěte a je třeba se s nimi ihned zabývat. Jiné jsou patrné až několik dnů či týdnů po narození. (Pueschel, 1997, s.41)

• Klinefelterův syndrom. Asi jeden ze 100 chlapců s DS má kromě nadbytečného 21.

chromozomu ještě jeden chromozom X. Tito chlapci mají relativně malá varlata, v pubertě se

jejich tělo nevyvíjí normálně a jsou neplodní. Během dospívání jim musejí být podávány mužské hormony, aby u nich v pubertě proběhly normální fyziologické změny. (Selikowitz, 2005, s.96)

• Poruchy štítné žlázy. Chybná funkce spočívá buď ve zvýšené produkci hormonu tyroxinu (hyperthyreosa) nebo v příliš nízkých hormonálních hodnotách (hypothyreosa). Nedostatečná funkce bývá častější, vyskytuje se přibližně u 20% lidí majících DS, zvláště ve vyšším věku.

Chybné hormonální hladiny ovlivňují vývin intelektu u malých dětí. Není-li chybná funkce štítné žlázy rozpoznána včas, může být narušen vývoj mozku. (Pueschel, 1997, s.45) Selikowitz (2005, s.92) dále rozlišuje vrozenou hypothyreosu, která se vyskytuje asi třicetkrát častěji u novorozenců s DS než u zbytku populace (vyskytuje se u jednoho ze 150 dětí se syndromem) a získanou hypothyreosu, která postihuje asi 30% lidí s DS. Tato forma nejčastěji vzniká v důsledku onemocnění, které se nazývá jako Hashimotova tyroiditida (chronický zánět štítné žlázy). Hypothyreosa má s DS některé společné znaky, proto se u všech dětí s DS doporučuje provádět pravidelné krevní testy.

• Oslabená imunita. U dětí s DS nenacházíme žádné vážné poruchy imunitního systému, spíše se jedná o některé malé změny v obranném aparátu jejich těla. Vědci prokázali, že tyto děti mají často méně bílých krvinek (speciálně lymphocytů), které jsou obecně důležité pro obranu těla. Bylo také zjištěno, že některé z těchto buněk (B a T lymphocyty) zpravidla u dětí s DS nefungují normálně. (Pueschel, 1997, s.43)

• Změny v biochemii organismu. Se změnou biochemie souvisí odlišnost v potřebě a vstřebávání vitamínů, minerálů a stopových prvků. U lidí s DS byl prokázán u některých látek deficit (např. nedostatečná hladina kyseliny listové a pyridoxinu – vitamín B6), nebo problém vstřebávání (např. antioxidantů – zinku a selénu). (Švingalová, 2003, s.48)

• Cukrovka. Výzkumy ukazují, že s přibývajícím věkem fungují některé mechanismy imunitního systému u lidí s DS hůře. Antigeny tak stimulují tvorbu protilátek proti vlastnímu organismu. Z těchto důvodů se u stárnoucích lidí s DS objevuje cukrovka a některé další potíže způsobené nedostatkem hormonů. (Selikowitz, 2005, s.175)

• Porucha výživy a riziko vzniku nadváhy. V raném kojeneckém věku mají některé děti s DS potíže s přijímáním potravy a přibývají nedostatečně na váze, a to zvláště děti se srdečními vadami. Často špatně jedí, což vede ke zpomalení jejich vývoje. S nadváhou se často setkáváme u některých mladistvých či starších lidí s DS. Je pravděpodobně zaviněna nedostatečným pohybem a nadbytečným příjmem potravy. (Pueschel, 1997, s.43)

• Srdeční vady. Jak uvádí Švingalová (2003, s.48) vrozená srdeční vada je prokázána u poloviny lidí s DS. Oproti tomu Selikowitz (2005, s.97) udává asi jednu třetinu dětí s DS se srdeční vadou a Pueschel (1997, s.42) udává výskyt srdečních vad přibližně u 40% dětí s DS. Pokud se

srdeční vada vyskytne, může mít mnoho různých podob. Jedno ze šesti dětí s DS trpí defektem atrioventrikulární přepážky, který spočívá v tom, že v přepážce mezi předsíněmi a někdy i komorami je otvor. Chlopně mezi předsíněmi a komorami bývají navíc deformované. Defekty předsíňokomorové přepážky mohou být částečné nebo úplné. Obě formy jsou u dětí s DS stejně časté. U jednoho z deseti dětí s DS se vyskytuje defekt mezikomorové přepážky. Mezi dvěma komorami je otevřená přepážka. Pokud je otvor malý, nečiní dítěti žádné problémy. Větší otvory obvykle potíže působí (dušnost, dítě špatně jí, nepřibírá na váze). U jednoho z padesáti dětí s DS se vyskytuje srdeční porucha, tzv. otevřená Botallova dučej. Botallova dučej (tepna odvádějící krev z nevyužitých plic do tepen zásobujících tělo plodu v těle matky) se po narození dítěte nezavře. Vyšší krevní tlak, který je v tepnách tělního oběhu v porovnání s tlakem plicního oběhu způsobí, že určité množství krve určené tělu proniká dučejí zpět do plic. Plíce tuhnou nadbytkem protékající krve, může docházet k dušnosti, dítě špatně jí a trpí infekcemi dolních cest dýchacích. Děti i dospělé s DS s určitým typem srdeční vady (defekt předsíňokomorové a mezikomorové přepážky, otevřená Botallova dučej) může postihnout komplikace v podobě Eisenmengerova komplexu. Tato forma selhaní srdce je velice špatně léčitelná. Průměrně 1 ze 100 dětí s DS trpí kombinací srdečních anomálií, tzv. Fallotovou tetralogií. Jde o čtyři současně se vyskytující abnormality. Ke dvěma nejdůležitějším patří velký otvor v mezikomorové přepážce a zúžení plicnice. (Selikowitz, 2005, s.99) S vadami srdce jsou často spojeny infekce dýchacích cest, záněty uší, kožní infekce a následně oslabená imunita. (Švingalová, 2003, s.48)

• Leukémie se u dětí s DS vyskytuje častěji než u ostatních, postihuje však pouze jedno ze 100 dětí se syndromem. Obvykle se projeví nápadnou bledostí kůže, krvácivostí nebo bolestmi kostí. (Selikowitz, 2005, s.95)

• Spánková apnoe bývá způsobena zúžením hrtanu, zvětšenými mandlemi a polypy. Děti při dýchání sípají a chrápou, ve spánku dochází krátkodobě k výpadku dýchání. Spánková apnoe snižuje podíl kyslíku, což ve dne způsobuje únavu a slabou koncentraci. U některých dětí, u nichž jsou příčinou spánkové apnoe zvětšené mandle, příp. polypy nebo otylost, se může zvýšit krevní tlak v plicích a cévách a nastat zástava srdce. (Pueschel, 1997, s.44)

• Alzheimrova choroba je degenerativní neurologická porucha, která postihuje osoby s DS v dospělosti 3-5 krát více, než dospělé v ostatní populaci. U osob s DS se může vyskytnout již kolem věku 30ti let, v porovnání s nástupem v 50-ti letech u ostatní populace. Některé příznaky nemoci se zvládají terapeuticky, obecně se ale nemoc zatím považuje za nevyléčitelnou.

Poslední výzkumy naznačují příčinnou souvislost trizomického genu 21 a Alzheimerovy nemoci. (Střihavková, 2003)

• Epilepsie. U dětí s DS existují různé formy epilepsie. Některé studie tvrdí, že je jimi postiženo až 8% lidí s DS. Jedna ze zvláštních forem, BNS – křeče (Westův syndrom), bývá pozorována mezi 5. a 10. měsícem života. Jiné formy epilepsie (Grand mall či komplexně parcielní záchvaty) se objevují u některých dětí i mladistvých. U starších lidí s DS se mohou záchvaty vyvinout v souvislosti s Alzheimrovou chorobou. (Pueschel, 1997, s.44)

• Psychiatrické poruchy. Někteří mladí lidé s DS reagují extrémním smutkem na bolestnou ztrátu. Pokud se mladiství nedokáží vyrovnat se stresovou situací, mohou se objevit potíže s přizpůsobováním se. (Pueschel, 1997, s.46) U jedinců s DS se objevuje především depresivita, agresivita a dále poruchy adaptace v chování a prožívání.

• Urychlené stárnutí buněk, které je způsobené zvýšenou genovou dávkou. V současné době se s úspěchem využívá enzymoterapie, tj. léčba enzymy. Ukázalo se navíc, že dodání živočišných a rostlinných enzymů podporuje imunitu. (Švingalová, 2003, s.48)