LAKTOSINTOLERANS hos barn
Vad är det?
Hur ska det utredas och handläggas?
Fallgropar och tips
Bernadetta Majerczyk, barnläkare
Definition
Laktos = mjölksocker,
en disackarid som i tarmen spjälkas till GLUKOS och GALAKTOS
Intolerans = att inte tåla
Vissa människor saknar
enzymet laktas
Olika former av laktosintolerans
Kongential =
Medfödd brist
Extremt ovanligt, endast beskrivet i ett 40-tal fall i litteraturen
Aldrig stött på…även om föräldrar kan säga att barnet ej tålde laktos från
födelsen…
Förvärvad =
Uppkommer senare i livet PRIMÄR är ett
normaltillstånd! Vanligt!!
SEKUNDÄR beror på en bakomliggande sjukdom som skadat tarmluddet
Figure: Interpolerad karta över frekvens individer som kan bryta ned laktos (laktas persistent, LP) i olika delar av
världen. Punkterna på kartan visar var data är insamlade.
Färgskalan visar den beräknade frekvensen av LP-individer (Itan et al. BMC Evol Biol. 2010 Feb 9;10:36)
Genetik
Genen som kodar för laktas (LCT eller LPH) är
lokaliserad på långa armen av kromosom 2 (2q21).
Homozygot mutation ger den ovanliga formen
kongenital brist
Primär förvärvad
laktosintolerans ärvs
mendelskt – recessivt anlag Basutbyte i en intron i en gen, MCM6, beskrivs som C/T-13910 och kan mätas med DNA-analys:
˗ T/T=persistens av laktasaktivitet
˗ C/C=hypolaktasi
˗ C/T=mellanhöga nivåer laktas
Genetik i
nordeuropa/nordamerika
Varför är gentestet ej applicerbart kliniskt?
BARN
Bevarad laktasaktivitet till åtminstone skolåldern
Individuella variationer RISK ATT MISSA
SEKUNDÄR
LAKTOSINTOLERANS!
VUXNA från Afrika/Asien Andra polymorfa basutbyten i samma genregion
ansvariga för bibehållen laktasaktivitet trots C/C på vårt genetiska test
Symptom vid laktosintolerans
Buksmärta
˗ Uppblåst mage
˗ Gaser
Lös avföring
˗ Osmotisk diarré
Symptomen kommer inom timmar – 1 dygn GER INTE:
Förstoppning Kräkningar
Viktiga påståenden!
Laktosintolernas är ett normaltillstånd (primär) eller ett symptom på annan obehandlad sjukdom (sekundär)
Vid den primära formen tål individen alltid en liten mängd och symptomen går alltid i regress om laktos plockas bort
Primär laktosintolerans påverkar aldrig tillväxt och kan ej ge blod i avföringen
Diagnostik
DNA-analys av polymorfin C/T-13910
˗ Dåligt aplicerbar på befolkning från andra världsdelar
˗ Dåligt aplicerbar på barn upp till skolåldern
Mätning av mängd disackaridaser från duodenumbiopsier – kostsamt
Utandningstest – tar flera timmar, personalkrävande Elimination och provokation – ENKELT OCH BÄST!
Barn i förskoleåldern (1-5)
Ta aldrig gentest då endast sekundär form av
laktosintolerans skulle
kunna vara kliniskt relevant Ta bra anamens!
Kost: mängd
mjölkprodukter, frukt, annat sockerinnehållande
Bajs: Är det verkligen avvikande? Rinnande?
Grötkonsistens?
Infektioner!?
Antibiotika?
Kontrollera tillväxt!
Ge ej råd att prova
laktosfri kost lättvindigt!!
Alla råd om kostförändring gör en stor inverkan i
barnets vardag!
Barn i förskoleåldern, forts…
Diffdiagnoser / vissa ger sekundär laktosintolerans
˗ Celiaki – var frikostig med kontroll av transglutaminasantikroppar (TGA), men ej före 10mån ålder och ej oftare än 1gg/år
˗ Postinfektiös enterit – vanligaste orsaken till diarré hos förskolebarn som i övrigt mår bra. Ibland kan laktosfri kost provas.
˗ Clostridieinfektion eller annan bakteriell överväxt – ovanligt
˗ Fruktosintolerans – Toddlers diarré pga nedreglering av cellulära transportören GLUT 5
˗ Sukras-Isomaltas brist – ger diarré vid intag av socker
˗ Komjölkproteinallergi /annan födoämnesallergi
˗ IBD (very early onset)
Barn i förskoleåldern, forts…
Pedagogiskt tips:
Förklara barnets tolerans för mjölk/frukt/allt socker genom att prata om en HINK
Ge råd om allmän minskning av mjölkintag om stort!
Barn i skolåldern
Ta en bra anamnes!
˗ Hereditet
˗ Kost
˗ Bajs
˗ Skolfrånvaro?
˗ Socialt?
Tillväxt?
Pubertet?
Larmsymptom : nattliga
smärtor/diarrer, blod i avf, påv vikt
Barn i skolåldern, forts…
Vid uttalade symptom tänk på sekundär laktosintolerans eller på diffdiagnoser
˗ Celiaki
˗ IBD
˗ Födoämnesallergi
˗ Sukras-Isomaltasbrsit
˗ Clostridier
˗ IBS
˗ Funktionella buksmärta
Primär laktosintolerans kan samvariera med ovanstående
Vid lindriga symptom överväg att prova en
laktoselimination.
˗ Eliminera i 7 dagar, provocera med 1 glas mjölk
Se till att barn och förälder förstår skillnaden mellan laktos och mjölkprotein.
UTVÄRDERA!!
Ta tillbaka på återbesök!!
Återbesök eller telefonkontakt årligen under uppväxten/skolåren
Intyg vid laktosintolerans
utvärdera behovet regelbundet
Vid primär form
˗ Så pass uttalade symptom att de utgör stor påverkan på vardagen och skolnärvaron
˗ Föregåtts av elimination,
provokation och UTVÄRDERING, ibland krävs flera återbesök!
˗ Även om gentest kollat ej säkert att behov finns för kontinuerlig laktosfri kost
Vid sekundär form
˗ Så pass uttalade besvär att de utgör stor påverkan på vardagen
˗ Kan vara aktuellt vid celiaki, IBD eller post infektion om elimination visat påtaglig förbättring
˗ Kan gälla både förskolebarn och skolbarn!
˗ Förändras över tid! Utvärdering!
Utmaningar
● Det finns ett populärt test som ej ger så mycket i kliniken…
● Genetiken är livslång, men symptomen varierar
● Vid kostförändring oftast minskat intag mjölkprotein, dels placeboeffekt
● TACK!
