TECHNICKÁ UNIVERZITA V LIBERCI
FAKULTA PEDAGOGICKÁ
BAKALÁŘSKÁ PRÁCE
2006 OLGA JÍRUVOVÁ
Poděkování
Děkuji tímto všem, kteří se podíleli na vytvoření optimálních podmínek ke zpracování této práce, zejména vedoucí mé práce PhDr. Daně Švingalové, Ph.D. za její laskavost, trpělivost a cenné rady. Mé díky patří též sledovaným ústavům sociální péče a jejich pracovníkům za spolupráci, která umožnila realizaci praktické části práce. V neposlední řadě děkuji i svým blízkým za pochopení a poskytnutí emoční podpory.
Název BP: Zdravotní problémy jedinců s Downovým syndromem Název BP: Health Problems of Individuals with Down Syndrome Jméno a příjmení autora: Olga Jíruvová
Akademický rok odevzdání BP: 2006 Vedoucí BP: PhDr. Dana Švingalová, Ph.D.
Resumé
Bakalářská práce se zabývala problematikou zdravotních problémů u jedinců s Downovým syndromem umístěných v ústavech sociální péče a jejich prevence. Práce vycházela z porovnání zdravotních problémů a preventivních opatření uváděných v odborných pramenech se skutečným stavem v praktické oblasti této problematiky. Jejím cílem bylo teoreticky i prakticky zmapovat nejčastější zdravotní problémy vyskytující se u jedinců s Downovým syndromem a preventivní opatření proti těmto zdravotním problémům.
Cíle bylo dosaženo v plné míře. Práci tvořily dvě stěžejní oblasti. Část teoretická objasňovala pomocí zpracování literárních pramenů a odborných zdrojů základní pojmy pojící se s touto problematikou (mentální retardace, Downův syndrom, zdravotní problémy, prevence).
Praktická část zjišťovala pomocí nestandardizovaného dotazníku předloženého 50 respondentům (vychovatelům a ostatním pracovníkům z 5 ústavů sociální péče) jaké zdravotní problémy se u klientů s Downovým syndromem objevují nejčastěji a jaký je charakter jimi prováděných základních preventivních opatření. Výsledky poukazovaly na to, že charakter této prevence je neuspokojivý a vyúsťovaly v konkrétní navrhovaná opatření. Za největší přínos práce vzhledem k řešené problematice bylo možné považovat zjištění, že daný stav prováděných preventivních opatření ve sledovaných ústavech je neefektivní. Tato práce by proto měla být východiskem pro další budoucí práci v oblasti řešené problematiky.
Klíčová slova – mentální retardace, Downův syndrom, ústav sociální péče, zdravotní problémy, nadváha, obezita, prevence, zdravý životní styl, zdravá strava, pohybová a tělesná výchova.
Summary
Bachelor paper dealt with problems of people with Down Syndrome who live in social care institutions and also prevention of these problems. This paper drew from special sources which compared medical problems and their prevention with real situation in a practical sphere. The aim of this paper was to map the most frequent medical problems occured in people with Down syndrome and precautionary measures. This aim was fully achieved. The paper consisted of two parts. Theoretical part clasified the basic conception connected with
this problem (mental retardation, medical problems, prevention). Practical part found out the most frequent medical problems of clients with Down syndrome and character of basic precautionary measures. This was realized by non-standardized questionnaire submitted to 50 respondents. The results showed that character of these precautionary measures is unsatisfactory and they aimed to factualy proposed measures. The greatest profit of this paper was resolution that these precautionary measures in following social care institutions was not brought any effect. Therefore this paper should be the base for the future work in this sphere.
Obsah:
1 Úvod... 8
2 Teoretická východiska práce ... 10
2.1 Mentální retardace... 10
2.1.1 Vymezení pojmu mentální retardace... 10
2.1.2 Etiologie mentální retardace ... 11
2.1.3 Četnost výskytu mentální retardace ... 13
2.1.4 Specifika mentální retardace u Downova syndromu... 13
2.1.5 Léčba a péče o mentálně postižené ... 17
2.1.6 Prevence vzniku mentálního postižení ... 17
2.2 Downův syndrom... 18
2.2.1 Vymezení pojmu Downův syndrom... 18
2.2.2 Historické aspekty ve výzkumu Downova syndromu ... 19
2.2.3 Příčiny vzniku Downova syndromu ... 20
2.2.4 Četnost výskytu Downova syndromu... 22
2.2.5 Příznaky Downova syndromu... 23
2.2.6 Vývoj dítěte s Downovým syndromem ... 27
2.2.7 Zdravotní problémy jedinců s Downovým syndromem... 28
2.2.8 Prevence vzniku Downova syndromu – prenatální diagnostika ... 33
2.2.9 Léčba a péče o jedince s Downovým syndromem ... 35
2.3 Preventivní opatření u jedinců s Downovým syndromem ... 36
2.3.1 Vymezení pojmu prevence ... 36
2.3.2 Prevence v oblasti zdravotních problémů... 37
2.3.3 Prevence v oblasti informovanosti ... 40
2.3.4 Prevence v oblasti tělesné a pohybové výchovy ... 40
2.3.5 Zdravý životní styl ... 44
2.3.6 Dietní opatření... 47
3 Praktická část... 50
3.1 Cíl praktické části ... 50
3.2 Popis výběrového vzorku a průběh průzkumu ... 50
3.3 Použité metody ... 53
3.3.1 Předvýzkum a jeho výsledky ... 55
3.4 Stanovení předpokladů ... 61
3.5 Získaná data a jejich interpretace... 62
3.6 Shrnutí výsledků praktické části a diskuse ... 79
3.7 Kasuistika ... 81
4 Závěr ... 92
5 Seznam použitých odborných zdrojů... 95
6 Seznam příloh... 97 7 Přílohy
1 Úvod
Downův syndrom je jedním z nejčastěji vrozených syndromů. Patři k nejběžnějším chromozomálním poruchám a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace.
Vyskytuje se v průměru u jednoho ze 700 narozených dětí ve všech etnických skupinách.
Kromě typických tělesných a psychických znaků s sebou tento syndrom přináší i řadu specifických zdravotních problémů, které se u těchto jedinců objevují častěji, nežli u jedinců zdravé populace. Ve většině případů není však skutečný výskyt těchto zdravotních problémů v praktickém životě nezbytnou nutností a pomocí celoživotního pravidelného preventivního chování, je lze z větší části eliminovat. Příkladem pro toto tvrzení je např. obezita, která se u těchto jedinců objevuje v hojné míře a váže pak na sebe další zdravotní problémy. Celoživotní udržování přiměřených váhových hodnot u těchto jedinců je však poměrně lehce ovlivnitelné.
Lze tedy konstatovat, že podstatně výhodnější nežli léčení různých již vniklých zdravotních obtíží, je jejich účinná prevence. Úkolem této prevence je pak zajistit jedincům s Downovým syndromem trvalou fyzickou, duševní a společenskou pohodu, udržovat jejich zdraví a psychomotorickou výkonnost a upevnit výchovné, vzdělávací a pracovní pochody tak, aby život byl pro každého takového jedince radostný a úspěšný. Preventivní opatření je však nutné provádět po celý život těchto jedinců a to s velkou mírou zodpovědnosti.
Tato bakalářská práce se zabývá teoreticky i prakticky problematikou zdravotních problémů a jejich prevence u jedinců s Downovým syndromem umístěných v ústavech sociální péče.
Původním cílem této práce bylo zjistit postoje vychovatelů a pracovníků v ústavech sociální péče k prevenci zdravotních problémů u jedinců s Downovým syndromem. Při pokusech získat objektivní data o těchto postojích se však ukázalo, že většina respondentů má tendenci odpovídat tak, jak předpokládají, že se od nich očekává. Výsledky takového průzkumu by poté nebyly objektivní ani ověřitelné. Vzhledem k těmto skutečnostem byl proto vymezen cíl náhradní, který se rovněž zabývá touto problematikou. Jde o cíl teoreticky i prakticky popsat (zmapovat) zdravotní problémy, které se objevují u jedinců s Downovým syndromem a preventivní opatření proti těmto zdravotním problémům. Cílem praktické části této práce je pak zjistit jaké zdravotní problémy se u jedinců s Downovým syndromem umístěných v ústavech sociální péče objevují nejčastěji a dále též zmapovat jaký charakter mají základní preventivní opatření proti zdravotním problémům, která provádějí vychovatelé a ostatní pracovníci v ústavech sociální péče.
Jako prostředky k dosažení tohoto cíle byly zvoleny dvě metody. Jedná se o metodu nestandardizovaného dotazníku a dále metodu studia spisové dokumentace, která je součástí kasuistiky. Metoda nestandardizovaného dotazníku se soustřeďuje především na zjištění konkrétních informací o počtech a druhu zdravotních problémů objevujících se u jedinců
s Downovým syndromem a dále informací o charakteru preventivních opatření a životního stylu těchto jedinců umístěných v ústavech sociální péče. Jde především o zjištění charakteru preventivních opatření v oblasti informovanosti, zdravotních problémů, dále v oblasti tělesné a pohybové výchovy, zdravého životního stylu a dietních opatření u těchto jedinců. Jako respondenti byli zvoleni vychovatelé a pracovníci v ústavech sociální péče, kteří přicházejí s jedinci s Downovým syndromem do každodenního styku a zajišťují u nich tak komplexní péči včetně výše jmenovaných preventivních opatření.
Metoda kasuistiky, jejíž diagnostická část byla získána pomocí studia spisové dokumentace, se poté zaměřuje na dokreslení dané problematiky na případě konkrétního klienta s Downovým syndromem, umístěného v ústavu sociální péče. Cílem při použití této metody bylo zejména navrhnout komplexní preventivní program pro sledovaného klienta a funkčnost tohoto programu ověřit v praxi.
Bakalářská práce je strukturována do dvou hlavních částí: teoretické a praktické. Teoretická část se podrobně zabývá pojmy spojenými s touto problematikou, jde zejména o pojmy: mentální retardace, Downův syndrom a prevence zdravotních problémů u jedinců s Downovým syndromem. Část praktická se dále soustřeďuje na dosažení jejího konkrétního cíle, a to pomocí zvolených metod. Zde jde především o popis konkrétně zvolených metod, stanovení předpokladů, které by se měly průzkumem buď potvrdit či nepotvrdit, dále sestavení nestandardizovaného dotazníku, realizaci průzkumu v praxi a interpretaci jeho samotných výsledků. Součástí praktické části je i kasuistika s navržením preventivního programu pro sledovaného klienta a se zpětnou vazbou získanou realizováním tohoto programu v praxi. Závěr celé práce se pak zabývá zhodnocením toho, zda bylo stanoveného cíle dosaženo či nikoli, vyzdvihnutím přínosu práce pro danou oblast praxe a nástinem navrhovaných opatření.
2 Teoretická východiska práce
2.1 Mentální retardace
2.1.1 Vymezení pojmu mentální retardace
Pojem mentální retardace pochází z lat. mens – mysl a retardare – opožďovat, zaostávat.
Tento pojem se v odborné terminologii začal šířeji používat po konferenci Světové zdravotnické organizace v roce 1959 v Miláně, a to v zájmu pojmového a terminologického sjednocení zainteresovaných vědních oborů. Byl přijat v roce 1992 Mezinárodní klasifikací duševních poruch a nemocí jako diagnostická kategorie (psychická porucha). (Švingalová, 2003, s.17)
Termín mentální retardace je v současnosti vymezován značným množstvím definic, jež mají víceméně společné zaměření na celkové snížení intelektových schopností jedince, popř. jeho schopnosti adaptace na prostředí. Mentální retardaci lze tedy definovat jako vývojovou duševní poruchu se sníženou inteligencí, demonstrující se především snížením kognitivních, řečových, pohybových a sociálních schopností s prenatální, perinatální i postnatální etiologií. (Valenta, 2004, s.14)
Mentální retardace je charakterizována snížením rozumových schopností na úroveň IQ nižší než 70, přestože se jedinci dostává adekvátního způsobu výchovy a podnětové stimulace.
Mentální retardace postihuje všechny kognitivní schopnosti a funkce (často nerovnoměrně) a zasahuje strukturu osobnosti ve smyslu mimointelektových funkcí. (Švingalová, 2003, s.18) K diagnostikování syndromu mentální retardace (a její hloubky) nestačí však pouze stanovení inteligenčního kvocientu (pod 70 IQ), ale zhodnocení celé řady dalších aspektů osobnosti, především to, zda klient selhává ve většině sociálních očekávání svého užšího i širšího prostředí.
(Valenta, 2004, s.15)
Mentální retardace se může vyskytnout společně s jakoukoli jinou tělesnou, smyslovou, řečovou nebo duševní poruchou, ale i bez ní. Prognóza mentální retardace závisí na jejím stupni, prostředí, ve kterém člověk žije, a na mnoha dalších faktorech. Zejména nepřiměřené rodinné prostředí může mentální retardaci dále znevýhodňovat. (Švingalová, 2003, s.18)
Mentální postižení není nemoc, je to trvalý stav, způsobený neodstranitelnou nedostatečností nebo poškozením mozku. (Švarcová, 2001, s.27)
Jestliže se jedná o mentální retardaci vrozenou či získanou časně do 2 let života (někteří autoři ještě dodávají následkem orgánového poškození mozku), hovoříme o tzv. primárním mentálním postižení zvaném oligofrenie (tj. slabomyslnost), přestože tento termín v posledních letech ustupuje nadřazenému pojmu mentální retardace. Oligofrenie se považuje za stacionární stav, relativně neměnný, trvalý, chronický, který nemá tendenci se zlepšovat či zhoršovat. Pokud
došlo k poruše inteligence po druhém roce života, jedná se o sekundární postižení – demenci, která má v porovnání s oligofrenií většinou progredující charakter s tendencí postupného zhoršování a prohlubování symptomů. (Valenta a kol., 2003, s.63)
U mentální retardace lze rozlišovat dva typy: typ eretický (verzatilní, neklidný) a typ apatický (torpidní, netečný). Eretický typ je možno charakterizovat dráždivostí a neklidem dítěte, vzruch a útlum se velmi rychle střídá. Tyto děti se neustále pohybují, jsou prchlivé, zlostné a nestálé. Naprostým opakem je typ apatický, k němuž patří děti, u kterých probíhají procesy vzruchu a útlumu chorobně zpomaleně. Všechny duševní procesy u nich probíhají velmi pomalu a jejich pohyby jsou zpomalené též. Mezi oběma typy se vyskytují i typy přechodné. (Monatová, 1995, s.121)
Mezinárodní klasifikace duševních poruch a nemocí (1992) rozlišuje čtyři stupně MR – hlubokou, těžkou, středně těžkou a lehkou. (viz příloha č.1 )
2.1.2 Etiologie mentální retardace
K mentální retardaci může vést celá řada různorodých příčin, které se vzájemně podmiňují, prolínají a spolupůsobí. Defektního jedince je třeba chápat jako genotyp, v němž se zrcadlí příčiny v jejich jednotě a celistvosti. Je třeba vycházet ze skutečnosti, že většinou je příčin více, ale v nestejné časové koincidenci, a to spíše v určitých kauzálních řetězcích na horizontální i vertikální úrovni. Příčiny mají hierarchické postavení a jsou horizontálně i vertikálně závislé a vzájemně propojené. (Langer, 1996, s.42)
Mentální opožďování může být způsobeno jak příčinami endogenními (vnitřními), tak i příčinami exogenními (vnějšími). Vnitřní příčiny jsou zakódovány již v systémech pohlavních buněk, jejichž spojením vzniká nový jedinec, jsou to příčiny genetické. Vnější činitelé působí od početí, v průběhu celé gravidity, porodu, poporodního období i v raném dětství. Exogenní faktory mohou, ale nemusí být bezprostřední příčinou poškození mozku plodu dítěte. Mohou také hrát roli činitele, který „spouští“ projevy zakódované patologie dědičnosti nebo modifikuje její průběh. Exogenní faktory se dále dělí podle období působení na prenatální (působící od početí do narození), perinatální (působící těsně před, během a těsně po porodu) a postnatální (působící po narození). (Švarcová, 2001, s.51)
Nejčastější příčiny mentální retardace, jak uvádí Kotagal (1996, s.146):
• Prenatální faktory
- chromozomální aberace jako trizonie 13, 18, 21, X vázaná mentální retardace, syndromy parciální delece
- maternální expozice fyzikálním či chemickým noxám jako RTG záření nebo lékům, alkoholu - intrauterinní infekce (např. toxoplasmóza, rubeola, cytomegalovirus, herpes simplex, syfilis) - vývojové vady mozku jako hydranencefalie, holoprosencefalie, porencefalie, lissencefalie atd.
- různé: placentární insuficience, hrubé dietní odchylky, metabolické poruchy u matky, intrauterinní cerebrovaskulární příhody a geneticky vázané dysmorfické syndromy
• Perinatální faktory - porodní trauma
- bakteriální meningitida - virové encefalitidy
- těžší hypoxicko-ischemická encefalopatie
• Dědičné poruchy metabolismu
- poruchy metabolismu cukrů (např. galaktosemie)
- poruchy metabolismu aminokyselin (např. fenylketonurie) - poruchy metabolismu lipidů (např. morbus Tay Sachs)
- poruchy metabolismu purinů a pyrimidinů (např. Lesch Nyhanův syndrom)
- endokrinopatie a poruchy minerálů jako např. hypotyreóza, pseudohypoparatyreóza
• Kraniocerebrální traumata (kontuze a lacerace mozku)
• Bakteriální nebo virová meningoencefalitida v kojeneckém a časném dětském věku
• Fakomatózy - tuberózní skleróza - neurofibromatóza - incontinentia pigmenti - hypomelanosis
- syndrom Sturge Weber
- syndrom mnohočetné lentiginózy atd.
• Toxické encefalopatie - otrava olovem
- chronické jaterní nebo ledvinové selhání
• Jiné a nespecifické etiologie
Mentální postižení též poměrně často vzniká na základě kombinace polygenně podmíněného nižšího nadání a výchovné nepodnětnosti, nebo dokonce zanedbávanosti. Jde obvykle o děti podobně postižených rodičů, jejichž intelektová i vzdělanostní úroveň je nízká.
Podnětnost takového rodinného prostředí bývá nedostatečná. Tito rodiče své děti nepříznivě ovlivňují dvojím způsobem:
• předávají jim horší genetické předpoklady k rozvoji rozumových schopností
• nejsou schopni poskytnout jim přiměřenou výchovu, protože na ni sami intelektově nestačí (Švarcová, 2001, s.52)
2.1.3 Četnost výskytu mentální retardace
Mentální postižení tvoří jednu z nejpočetnějších skupin mezi všemi postiženými. Navíc počet osob s mentální retardací nejen u nás, ale i v celosvětovém měřítku stále stoupá. Absolutní počet mentálně retardovaných v naší populaci není znám. Uvádí se, že mentální retardací trpí asi 3% občanů. Podle některých pedagogicko-psychologických výzkumů je intelektově podprůměrných 10-15% dětí školního věku. Takže mentálně poškozených je asi 0,1% v populaci.
Obdobné relace bývají uváděny i ve statistikách ostatních evropských zemí. Předpokládá se, že v naší republice žije asi 300 tisíc osob s mentálním postižením.
Pokud jde o jednotlivá ontogenetická období, nejvíce mentálně retardovaných se vykazuje ve školním věku, který klade specifické požadavky na intelekt a umožňuje průkazná srovnání úrovně rozumových schopností mezi jednotlivými žáky. V předškolním věku nejsou všechny mentálně postižené děti (s výjimkou těžce postižených) rozpoznány a evidovány. V adolescenci a ve věku dospělosti už dochází ke splývání osob s lehčí mentální retardací s ostatní populací.
(Švarcová, 2001, s. 32)
Četnost mentální retardace vzhledem k pohlaví je udávána jako přibližně stejná, nebo s mírnou převahou mužského pohlaví. Z hlediska stupně mentální retardace největší procento výskytu připadá na lehkou mentální retardaci. Mentální retardace není rovněž rovnoměrně zastoupena v jednotlivých věkových skupinách. Přibližně 10% mentálně retardovaných jedinců činí osoby s DS. (Švingalová, 2003, s.31)
2.1.4 Specifika mentální retardace u Downova syndromu
Jak uvádí Švarcová (2001, s.122) bylo by chybné se domnívat, že úroveň rozumových schopností všech dětí s DS je stejná nebo velmi podobná. Bylo prokázáno, že u všech těchto dětí se vyskytuje mentální retardace, která je však u jednotlivých dětí různě hluboká a má rozmanitá specifika. U některých jedinců byl naměřen intelekt nepříliš vzdálený od normy, u malého množství z nich se pohybuje v pásmu těžké a hluboké mentální retardace. Průměrná hodnota IQ na níž se shoduje více autorů, odpovídá přibližně úrovni střední mentální retardace. Uvádí se, že u chlapců a mužů jsou tyto hodnoty v průměru o něco nižší než u dívek a žen. Děti s DS vychovávané v rodinách vykazují obecně vyšší úroveň intelektových schopností než děti vychovávané od časného věku v ústavech.
Pro středně těžkou mentální retardaci je charakteristické rozmezí 35 až 49 bodů IQ. U jedinců zařazených do této kategorie je výrazně opožděn rozvoj chápání a užívání řeči a i jejich konečné schopnosti v této oblasti jsou omezené. Podobně je také opožděna a omezena schopnost sebeobsluhy a zručnost. Také pokroky ve škole jsou limitované, ale někteří žáci se středně těžkou mentální retardací si při kvalifikovaném pedagogickém vedení osvojí základy trivia. V dospělosti
jsou tito jedinci obvykle schopni vykonávat jednoduchou manuální práci, jestliže úkoly jsou pečlivě strukturovány a jestliže je zajištěn odborný dohled. V dospělosti je zřídka možný úplně samostatný život. Zpravidla bývají plně mobilní a fyzicky aktivní a většina z nich prokazuje vývoj schopností k navazování kontaktu, ke komunikaci s druhými a podílí se na jednoduchých sociálních aktivitách. V této skupině jsou obvykle podstatné rozdíly v povaze schopností. Někteří jedinci dosahují vyšší úrovně v dovednostech senzoricko-motorických než v úkonech závislých na verbálních schopnostech, zatímco jiní jsou značně neobratní, ale jsou schopni sociální interakce a komunikace. Taktéž úroveň rozvoje řeči je variabilní. Někteří postižení jsou schopni jednoduché konverzace, zatímco druzí se dokážou stěží domluvit o svých základních potřebách.
(Švarcová, 2001, s.28)
Ve snaze načrtnout obraz mentální retardace globálně, vyjmenovává odborná literatura následující determinanty, které se mohou vyskytnout v nejrůznější variabilitě a hierarchii:
zvýšená závislost na rodičích, infantilnost osobnosti, pohotovost k úzkosti a neurastenickým reakcím, sugestibilita a rigidita chování, nedostatky v osobní identifikaci a ve vývoji „já“, opoždění psychosexuálního vývoje, nerovnováha aspirace a výkonu, zvýšená potřeba uspokojení a bezpečí, porucha interpersonálních vztahů a komunikace, malá přizpůsobitelnost k sociálním a školním požadavkům, impulsivnost, hyperaktivita nebo hypoaktivita, citová vzrušivost, zpomalená chápavost, ulpívání na detailech, malá srovnávací schopnost, snížená mechanická a logická paměť, těkavá pozornost, porucha vizuomotoriky a celkové pohybové koordinace. U mentální retardace nejde však jen o prosté časové opožďování duševního vývoje, ale o strukturální vývojové změny. Postižené dítě tedy nelze automaticky přirovnávat k mladšímu
„normálnímu“ dítěti, neboť to není jenom otázka kvantitativní, ale dochází i ke změnám kvalitativním. (Valenta, 2004, s.39)
Osobnost jedince s mentálním postižením se z hlediska psychických funkcí nezbytných pro kognitivní proces v mnohém liší od svých zdravých vrstevníků. Jak uvádí Valenta a Krejčířová (1997, s.29) u zdravého dítěte je proces utváření zkušeností rychlý, zatímco u dětí mentálně postižených je proces pomalý a probíhá s určitými odchylkami. Mezi zvláštnosti smyslové percepce u jedinců s mentálním postižením patří:
• zpomalenost a snížený rozsah zrakového vnímání (zatímco normální dítě vidí globálně, mentálně retardované jen postupně a tím se ztěžuje jeho orientace v novém prostředí, při vnímání obrazu dítě není schopné pochopit perspektivu, částečné překrývání kontur, nerozlišuje polostíny)
• nediferencovanost počitků a vjemů – tvarů, předmětů, barev, zvláště silně je porušena diskriminace figury a pozadí
• inaktivita vnímání (mentálně retardovaný jedinec není schopen prohlédnout si materiál podrobně, vnímat všechny detaily)
• nedostatečné prostorové vnímání (porucha hloubky vnímání)
• snížená citlivost hmatových vjemů (objem, materiál atp.)
• nedostatečný proces analýzy v korové části proprioceptivního analyzátoru vede ke špatné koordinaci pohybu
• pro akustický analyzátor je charakteristická opožděná diferenciace fonémů a jejich zkreslení
• nedokonalé vnímání času a prostoru
Myšlení mentálně postiženého jedince je zatíženo přílišnou konkrétností, je neschopno vyšší abstrakce a generalizace, nepřesností a chybami v analýze a syntéze. Myšlení je nedůsledné, vyznačuje se slabou řídící funkcí a značnou nekritičností, pojmy se tvoří těžkopádně a úsudky jsou nepřesné. Myšlenky vyjadřujeme pomocí řeči, jež bývá u mentálně retardovaných dětí často deformována. V prvé řadě nacházíme nedostatky v rozvoji fonematického sluchu, tj.
v nedostatečné diskriminaci fonémů (dítě sice hlásky slyší, ale nerozlišuje či rozlišuje nedostatečně). Dalším ztěžovacím faktorem jsou nedostatky v artikulaci. Svoji roli hraje také oslabení sluchové a proprioceptivní zpětné aference. Z podstaty mentálního postižení samozřejmě plyne defekt obsahu sdělení, tj. nedostatečná schopnost rozumění, hodnocení, rozhodování a programování řeči v integrátoru fatických funkcí.
Také paměť mentálně retardovaných osob vykazuje určitá specifika. Postižení si vše nové osvojují pomalu, až po mnohačetném opakování. Naučené rychle zapomínají a pamětní stopy si vybavují nepřesně, vědomosti neumí včas uplatnit v praxi. Ke zvláštnostem paměti těchto jedinců náleží také nekvalitní třídění pamětních stop, postižení mají spíše mechanickou paměť.
Záměrná pozornost mentálně postižených osob vykazuje nízký rozsah sledovaného pole, nestálost a snadnou unavitelnost, sníženou schopnost rozdělit se na více činností. Je pro ni charakteristické, že s nárůstem kvantity výkonu narůstá i počet chyb. Po soustředění musí následovat relaxace.
Po stránce emoční je mentálně postižené dítě vybaveno menší schopností ovládat se v porovnání s intaktními jedinci jeho věku. Citová otevřenost souvisí s malou řídící funkcí rozumu, kterým lze prožitky tlumit či dokonce přehodnocovat. Intenzita emočních reakcí klesá úměrně s věkem. Mezi zvláštnosti emocionální sféry u jedinců s mentálním postižením patří:
• dlouhodobá nediferencovanost citů, rozsah prožitků je minimální, buď převládá jednostranné uspokojení či jednostranné neuspokojení, chybí citové odstíny
• city jsou neadekvátní svojí dynamikou a intenzitou k podnětům, dítě buďto události vnímá povrchně s minimálním prožitkem nebo neúměrně silně a interně
• egocentrické emoce podstatně ovlivňují tvorbu hodnot a postojů
• city častěji obchází intelekt a dítě snáze podléhá afektu (častější výskyt dysforie – chorobné poruchy nálad, neadekvátní výkyvy nálad mohou ovšem směřovat i do euforie, další formou dysforie je apatie provázená lhostejností)
Ve volních projevech mentálně retardovaných jedinců je patrná zvýšená sugestibilita, citová a volní labilita, impulsivnost, agresivita, ale i úzkostnost a pasivita. Specifickým rysem je v tomto ohledu dysbulie (porucha vůle) a abulie (nerozhodnost, nedostatek vůle a neschopnost zahájit činnost). Jedinec s mentální retardací se liší od svého vrstevníka také specifickou aspirací. Pro aspirační úroveň mentálně postižených jedinců je příznačný výkyv na jednu stranu, tj. směrem k podhodnocování se (nižší aspirace) či nadhodnocování se (vyšší, nereálné aspirace).
(Valenta, 2004, s. 44)
Mentálně postižený jedinec má stejné základní psychické potřeby jako jiní lidé. Tyto potřeby však mohou být pod vlivem omezenější kapacity rozumových schopností a učení různým způsobem modifikovány. Tito jedinci mají tendenci uspokojovat svoje potřeby neodkladně a bez zábran. Mentálně postižení lidé preferují stereotypnější, jednodušší a jednoznačnější stimulaci, jejich potřeba podnětové proměnlivosti není tak velká jako u zdravé populace. Důležitým aspektem stimulace mentálně postižených je její srozumitelnost. Nesrozumitelné informace by představovaly zátěž a vyvolávaly by obranné reakce. Obvykle jde o tendenci uniknout z nepříjemné situace nebo o záchvaty vzteku. Potřeba učení je u mentálně postižených vyjádřena tendencí porozumět v mezích svých možností nejbližšímu okolí. Tato potřeba může být u mentálně postižených slabší a může být ovlivněna větší závislostí na zprostředkující aktivitě jiných lidí.
Potřeba citové jistoty a bezpečí bývá u mentálně retardovaných velmi silná. Citová jistota, daná především vztahem s blízkým člověkem, event. i stabilitou prostředí v němž žijí, je v tomto případě ještě důležitější, protože může sloužit jako zdroj rovnováhy, narušované subjektivně obtížnějším porozuměním okolnímu světu a obtížnějším přizpůsobením jeho požadavkům.
Potřeba citové opory se i v dospělosti projevuje přetrvávající infantilitou. Pubertální proměna citové vazby a postojů k jednotlivým členům rodiny ve své typické podobě nenastává. Fixace na rodinu se obvykle příliš nemění. Mentálně retardovaný adolescent nemá potřebu emancipace z takové vazby, která je pro něj v mnoha směrech vyhovující. Potřeba seberealizace je ovlivněna mírou mentálního postižení a z toho vyplývajícího způsobu sebepojetí. Sebehodnocení bývá pouze mechanickou akceptací názoru autority dospělé osoby, na níž jsou závislí. Protože jim chybí schopnost hypotetického uvažování, neplánují ani svou budoucí seberealizaci. Spokojí se s dosažením pozitivní odezvy u ostatních, s pochvalou a oceněním, které jim aktuálně potvrzuje jejich vlastní hodnotu. Potřeba životní perspektivy i její uspokojování jsou modifikovány podobným způsobem. (Vágnerová, 2003, s.31)
2.1.5 Léčba a péče o mentálně postižené
Mentální postižení je trvalého charakteru a nelze jej vyléčit. Veškeré terapeutické metody tudíž slouží k podpoře přijatelného rozvoje takto postižených lidí a úpravě prostředí v němž žijí, včetně jejich rodiny. Farmakoterapie je v tomto případě jen podpůrnou a doplňkovou léčbou, která se používá např. ke korekci poruch chování či ke zlepšení koncentrace pozornosti.
Psychoterapie mentálně postižených mívá nejčastěji charakter kognitivně behaviorální terapie, jejímž cílem je rozvoj určitých dovedností nebo návyků. Velmi důležitá je práce s rodinou mentálně postiženého jedince, protože rodiče i sourozenci prožívají tuto situaci jako stresovou a mnohdy potřebují pomoc, aby se s ní vyrovnali. K tomuto účelu lze použít rodinnou psychoterapii. Užitečné jsou i svépomocné skupiny rodičů takto postižených dětí. Při začleňování mentálně postiženého jedince do společnosti se uplatňuje socioterapie, která též poskytuje pomoc rodině postiženého, aby byla schopna plnit své úkoly. Tato podpora může mít různý charakter, může jít o různé sociální dávky, pomoc osobního asistenta, zařazení a dopravu do stacionáře apod. Speciálně-pedagogickou pomoc poskytují již v raném věku centra rané péče, speciálně-pedagogická centra, denní stacionáře i speciální školy a instituce (např. ústavy sociální péče). Jejich hlavním úkolem je podpora adekvátního rozvoje mentálně postiženého jedince. (Vágnerová, 2003, s. 49)
2.1.6 Prevence vzniku mentálního postižení
Primární a částečně i sekundární prevence je záležitostí primární zdravotní péče, prenatální a postnatální péče o dítě, výchovy zaměřené na zdravý životní styl, dodržování bezpečnostních pravidel zabraňujících nehodám a úrazům, imunizace proti přenosným infekcím a chorobám apod. (Valenta, 2004, s.110) Švarcová (2001, s.53) uvádí desatero preventivních opatření vzniku mentálního postižení, formulované Mezinárodní ligou společností pro mentálně postižené:
1. Žena by měla projít nejméně 3 měsíce před plánovaným početím preventivní zdravotní prohlídkou.
2. Budoucí matka by měla uzpůsobit svůj jídelníček racionální výživě.
3. V průběhu těhotenství se musí vyvarovat pití alkoholických nápojů.
4. Včas se očkováním chránit proti zarděnkám, hepatitidě typu B, popř. přeočkováním proti spalničkám.
5. Rozhodně v průběhu těhotenství nekouřit.
6. Navštívit genetickou poradnu a to zvláště v případě, když se v rodině vyskytuje nějaká dědičná zátěž, když je matka starší 35 let a když dříve potratila, či se jí narodilo mrtvé dítě.
7. Vyvarovat se používání léků bez konzultace s lékařem.
8. Vyvarovat se RTG záření.
9. Vyhýbat se infekcím.
10. Pravidelně navštěvovat lékaře.
Sekundární prevence je zaměřená na ohroženou populaci. Toto ohrožení chápeme jak z hlediska zdravotního (genetická zátěž v rodině, rizikové zaměstnání apod.), tak i enviromentálního (nepodnětné či patogenní rodinné a širší prostředí). Eugenická opatření (tj.
genetická prevence) spočívají ve stanovení pravděpodobnosti výskytu postižení u dítěte v dědičně zatížených rodinách. Je-li riziko vyšší jak 10%, reprodukce se partnerům nedoporučuje. Prevence negativního působení enviromentálních faktorů spočívá v důsledné depistáži a monitorování dysfunkčních rodin především orgány péče o dítě, poradnami, zdravotnickými, popř. předškolními či školními zařízeními a je zaměřena především na eliminaci těžké kulturní a psychické deprivace.
Terciální prevence je zaměřena na snížení dopadu důsledků mentálního postižení na jedince, a proto do ní v nejširším slova smyslu spadá veškerá psychopedická péče. Pokud vyjdeme z premise, že cílem terciální prevence v psychopedii je maximální možná socializace (enkulturace) osob s mentálním postižením, pak je zřejmé, že nejdůležitějšími prostředky této prevence je nejen naplňování principů humanizace, atomizace a normalizace v ústavní péči, ale obecně především integrace, na kterou může být nahlíženo jako na nejvyšší úroveň socializace.
(Valenta, 2004, s.109)
2.2 Downův syndrom
2.2.1 Vymezení pojmu Downův syndrom
Název tohoto onemocnění vznikl zhruba před sto lety, kdy se anglický lékař J.L. Down zasloužil o popsání některých charakteristických zvláštností u jedinců s tímto syndromem.
Odlišil tím tyto jedince od ostatních mentálně postižených jedinců. Jeho zvláštní zásluhou bylo zejména to, že jasně rozpoznal tělesné znaky těchto jedinců a popsal je jako ohraničený celek (syndrom). Pojem syndrom vyjadřuje, že jde o soubor příznaků projevujících se společně.
Downův syndrom (dále už jen DS) je jednou z nejčastějších a nejznámějších chromozomálních aberací a je také nejčastěji rozpoznatelnou příčinou mentální retardace. Jedná se o charakteristickou tělesnou a duševní poruchu způsobenou nadpočetným 21. chromozomem (tzv. trizomií 21. chromozomu). DS se řadí mezi kongenitální, tzn. vrozené vady. DS patří k poruchám, které jsou zřejmé ihned po narození a vzniká tedy v důsledku abnormálního vývoje plodu.
DS není nemoc v klasickém slova smyslu, je to genetická anomálie s důsledky na celý život. DS provází řada typických příznaků, jak v oblasti tělesné, tak i v oblasti duševní. Vždy je přítomná mentální retardace různého stupně. DS též provází větší náchylnost k různým onemocněním.
2.2.2 Historické aspekty ve výzkumu Downova syndromu
Pravděpodobně nejstarší antropologický odkaz na DS pochází z vykopávek: anglosaská dětská lebka ze sedmého století vykazuje strukturální změny, se kterými se setkáváme u dětí s DS. Někteří lidé věří, že v minulosti byl DS zobrazen také v malířství a sochařství. Pečlivé prozkoumání těchto obrazů a soch však o tomto tvrzení vyvolává pochybnosti. (Pueschel, 1997, s. 25)
Přes tyto historické domněnky nebyla do devatenáctého století zveřejněna žádná, věrohodnými dokumenty podložená zpráva o osobách s DS. Existuje pro to několik důvodů: za prvé tehdy vycházel jen velmi omezený počet lékařských odborných časopisů, za druhé jen málo vědců se zajímalo o děti s genetickými problémy, za třetí tehdy převládaly jiné choroby jako infekce a podvýživa, takže zájem o odchylky a dědičné poruchy byl velmi malý a za čtvrté až do poloviny devatenáctého století přežila jen polovina všech matek své 35. narozeniny. (Pueschel, 1997, s. 26) Svou roli zde jistě hraje i fakt, že mnoho dětí s tímto syndromem, které přišly na svět, zemřelo z důvodu nedostatečné lékařské péče s největší pravděpodobností již v útlém kojenecké věku.
V roce 1866 zveřejnil svou práci anglický lékař John Langdon Down. Jak uvádí Švingalová (2003, s. 46) vytvořil teorii, podle níž bylo možné klasifikovat MR pomocí vnějších znaků s analogickými charakteristikami některých etnických skupin.
Down vyvodil následující: „Vlasy nejsou tak černé, jako je mají praví Mongolové, nýbrž jsou více hnědé, rovné a řídké. Obličej je rovný a široký, oči jsou posazeny šikmo a nos je malý.
Tyto děti mají pozoruhodný napodobovací talent.“ (Pueschel, 1997, s. 27) Podle Darwinovy evoluční teorie Down věřil, že stav, který dnes označujeme jako DS, představuje zpětnou přeměnu v primitivnější rasový typ. Z důvodu lehce asijského vzezření razil pojem
„mongolismus“ a sám tento stav nevýstižně pojmenoval „mongolská idiocie“. Dnes víme, že tyto rasové závěry byly chybné. (Pueschel, 1997, s. 28)
Bylo dokumentováno nejméně 40 teorií o vzniku DS. Některé z nich obsahovaly racionální jádro: podstata tkví v chromozomální poruše. (Kučera, 1981, s. 9) Jiné hledaly příčinu v cytoplasmatických změnách vejce, zárodku nebo plodu. Jak uvádí Kučera (1981, s. 9) část badatelů viděla příčinu vzniku jen v zevních faktorech.
Teprve v pol. 50. let umožnily metodické pokroky dosažené při zkoumání chromozomů přesnější studie a vedly v roce 1959 ve Francii k objevům Lejeuna, že u dětí s DS se vyskytuje navíc jeden chromozom č. 21. (Pueschel, 1997, s. 28) Nadpočetný chromozom byl identifikován jako tzv. G chromozom (dnes je tento chromozom označován jako 21.), jenž s regulérním párem chromozomů řady G vytváří trizomii G. (Kučera, 1981, s. 7)
2.2.3 Příčiny vzniku Downova syndromu
V každé buňce existuje 46 chromozomů. Tyto chromozomy jsou uspořádány ve dvojicích podle velikosti. Existuje 22 párů „pravidelných“ chromozomů (autosomy) a dva zbývající chromozomy určující pohlaví: XX u ženy a XY u muže, což je celkem 46 chromozomů v každé buňce.
Polovina chromozomů jednotlivce je zděděna od otce a druhá polovina od matky. Pohlavní buňky (tj. spermie a vajíčka) mají pouze poloviční počet chromozomů než můžeme nalézt v jiných buňkách těla. Tudíž 23 chromozomů je ve vajíčku a 23 chromozomů je ve spermii.
V době početí (spojení spermie a vajíčka) je v první buňce celkem 46 chromozomů. Tato buňka se začne dělit a její dělení bude pokračovat. Vzniklé buňky mají pak vždy opět 46 chromozomů.
Jestliže však má zárodečná buňka, vajíčko nebo spermie, nadbytečný chromozom (tj. 24 chromozomů) a jiná zárodečná buňka má 23 chromozomů, vznikne nová buňka, která bude mít 47 chromozomů. Jedná-li se o chromozom č. 21, dítě, pokud se narodí, přijde na svět s DS.
Původní buňka má stejnou skupinu chromozomů, tj. 47 chromozomů. Proces dělení buněk pokračuje tímto způsobem. Po porodu všechny tělesné buňky dítěte obsahují 47 chromozomů – diagnóza tedy zní trizomie 21. (Pueschel, 1997, s. 32) (viz příloha č. 2)
Chromozom č. 21 je obvykle přítomen již ve spermii nebo vajíčku před početím.
Abnormalita nemůže být tedy zaviněna matkou ani být výsledkem něčeho, co udělala nebo neudělala během těhotenství. (Pueschel, 1997, s. 33)
Zásadním faktorem pro trizomii 21. chromozomu je věk matky, úloha věku otce je méně jasná. Nálezy ze studií v různých částech světa nejsou jednotné. Pokud však věk otce určitou roli hraje, má zcela jistě tak malý význam, že jej nemusíme brát v úvahu. (Selikowitz, 2005, s. 51)
Když se narodí dívka, všechna vajíčka, která vaječníky během jejího života vyprodukují, jsou již v nezralé podobě hotová. Jejich další vývoj je pak potlačen až do doby, kdy nastane konkrétní cyklus při němž se vajíčko uvolní. To znamená, že vajíčka zůstávají v nezralém stadiu po dobu 20 až 40 let. Není proto překvapivé, že se v tak dlouhodobém procesu vyskytují poruchy. Čím je žena starší, tím je proces delší, a proto je i pravděpodobnost poruchy vyšší.
Oproti tomu tvorba spermií začíná teprve v pubertě, kdy je zahájen desetitýdenní cyklus tvorby spermií. Spermie nezůstávají v nezměněné podobě dlouho, proto k poruše, která má za následek trizonii 21. chromozomu, nejsou tolik náchylné. (Selikowitz, 2005, s. 51)
Vadné dělení buňky nastane v jednom ze tří případů: ve spermii, ve vajíčku, nebo během prvního dělení buňky po oplodnění, poslední možnost je pravděpodobně velice vzácná. Bylo odhadnuto, že ve 20 – 30% případů je chromozom č. 21 navíc výsledkem chybného dělení buňky ve spermii (tj. chromozom navíc je odvozen od otce) a že v 70 – 80% případů chromozom pochází od matky.
Předpokládá se, že mechanismus chybného dělení buněk je stejný ve všech třech případech, dva chromozomy č. 21 jsou poněkud „slepeny dohromady“ a správně se nedělí.
Proces chybného dělení chromozomů je nazván „nedělení“ (nondisjunkce), protože dva chromozomy se „nedělí“ nebo neseparují jako u běžného dělení buňky. Přibližně 95% dětí s DS má tuto formu chromozomální abnormality. Jakmile mají rodiče dítě s trizomií 21, riziko, že další narozené dítě bude mít DS, je 1 ku 100. (Pueschel, 1997, s. 33) (viz příloha č. 3)
Přítomnost nadbytečného chromozomu negativně ovlivňuje životnost plodu: 80% takových těhotenství končí potratem. Děti, které se přesto se syndromem narodí, mohou být proto považovány za důkaz schopnosti matky podporovat plod během těhotenství navzdory této nevýhodě.
Je známo, že DS nemusí být nutně způsoben celým 21. chromozomem. Vše co je třeba, je přítomnost nadbytečného kriticky malého množství chromozomu (viz příloha č. 4). Zbytek 21.
chromozomu, přestože obvykle přesahuje kritickou mez, nehraje pravděpodobně při vzniku syndromu žádnou roli. (Selikowitz, 2005, s. 48)
Asi ve 4% případů není příčinou DS celý nadbytečný chromozom, ale nadbytečná část 21.
chromozomu. K této poruše dochází v případě, že se odlomí malé vrcholky 21. chromozomu a zbývající části obou chromozomů se spojí. Tento jev přilnutí segmentu chromozomu na jiný chromozom se nazývá „translokace“ (viz příloha č. 5). Příčiny vzniku tohoto typu odchylky nejsou doposud známy. Jisté však je, že věk rodičů zde nehraje žádnou roli.
V translokaci s 21. chromozomem se vyskytují pouze určité chromozomy. Jsou to chromozomy 13, 14, 15 nebo 22, případně jiný 21. chromozom (nejčastěji to ale bývá 14.
chromozom) (viz příloha č.6). Všechny chromozomy mají malé geneticky neaktivní vrcholky, které se mohou bez jakéhokoli škodlivého následku odlomit a zaniknout. (Selikowitz, 2005, s.
52)
Je důležité zjistit, zda má dítě formu DS translokace, protože u třetiny těchto dětí je jeden z rodičů „původce“. Ačkoli tento rodič může být fyzicky i mentálně zdravý a bude mít běžnou sumu genetických informací, dva z chromozomů jsou u něj spojeny navzájem, takže celkové množství chromozomů je 45 místo 46. U takové osoby se nemění normální funkce genů, není příčinou abnormalit, přesto je zde zvýšené riziko, že nositel bude mít více dětí s DS. V tomto případě rodiče potřebují speciální genetické poradenství. (Pueschel, 1997, s. 33)
Třetí, méně běžný typ chromozomální poruchy u dětí s DS je nazván mozaika. Obvykle se vyskytne asi u 1% dětí s tímto postižením. Předpokládá se, že mozaika je způsobena následkem chybného prvního dělení oplodněné zárodečné buňky. Později po narození dítěte se dají nalézt některé buňky se 47 chromozomy a jiné buňky s normálním počtem 46 chromozomů. Vytváří tak jakýsi mozaikový obrázek, odtud název mozaika. (Pueschel, 1997, s. 34)
Mozaicismus podle očekávání nemá tak zjevné příznaky, protože proti poruše stojí i normální buňky. Lidé postižení mozaicismem nemívají tolik nápadné fyzické příznaky DS, jejich vývoj a projevy se blíží obecnému průměru. Avšak normální úroveň intelektových schopností mají jedinci s tímto typem DS velmi zřídka. (Selikowitz, 2005, s. 54)
Bez ohledu na typ DS (trizomie, translokace či mozaika) (viz příloha č. 7) se vždy jedná o chromozom č. 21, který způsobuje specifické rysy a omezuje intelektuální možnosti u většiny dětí. Přesto není známo, jakým způsobem zasahují geny těchto chromozomů navíc do vývoje nenarozeného dítěte a způsobují charakteristické fyzické rysy a sníženou schopnost mozkové činnosti. (Pueschel, 1997, s. 34)
2.2.4 Četnost výskytu Downova syndromu
Jak uvádí Švarcová (2001, s.117) DS je nejrozšířenější ze všech dosud známých forem mentální retardace. Osoby s DS činí přibližně 10% všech mentálně retardovaných jedinců.
Vágnerová (2003, s.24) udává 0,14% celkové populace, kterou postihuje DS.
Podle nejnovějších údajů se na celém světě rodí každoročně přibližně 100 000 novorozenců s DS, tzn. že na každých 700 živě narozených dětí připadá jedno dítě s DS. V České republice se v posledních letech rodilo přibližně 70 dětí s DS ročně, což představuje 1 dítě s DS na 1.500 živě narozených dětí. (Strusková, 2000, s.162)
DS se vyskytuje ve všech etnických skupinách. Rodí se o něco více chlapců s DS než dívek, ale rozdíl je jen nepatrný. Důvod mírně vyššího výskytu u mužů není znám. (Selikowitz, 2005, s.39) Výskyt DS je v každé populaci přibližně stejný. Současné vědecké poznatky ukazují, že na jeho vznik nemá žádný vliv ani příslušnost rodičů k určitému etniku, ani jejich sociální postavení nebo místo bydliště. Vznik tohoto onemocnění není závislý ani na zdravotním stavu matky, kvalitě její stravy, přísunu vitamínů, ani na způsobu života v těhotenství. Určitá souvislost byla prokázána pouze u faktoru věku rodičů. Bylo zjištěno, že matky starší 35 let a otcové starší 50 let jsou narozením dítěte s DS ohroženi více než rodiče mladší. Vyšší riziko se udává i u matek ve věku 15 – 19 let. Evidentní skutečnost, že většina dětí s DS se nyní rodí matkám ve věku mezi 24 – 30 lety (viz příloha č. 8), je vysvětlena tím, že v této věkové skupině se všeobecně rodí nejvíce dětí a že matky nad 35 let se v průběhu těhotenství většinou podrobují genetickému vyšetření, čímž se počet dětí s DS narozených starším matkám snižuje.
Podle zahraničních výzkumů je incidence DS poměrně vysoká při početí – předpokládá se výskyt až na úrovni 5‰, při spontánních potratech do třetího měsíce je výskyt až 12‰ a při porodu jen něco přes 1,3‰. V minulosti umíralo mnoho dětí s touto chorobou do jednoho roku a okolo 25% do deseti let. V současnosti díky zdravotní péči toto procento výrazně kleslo a někteří lidé s DS se dožívají i věku okolo 60 let. (Švarcová, 2001, s.120)
2.2.5 Příznaky Downova syndromu Duševní příznaky:
• Mentální postižení je často v pásmu lehkého mentálního postižení při spodní hranici až po spodní hranici středně těžkého mentálního postižení (80% případů se nachází v pásmu středně těžkého mentálního postižení). (Švingalová, 2003, s. 46) (viz příloha č. 9)
• Tito jedinci se většinou po pubertě (někdy již kolem 10 roku věku) psychicky zhoršují (jejich IQ klesá), nebo jejich psychický vývoj stagnuje.
• Jak dále uvádí Švingalová (2003, s.47) osoby s DS nejsou schopny abstraktního myšlení, jejich myšlení je těžkopádné a ulpívavé, mají sníženou koncentraci pozornosti, paměť je mechanická, obtížně se orientují v čase.
• Naučí se obvykle poznávat čísla asi do 10, nebývají schopny početních úkonů, naučí se rozeznávat barvy, mají smysl pro rytmus a jednoduché melodie, poměrně dobře se orientují v jednoduchých praktických situacích. (Švingalová, 2003, s. 47)
• Jejich mentální defekt bývá rovnoměrnější. Tito jedinci bývají klidní až bradypsychičtí, těžkopádní a ulpívaví, avšak emocionálně dobře ladění a přizpůsobiví, nemají větší výkyvy v chování ani prožívání. Učí se sice pomalu, ale dovedou své schopnosti využít. Relativně nápadnější bývá opoždění v oblasti jazykových a řečových dovedností. (Vágnerová, 2003, s.24)
• Je prokázáno, že výskyt poruch řeči u jedinců s DS je podstatně vyšší než u ostatních mentálně retardovaných. Nebyla však zjištěna žádná specifická porucha řeči, která by byla vázána na tento syndrom. Poměrně častý je u dětí s DS výskyt koktání – více než dvakrát častější než u duševního opoždění jiného původu. Převládá domněnka, že to není způsobeno poruchou anatomické struktury, ale že je to pravděpodobně projev neurotický. Ve velkém procentu se u dětí a dospělých s DS vyskytují poruchy výslovnosti. To je patrně způsobeno poruchami v mozečkové oblasti, která zajišťuje řízení jemných pohybů a jejich koordinaci.
(Marková, Středová, 1987, s. 99)
• Jedním z jejich nejvýraznějších osobnostních projevů je poddajnost a sklon k napodobování.
Bývají neagresivní milí a přítulní.
• Jejich sociální adaptibilita je poměrně dobrá, stejně jako úroveň sebeobsluhy. (Švingalová, 2003, s. 47)
• V dospělosti jsou obvykle schopni pracovat pod dohledem a vedením. (Vágnerová, 2003, s.
25)
Tělesné příznaky:
U DS bylo popsáno více než 120 charakteristických příznaků. Mnoho dětí jich nemá více než šest nebo sedm. S výjimkou jistého stupně mentálního postižení neexistuje ani jeden příznak, který by se musel vyskytovat u všech postižených. (Selikowitz, 2005, s. 40)
Důležitý faktor, který byl opakovaně prověřen ve výzkumech, je dále to, že duševní vývoj není ve vztahu k počtu znaků, které jsou u jedince postiženého touto chorobou přítomny. Bylo by tedy chybné usuzovat že dítě, které má hodně zevních znaků charakteristických pro DS, bude více duševně opožděno než dítě, které má těchto vnějších příznaků méně. (Marková, Středová, 1987, s.97)
Přes poměrně jednotný genotyp DS je jeho fenotyp značně proměnlivý. Jeho hlavní morfologické znaky jsou sice typické, nejsou však standardní. A tak DS můžeme snadno odlišit od zbytku populace a stejně tak je možné odlišit jedince s DS mezi sebou. (Kučera, 1981, s. 37) (viz příloha č. 10)
Jak uvádí Kučera ( 1981, s. 38) lze tvarové zvláštnosti DS utřídit do tří hlavních kategorií:
znaky esenciální (podle nichž se DS bezpečně rozeznává), znaky typické (které najdeme právě jen u dětí s DS) a znaky specifické (známé z klinické teratologie a onkologie, přítomné většinou hned po narození nebo se vyvíjející v první dekádě života, výjimečně i později).
Zde je uveden výčet charakteristických příznaků, podle jednotlivých fyzických zvláštností u dětí s DS:
• Hlava dítěte s DS je v porovnání se zdravým dítětem poněkud menší. ( Pueschel, 1997, s. 38) Řada lidí s DS má hlavu vzadu lehce oploštělou. Tomuto jevu se říká brachycephalia.
(Selikowitz, 2005, s. 41) Měkké části lebky bývají větší a trvá déle, než se uzavřou. Ve střední části, kde se kosti lebky setkávají, je často dodatečné měkké místo (falešná fontanela).
Některým dětem zde chybí vlasy nebo jim mohou ve vzácných případech všechny vlasy vypadat. (Pueschel, 1997, s. 38)
• Obličej malých dětí s DS má vzhledem k nedostatečně vyvinutým obličejovým kostem a malému nosu poněkud plošší rysy. (Pueschel, 1997, s. 38) Podíváme-li se na dítě s DS zepředu, mívá kulatý obličej. Při pohledu ze strany je profil většinou plochý. (Selikowitz, 2005, s. 41) Nosní můstek bývá obyčejně poněkud potlačen. Mnohé děti mívají úzké nosní průchody.
(Pueschel, 1997, s. 38)
• Oči. Většina dětí i dospělých s DS má oči mírně zešikmené vzhůru. Navíc se u nich často vyskytuje malá kožní řasa, která probíhá vertikálně mezi vnitřním koutkem oka a kořenem nosu. Říká se jí epikantická řasa nebo epikantus (viz příloha č. 11). Často je patrná i u zdravých novorozenců. U zdravých dětí i u dětí s DS se po čase ztrácí a může s růstem vymizet docela, kůže se zvedne a vypne přes kořen nosu. Oči mohou mít po okraji duhovky bílé nebo
lehce nažloutlé tečky. Nazývají se Brushfieldovy skvrny (viz příloha č. 12) po anglickém lékaři T. Brushfieldovi. Tyto skvrny mohou mít i zdravé děti. Často později mizí, pokud duhovka zhnědne. Stejně jako epikantická řasa ani tyto skvrny nebrání vidění. (Selikowitz, 2005, s. 41)
• Uši jsou poněkud menší, horní okraj ucha je často přeložen. Stavba ucha bývá někdy mírně pozměněna – ušní kanálky jsou úzké. (Pueschel, 1997, s. 38)
• Ústa mívají dolů stažené koutky, což je zvláště patrné při mimice a pláči, a to spíše u batolat a kojenců než u starších dětí. Jazyk může už od novorozeneckého věku lehce vyčnívat mezi rty, děje se tak však zpravidla později. Jazyk je totiž pro ústní dutinu relativně velký a při svalové hypotonii, která postihuje i svalstvo úst a žvýkacích svalů, se snadno dostává z pootevřených úst ven. Patro bývá o něco klenutější. Čelní a čelistní dutiny se začínají pneumatisovat později než u ostatních dětí a podle některých měření jsou trvale hypoplastické. (Kučera, 1981, s. 38) Starší děti s DS mívají vrásčitý jazyk. Rty jsou během zimy často popraskané. Růst chrupu bývá opožděn. Občas jeden nebo více zubů chybí a některé zuby mohou mít jiný tvar. Čelisti jsou malé, což často vede k chybnému postavení ostatních zubů. Kazivost zubů je u dětí s DS relativně nízká. (Pueschel, 1997, s. 39)
• Krk bývá poněkud širší a mohutnější. U předškolních dětí s DS jsou nápadné volné záhyby kůže na obou stranách vzadu na krku, což se může úplně ztratit, až dítě vyroste (tzv. pterygium colli). ( Pueschel, 1997, s. 39)
• Hrudník. Jak uvádí Kučera (1981, s. 39) kostra hrudníku a dlouhých kostí nebývá nápadná.
Snad častěji najdeme pectus excavatum. U některých případů má hrudník zvláštní tvar a dítě může mít vpáčenou prsní kost, případně tato kost může vyčnívat. U dětí, které mají zvětšené srdce vlivem vrozené srdeční choroby, se hruď na straně srdce jeví plnější. (Pueschel, 1997, s.
39)
• Plíce dětí s DS jsou většinou normální, u některých malých dětí s DS se mohou vyskytnout nedostatečně vyvinuté plíce. (Pueschel, 1997, s. 39)
• Břišní stěna dětí s DS obvykle nevykazuje žádné abnormality. Břišní svaly bývají oslabené a často vyčnívá střed břicha, protože je nedostatečně vyvinuta tato svalová oblast. Více než 90%
dětí má malou pupeční kýlu, která většinou nevyžaduje chirurgický zákrok a nezpůsobuje později žádné potíže. Kýla se uzavře obvykle spontánně, když dítě roste. Vnitřní orgány jako jsou játra, slezina a ledviny jsou většinou normální. (Pueschel, 1997, s. 39)
• Genitálie nejsou u většiny dětí postiženy, někdy mohou být poněkud menší. Varlata se během prvních několika let nemusí nacházet v šourku, ale mohou být ve slabinách nebo v břišní dutině. (Pueschel, 1997, s. 39)
• Ruce. Skelet ruky je dost typický krátkými falangami a kratšími metakarpy. Střední falanga 5.
prstu je vysloveně hypoplastická (podmiňuje zakřivení malíčku dovnitř). Další znak trisomika
je klinodaktylie 2.-5. prstu. (Kučera, 1981, s. 39) Jak uvádí Pueschel (1997, s. 39) končetiny mají obvykle normální tvar, ruce bývají malé a mohutné. Asi u 50% dětí s DS je pozorována pouze jedna rýha přes dlaně (tzv. flekční dlaňová nebo též „opičí“ rýha) (viz příloha č. 13).
(Pueschel, 1997, s. 39) Pokud jsou tam rýhy dvě, obě se táhnou rovně napříč dlaní. (Selikowitz, 2005, s. 43) Oproti jiným dětem bývají u dětí s DS také odlišné otisky prstů (v minulosti se jich využívalo ke zjišťování DS). Jak uvádí Kučera (1981, s. 41) vyznačují se vysokým podílem ulnárních smyček na úkor všech ostatních typů printů. Ulnární smyčky mohou být buď na všech deseti prstech, nebo jen na jednom nebo obou prstenících je radiální smyčka.
• Nohy bývají silné a mívají širokou (sandálovou) mezeru mezi palcem a ukazováčkem. Může to souviset s krátkou rýhou na chodidle vycházející od mezery a táhnoucí se několik centimetrů vzad. (Selikowitz, 2005, s. 43)
• Velikost postavy. Děti s DS obvykle váží při narození méně než je průměr. Bývají také o něco menší. V dětství rostou rovnoměrně, ale pomalu a v dospělosti dorůstají menších výšek než by se podle rodiny dalo předpokládat. Bývá to někde na dolní hranici průměru, což je 145 až 168 cm u mužů a 132 až 155 cm u žen. (Selikowitz, 2005, s. 43)
• Vlasy jsou spíše řidší a v kojeneckém až předškolním věku jemné, převládá světlý odstín v poměru cca 8-10:1. Typickým projevem pro DS je alopecia areata. Vypadávání vlasů přichází rychle, bez prodromů, postihuje převážně chlapce okolo 10 let, výjimečně dříve.
Kštice se může spontánně obnovit, zpravidla však po několika remisích přichází totální defluvium. (Kučera, 1981, s. 42)
• Nehty nohou i rukou bývají lomivé, ne však tenké. S pubertou a někdy i před ní nehty zesilují, drobí se a deformují. (Kučera, 1981, s. 42)
• Kůže je jakoby drsnější a sušší. (Kučera, 1981, s. 39) Pleť bývá světlá a v dětství je skvrnitá.
Během chladného období je kůže suchá, ruce a tváře snadno popraskají. Starší děti a dospělé osoby s DS mívají kůži na omak hrubou. (Pueschel, 1997, s. 40)
• Svalové napětí, klouby. Hypotonie a mírná hypoplasie je příznačnou vlastností svalstva u DS.
Tonus svaloviny ovlivňuje nejdříve plastiku bříška, které je objemnější a jakoby kulovité (žabí), později pohyblivost kojence a start lokomoce u batolat. Hypoplasie svalová se jako somatický znak projeví nejdříve v diastice přímých svalů břišních, později (nebo hned od narození) v pupeční kýle. (Kučera, 1981, s. 39) Děti s DS mají svalovou sílu normální. Svaly mohou být ochablé, ale obvykle nejsou slabé. Nízký svalový tonus je u některých dětí výraznější. Nejnižší bývá během prvních let a s růstem dítěte se samovolně zvyšuje. Zlepšení může být takové, že nízký tonus zůstává u dospívajících nebo dospělých jen zřídka zásadním problémem. (Selikowitz, 2005, s. 43) Klouby jsou volnější až velmi volné (hyperflexibilita údů). (Kučera, 1997, s. 39)
2.2.6 Vývoj dítěte s Downovým syndromem
Dítě s DS se vyvíjí celý život. Vývoj dětí s DS sice probíhá nepřetržitě, avšak pomaleji než u ostatních dětí. Vývoj jedinců s DS je nejenom pomalejší než je běžné, je také méně kompletní (viz příloha č. 14).
Normální dítě si osvojuje dovednosti středně rychlým tempem, ovšem tempo vývoje se u jednotlivých dětí značně liší. Zrovna tak i děti s DS se vyvíjejí různým tempem, některé rychleji, jiné pomaleji.
Vývoj je řízen mozkem. Mozky dětí s DS jsou utvářeny poněkud odlišně ve srovnání s mozky jiných dětí. Proto je proces učení méně efektivní. Víme, že při správném vedení se děti s DS zcela jistě mohou vyvíjet rychleji, než se dříve předpokládalo, normální děti ale „dohonit“
nemohou. Proto bychom měli každému dítěti s DS pomoci jeho potenciál maximálně využít, neměli bychom se však pokoušet dostat ho za hranici jeho možností. Výsledkem působení takového stresu na děti s DS bývá skutečnost, že si obvykle vedou spíš hůře než lépe.
Vývoj dětí s DS i dětí bez syndromu postupuje plynule, ohlédneme-li se však o několik měsíců nebo let nazpátek zjistíme, že ve skutečnosti probíhá způsobem „brzda, plyn“.
„Přibrždění“ představují období kdy se nám zdá, že si dítě žádné nové dovednosti neosvojuje.
Dočasná období klidu ve vývoji jsou však pro děti nesmírně důležitá. Během těchto fází si upevňují, co už se naučily, a procvičují si nové dovednosti. I když to pro pozorovatele není příliš zjevné, začínají si navíc připravovat komponenty pro nové dovednosti. (Selikowitz, 2005, s. 57)
Některé děti mají jen málo anomálií, které se běžně u dětí s DS vyskytují, zatímco jiné děti dostaly do vínku všechny známé odchylky či jejich velkou část. Stejně tak rozsáhlá je i oblast duševních schopností, která sahá od těžkého mentálního postižení až k téměř průměrné inteligenci. Rozdílné může být mimo to i chování či duševní ladění, některé děti jsou jemné a pasivní, jiné naopak agresivní a hyperaktivní. (Pueschel, 1997, s. 51)
Dívky se syndromem se průměrně vyvíjejí o něco rychleji než chlapci. To platí o děvčatech obecně, ale v případě syndromu se zdá, že děvčata si udržují nad chlapci náskok i v dospělosti.
(Selikowitz, 2005, s. 60)
Jedinci s DS se liší od jiných skupin mentálně postižených i věkem, ve kterém dosahují vrcholu svého duševního vývoje. Např. do 16 let věku dosahují lidé s DS vrcholu intelektového vývoje v 16% případů, do konce 18. roku věku ve 35% případů a až teprve ve věku 20 – 37 let dosahuje nejvyššího stupně duševního vývoje plných 48% případů jedinců s DS. U lidí s DS je tedy nutné pokračovat v aktivním učení až do dospělosti.
Je třeba také počítat s tím, že se míra retardace bude prohlubovat s věkem dítěte, protože kapacita jeho duševních schopností nebude stačit vzrůstajícím požadavkům, které by odpovídaly jeho věku. (Marková, Středová, 1987, s.98)