Författare och årtal Syfte Metod Resultat Bevisvärde
Abadie, V., Weiner-Vacher S., Morrisseau-Durand, M-P., Porée, C., Amiel, J., Amanou, L., Peigné, C., Lyonnet S. & Manac´h, Y. (2000).
Ta reda på hur vestibulära missbildningar kan vara inblandat i utvecklingsförseningen hos barn med CHARGE, för att kunna förbättra den medicinska behandlingen och habiliteringen för dessa.
Kvantitativ i kombination med kvalitativ. Sjutton barn, födda 1991- 1997 med diagnosen CHARGE, genomgick mellan åren 1995 -1997 utvärdering av sina vestibulära missbildningar. Föräldrarna till barnen intervjuades månadsvis och barnen fick genomgå en klinisk utvärdering av deras utveckling och beteende, CT, samt utredning av deras vestibulära funktion.
Vestibulära missbildningar återfanns hos samtliga av barnen och kunde kopplas till en försening av deras utveckling. Författarna till artikeln anser därför att även vestibulära missbildningar borde ingå som ett diagnoskriterium vid diagnostisering av CHARGE.
3
Graham Jr., J. M., Rosner, B., Dykens, E.& Visootsak, J. (2005).
Karakterisera vilka speciella beteenden som barn med Hall- Hittners syndrom (CHARGE syndrom) har till följd av deras sensoriska funktionshinder och jämföra hur dessa skiljer sig från barn med andra funktionshinder.
Kvantitativ.
Föräldrar, till fjorton pojkar med Hall-Hittner syndrom, sexton med Williams syndrom, sjutton med Prader Willi syndrom och tjugo med Downs syndrom, besvarade enkäter om barnens beteenden. Poängen från enkäterna jämfördes sedan mellan pojkarna.
Det fanns skillnader mellan barnen med de olika syndromen. Barn med Hall-Hittner hade, till skillnad från de andra barnen, beteenden som påminde om ett autistiskt beteende. Dessa föreföll ha koppling till deras mulisensoriska handikapp istället för att bero på autism.
3
Johansson, M., Råstam, M., Billstedt, E., Danielsson, S., Strömland, K., Miller, M. & Gillberg, c. (2006).
Studera om det finns en koppling mellan CHARGE och autistiskt beteende, så kallat, Autism Spectrum Disorders (ASD) med hjälp av standardiserade instrument för diagnostisering av autism.
Kvantitativ.
Trettioen patienter med CHARGE fick genomgå neuropsykiatriska test, CT och, MRT, mätning av huvudmått och vikt, samt fysiska test. Förhållande under deras mödrars graviditet undersöktes. Resultaten analyserades statistiskt för att hitta statistiskt signifikanta samband.
ASD förekom hos mer än hälften av patienterna. Detta kunde i vissa fall kopplas till fel vid utvecklingen av hjärnan, hos embryot, tidigt i graviditeten.
3
Lauger, K., Cornelius, N. & Keedy, W. (2005).
Beskriva de komplexa beteenden som barn med CHARGE har för att väcka förståelse.
Kvalitativ.
Mödrar till tre barn med CHARGE beskriver sina barn.
Mödrarna beskriver beteenden hos sina barn med utgångspunkt från olika kategorier: sjukdomsbild, kommunikation, beteende, intellektuell utveckling, utbildning, behandling.
3
Nicolas, J. (2005). Beskriva ett fall av CHARGE för
att illustrera hur de svårigheter som CHARGE medför kan yttra sig.
Kvalitativ fallstudie.
En 12-årig flicka med CHARGE utreddes med ett neuropsykologiskt testbatteri.
Beskrivning av flickans utvecklingsnivå och hennes beteende. Flickan hade svårt att organisera sitt skolarbete.
Författare och årtal Syfte Metod Resultat Bevisvärde
Reda, N. M. & Hartshorne, T. S. (2008).
Studera tillgivenhet, samhörighet och stress hos föräldrar till barn med CHARGE.
Kvantitativ.
Föräldrar till tjugofem barn med CHARGE i åldrarna 12-54 månader besvarade enkäter. Resultaten av enkäterna analyserades statistiskt.
Tretton av barnen hade en osäker samhörighet med sina föräldrar. En påverkade faktor var hörsel- och/eller synnedsättning som även ledde till stress hos föräldrarna. Faktorer som ledde till stress hos föräldrarna var samhörighetsproblem och att ha provocerande barn. Att kunna hålla barnet som nyfött och en kort sjukhusvistelse kunde relateras till mer samhörighet.
3
Searle, L.C., Graham JR, J. M., Prasad, C. & Blake, K. D. (2005).
Syftet med studien var att betona olika problem som ungdomar och vuxna med CHARGE kan stöta på.
Kvalitativ. Fallstudie av en ung man med CHARGE (mellan åldrarna 0-33 år).Det framgår ej exakt hur studien gått till.
Resultatet beskriver kortfattat den unge mannens sjukdomstillstånd, talutveckling, medicinering, sociala utveckling vid olika åldrar.
3 Tellier, A. L., Cormier-Daire, V.,
Abadie, V., Amiel, J., Sigaudy, S., Bonnet, D., de Lonlay-Debeney, P., Morrisseau-Durand, M. P., Hubert, P., Michel, J. L., Jan, D., Dollfus, H., Baumann, C., Labrune, P., Lacombe, D., Philip, N., LeMerrer, M., Briard, M. L., Munnich, A. & Lyonnet, S. (1998).
Studera förekomsten av olika missbildningar hos patienter med CHARGE, samt identifiera kriterier
som kan förutse överlevnadschansen hos spädbarn med CHARGE.
Kvantitativ.
Fyrtiosju patienter med CHARGE, varav två syskonpar, undersöktes av minst en av författarna till artikeln.
Resultaten analyserades statistiskt med Chi-två test och ensidigt t-test för att se om det fanns något samband mellan vissa faktorer och överlevnad.
Kolobom och/eller microphtalmia, hjärtfel,
koanalatresi, tillväxthämning, utvecklingsstörning, missbildade könsorgan samt
öronmissbildningar och/eller dövhet är vanliga missbildningar vid CHARGE.
Kriterier för låg överlevnadschans var manligt kön, missbildning i CNS, bilateral koanalatresi och fistel i struphuvudet.
3
van Dijk, J. P. M.& de Kort, A. (2005).
Beskriva ett fall för att exemplifiera hur beteendet hos en person med CHARGE kan yttra sig och hur man kan hjälpa ett barn med CHARGE att lättare anpassa sig till sin miljö.
Kvalitativ. Fallstudie av en 11-årig pojke.
Pojken filmades och denna film analyserades sedan
Visar på att det är viktigt med konsensus mellan de olika vårdgivare och andra personer som är involverade i CHARGE personens liv. Att de kommunicerar så att personen inte får dubbla budskap.
3
Abadie, V., Weiner-Vacher S., Morrisseau-Durand, M-P., Porée, C., Amiel, J., Amanou, L., Peigné, C., Lyonnet S. & Manac´h, Y. (2000). Vestibular anomalies in charge syndrome: investigations on and consequences for postural development. [Elektronisk]. European Journal of Pediatrics, 159(8), 569-574. Tillgänglig: Elin@Örebro. [Hämtad: 2008-03-12].
Graham Jr., J. M., Rosner, B., Dykens, E.& Visootsak, J. (2005). Behavioural features of CHARGE syndrome (Hall-Hittner syndrome) comparison with Down syndrome, Prader-Willi syndrome, and Williams syndrome. [Elektronisk]. American Journal of Medical Genetics, 133 A, 240-7. Tillgänglig: Tidskriftsförteckningen, Örebro Universitetsbibliotek. [Hämtad: 2008-03- 03].
Johansson, M., Råstam, M., Billstedt, E., Danielsson, S., Strömland, K., Miller, M. & Gillberg, c. (2006). Autism spectrum disorders and underlying brain pathology in CHARGE association. [Elektronisk]. Developmental Medicine & Child Neurology, 40, 40-50. Tillgänglig: Cinahl. [Hämtad: 2008-03-07].
Lauger, K., Cornelius, N. & Keedy, W. (2005). Behavioral features of CHARGE syndrome: Parents' perspectives of three children with CHARGE syndrome. [Elektronisk]. American Journal of
Medical Genetics, 133A(3), 291-299. Tillgänglig: Elin@Örebro. [Hämtad: 2008-03-05].
Nicolas, J. (2005). Can Specific Deficits in Executive Functioning Explain the Behavioral Characteristics of CHARGE syndrome. [Elektronisk]. American Journal of Medical Genetics, 133A, 300-305. Tillgänglig: Elin@Örebro. [Hämtad: 2008-03-07].
Reda, N. M. & Hartshorne, T. S. (2008). Attachment, bonding, and parental stress in CHARGE syndrome. [Elektronisk]. Mental Health Aspects of Developmental Disabilities, 11, 10-21. Tillgänglig: CHARGE Syndrome Lab’s webbsida, <http://www.chsbs.cmich.edu/timothy_hartshorne/index.html> /Publications. Hämtad: [2008-03-26].
Searle, L.C., Graham JR, J.M., Prasad, C. & Blake, K.D. (2005). CHARGE Syndrome From Birth to Adulthood: An Individual Reported From 0 to 33 years. [Elektronisk]. American Journal of
Medical Genetics, 133A, 344-349. Tillgänglig: Elin@Örebro. [Hämtad: 2008-02-28].
Tellier, A. L., Cormier-Daire, V., Abadie, V., Amiel, J., Sigaudy, S., Bonnet, D., de Lonlay-Debeney, P., Morrisseau-Durand, M. P., Hubert, P., Michel, J. L., Jan, D., Dollfus, H., Baumann, C., Labrune, P., Lacombe, D., Philip, N., LeMerrer, M., Briard, M. L., Munnich, A. & Lyonnet, S. (1998). CHARGE Syndrome: Report of 47 Cases and Review. [Elektronisk]. American Journal of
Medical Genetics, 76, 402-409. Tillgänglig: Elin@Örebro. [Hämtad: 2008-03-07].
van Dijk, J. P. M.& de Kort, A. (2005). Reducing challenging behaviors and fostering efficient learning of children with CHARGE syndrome. [Elektronisk]. American Journal of Medical