Neonatal trombocytopeni, patientfall. Gosse född mars 2015

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Gosse född mars 2015

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Gosse född mars 2015.

Normal graviditet.

Partus v 41+5.

APGAR 10 + 10 + 10

Vid två dagars ålder peteckier, TPK 23, ”Helt välmående”.

Hb 168, LPK 6,1, neutro 2,6, CRP 8, Inga blaster.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion:

A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak

B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion:

A. Malign (klonal) orsak 1. ALL

2. AML / övr klonala myeloiska sjd 3. Benmärgsmetastasering

A. Immunologisk orsak

B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion:

A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak

B. Icke-malign orsak 1. Infektion

2. Läkemedel

3. Aplastisk anemi 4. LCH

5. HLH

5. Genetiska orsaker

B. Icke-immunologisk orsak

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion:

A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak

1. ITP (ev efter känt agens; parvovirus, CMV, EBV, HIV/”TORCH”-agens)

2. Neonatal alloimmunisering (antigen-inkompatibilitet föräldrar)

3. Neonatal autoimmun (maternell ITP)

4. Evans syndrom (ITP+AIHA)

5. Autoimmun sjd ^{(SLE, JIA)}

6. Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

7. Läkemedel

8. Post-vaccination

B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion:

A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak

B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

1. Sepsis / DIC 2. Hypersplenism

3. Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS) 4. Jätte-hemangiom

5. Trombos

6. Konstgjorda hjärtklaff

7. Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) 8. Metabol sjukdom

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Vad har utredningen visat?

Och gossen fortsätter må bra, dock ca 1 gång /mån lindriga slemhinneblödningar.

Blodproverna är oförändrade med TPK ca 15-20, i övrigt normalt.

Trombocyttransfusioner vid blödningar.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion:

A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak

B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

UTREDNING 1. Sepsis /DIC O klinik/lab 2. Hypersplenism Mjälte palp ua 3. Hemolytiskt uremiskt syndrom (HUS) 0 lab

4. Jätte-hemangiom 0 på hud

5. Trombos 0 klinik 6. Konstgjorda hjärtklaffar 0

7. Trombotisk trombocytopen purpura (TTP) 0 klinik 8. Metabol sjukdom 0 klinik/lab

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion:

A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak

UTREDNING

1. ITP (ev påvisat agens; parvovirus, CMV, EBV, HIV /”TORCH”-agens) ? /TORCH utan hållp för akt inf

2. Neonatal alloimmunisering Specifika trbc-ak neg

(antigen-inkompatibilitet hos föräldrar) Moder HPA-1a-positiv

3. Neonatal autoimmunisering (maternell ITP) TPK ua hos moder 4. Evans syndrom (ITP+AIHA) 0 lab

5. Autoimmun sjd (SLE, JIA) 0 klinik 6. Autoimmunt lymfoproliferativt syndr (ALPS) 0 klinik

7. Läkemedel Ej givits 8. Post-vaccination Ej givits

B. Icke-malign orsak B. Icke-immunologisk orsak

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Nedsatt produktion: Ökad

konsumtion:

A. Malign (klonal) orsak

UTREDNING

1. ALL BM-utstryk: Väs ordinär bild

BM-biopsi: erytro-poes: lätt mognadsstörd granulopoes: något reducerad megakaryocyter: reducerad halt FACS: ospecifikt fynd

2. AML och andra Cytogenetik ua klonala myeloiska sjd

3. Benmärgsmetastasering Ingen klinik

A. Immunologisk orsak

A. Icke-malign orsak B. Icke-

immunologisk orsak

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Nedsatt produktion: Ökad konsumtion:

A. Malign (klonal) orsak A. Immunologisk orsak

B. Icke-malign orsak

UTREDNING 1. Infektion O stöd

2. Läkemedel 0 erhållit

3. Aplastisk anemi Endast EN cellinje reducerad 4. LCH 0 klinik

5. HLH O klinik / lab 6. Genetiska orsaker ???

B. Icke-immunologisk orsak

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Och föräldrarna är kusiner.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Icke-malign orsak UTREDNING

Genetiska orsaker

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Icke-malign orsak UTREDNING

Genetiska orsaker

1. Wiskott-Aldrich Syndr

2.

3.

4.

5.

6.

7.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Icke-malign orsak UTREDNING

Genetiska orsaker

1. Wiskott-Aldrich Syndr

2. X-linked trbc-peni (XLTP)

3.

4.

5.

6.

7.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Icke-malign orsak UTREDNING

Genetiska orsaker

1. Wiskott-Aldrich Syndr

2. X-linked trbc-peni (XLTP)

3. Bernard-Soulier syndr

4.

5.

6.

7.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Icke-malign orsak UTREDNING

Genetiska orsaker

1. Wiskott-Aldrich Syndr

2. X-linked trbc-peni (XLTP)

3. Bernard-Soulier syndr

4. Glanzmanns trombasteni

5.

6.

7.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Icke-malign orsak UTREDNING

Genetiska orsaker

1. Wiskott-Aldrich Syndr

2. X-linked trbc-peni (XLTP)

3. Bernard-Soulier syndr

4. Glanzmanns trombasteni

5. Trbc-penia-absent radii

6.

7.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Icke-malign orsak UTREDNING

Genetiska orsaker

1. Wiskott-Aldrich Syndr

2. X-linked trbc-peni (XLTP)

3. Bernard-Soulier syndr

4. Glanzmanns trombasteni

5. Trbc-penia-absent radii (TAR)

6. Radioulnar synostos och amegakaryocytisk

trombocytisk trbc-peni (ATRUS)

7.

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Icke-malign orsak UTREDNING

Genetiska orsaker

1. Wiskott-Aldrich Syndr

2. X-linked trbc-peni (XLTP)

3. Bernard-Soulier syndr

4. Glanzmanns trombasteni

5. Trbc-penia-absent radii (TAR)

6. Radioulnar synostos och amegakaryocytisk

trombocytisk trbc-peni (ATRUS)

7. Cong amegakaryocytisk trbc-peni (CAMT)

Neonatal trombocytopeni, patientfall

Congenital amegakaryocytisk trombocytopeni-peni (CAMT)

Autosomalt recessivt tillstånd.

Manifestationer i nyföddhetstiden el spädbarnåldern.

isolerad trombocytopeni och megakaryocytopeni.

Ingen ökad förekomstav missbildningar.

Malignifieringsrisk

Behandling: Trombocyttransfusioner

HSCT (systern ej HLA-id. Registergivare sökes.)