Under de senaste åren det i Sverige gjorts en rad satsningar som direkt eller indirekt främjat sjukvård, forskning och innovation relaterad till sällsynta sjukdomar. Den allmänna debatten i Sverige har i stor utsträckning handlat om hur hälso- och sjukvårdens resurser kan samordnas för att rätt diagnos ställs, samt för att kompetent och likvärdig vård ges till personer med en sällsynt diagnos. Det diskuterats även huruvida Sverige behöver en nationell plan för sällsynta sjukdomar.
I debatten har även behovet av en nationell funktion lyfts fram som kan ta ett helhetsgrepp kring denna högspecialiserade vård samt läkemedelsanvändningen. Vidare har det
framförts att olika regionala centra bör specialisera sig på olika diagnoser samt att dessa centra bör utveckla individbaserade register som kan underlätta uppföljning av patienter och även användas i klinisk forskning. Vidare har upptag av särläkemedel varit en aktuell fråga där man bland annat debatterat kring nya betalningsmodeller där priset är starkare kopplat till långsiktiga effekter.
Det här stycket syftar till att ge en överblick av några av de satsningar som gjorts samt, baserat på intervjuer, diskutera om det finns några möjligheter att stärka Sveriges konkurrenskraft genom innovation och tillväxt relaterad till sällsynta diagnoser.
2.5.1 Nationell Funktion för Sällsynta Diagnoser
Socialstyrelsen fick 2010 i uppdrag av regeringen att inrätta en nationell funktion för samordning, koordinering och informationsspridning inom området sällsynta diagnoser.
Den Nationella Funktionen för Sällsynta Diagnoser inrättades, efter upphandling, vid Ågrenska som är ett kompetenscentra och en mötesplats för barn med sällsynta diagnoser och deras familjer. Funktionen har rapporterat till Socialstyrelsen och har som stöd i sitt arbete haft en referensgrupp som utsetts och leds av Socialstyrelsen. Socialstyrelsens fick 2015 i uppdrag att utvärdera verksamheten och ge förslag på framtida förvaltning, erfarenheter och resultat.29
Socialstyrelsen anser i utvärderingen, i linje med många av utredningens remissinstanser, att det är av vikt att bygga upp regionala centrum (CSD) för sällsynta diagnoser på landets sju universitetssjukhus. Uppdraget till CSD bör enligt Socialstyrelsen utformas i likhet med arbetet som utförts inom inrättandet av Regionala cancercentrum (RCC). På samma sätt som vid RCC ska CSD enligt förslaget främja överföring av kunskap mellan forskning och vård, arbeta multidisciplinärt, arbeta utifrån ett helhetsperspektiv på patientens behov.
Vid dessa centra ska klinisk verksamhet och forskning utföras av expertgrupper som ansvarar för en sjukdom eller grupp av sjukdomar. Enligt rapporten kan NFSD:s arbetsuppgifter bland annat komma att innefatta nationell samordning av expertteam (undvikande av dubbelarbete nationellt), stöd till framtagande av nationella vårdprogram, stödja upprättandet av ett nationellt register och stöd till samordning av hälso- och sjuk-vården med socialtjänst och övriga samhällsaktörer samt stöd till strukturell patient/brukar-medverkan. Den nationella funktionen skulle även kunna arbeta internationellt med implementeringen av Patient-rörlighetsdirektivet genom att samordna expertteam med det framväxande Europeiska referensnätverken.
Socialstyrelsen slår i rapporten fast att det pågår en rad aktiviteter inom området sällsynta sjukdomar internationellt, inte minst på EU-nivå. NFSD har vid behov medverkat i internationella sammanhang, som tidigare nämnts till exempel inom Nordiska minister-rådets arbete med att etablera ett nordiskt nätverk. Socialstyrelsen anser att det är av vikt att frågor som rör sällsynta sjukdomar bevakas internationellt. Myndigheten bedömer att oavsett NFSD:s framtida organisation så finns kapacitet hos till exempel Socialstyrelsen att i samverkan utföra det internationella arbetet gällande sällsynta sjukdomar. I Europeiska kommissionens expertgrupp och inom Europeiska kommissionens arbete med att etablera
29 http://www.sallsyntadiagnoser.se/wp/wp-content/uploads/2016/05/NFSD-F%C3%B6rslag-p%C3%A5-f%C3%B6rvaltning-erfarenheter-och-resultat-april-2016.pdf
Europeiska referensnätverk inom högspecialiserad vård och sällsynta sjukdomar representeras Sverige av Socialstyrelsen.
Karolinskas Centrum för Sällsynta Diagnoser – ett bra exempel
Ett av de CSD:s som kommit längst i utvecklingen är den vid Karolinska sjukhuset. Vid centrumet finns en tydlig vilja och plan att ytterligare stärka den kliniska forskningen och utbildningen kring sällsynta diagnoser. Vid Karolinskas CSD upplever man att man lyckats åstadkomma mycket inom Sverige sedan NFSD initierades. Vad avser forskningen så har en del av CSD:s arbete varit att inventera vilka forskare, på Karolinska, som bedriver forskning kring sällsynta sjukdomar. Det finns exempel där två forskare har suttit i samma hus och bedrivit nära relaterad forskning utan att känna till varandra.
Karolinskas CSD håller även i databaserna GenSvar samt den svenska ingången till Orphanet och ansvarar för insamling av information kring svenska resurser inom alla kategorier som omfattas av databasen (Centres of expertise inkl. nätverk, diagnostik-labboratorier och analyser, kliniska prövningar, patientorganisationer, institutioner etc.) CSD Karolinska är med i Orphanet Joint Action projektet som är en mycket effektiv inkörsport till det som sker inom sällsyntafältet på europeisk nivå.
Karolinskas CSD lägger idag stor vikt vid internationella forskningssamarbeten och man är med på 18 ansökningar till ERN. Man arbetar även för att Sverige skall kunna ansluta sig till International Rare Disease Consortium (IRDiRC) som är ett globalt konsortium där man har som mål att upptäcka 200 nya sällsynta sjukdomar till år 2020. Karolinska är även initiativtagare till den internationella konferensen ICORD som årligen bjuder en rad internationella aktörer för att diskutera forskning, etik, politik och handlingsplaner relaterade till sällsynta sjukdomar. Denna konferens arrangerar man vart annat år i ett utvecklingsland. 2017 arrangeras konferensen i Peking och 2018 i Indien.
Slutligen deltar även Karolinskas CSD, som en av få utvalda internationella aktörer, som ett Clinical and research site, i amerikanska NIH:s Undiagnosed Disease Network International (UDNI). Vid centrat har man byggt upp ett multidisciplinärt team för syndromdiagnostik där en viktig del i verksamheten är samarbetet med SciLifeLab och möjligheten att genomföra gensekvensering. Här ser man det som en styrka att den kliniska genomiken inom SciLifeLab är en del av vården vilket skiljer sig från många andra länder där det är ren forskning.
CSD Karolinska kommer under våren 2017 att starta en pilot med helt ny typ av mottagning. Den så kallade RARAmottagningen skall vara en ”One stop shop” för personer med sällsynta syndrom och stort behov av samordning, där experterna skall samlas kring patienten istället för att patienten ska behöva besöka många olika vårdgivare.
Mottagningen skall vara åldersövergripande och följa patienten livet ut och vara öppen för patienter från hela landet. Den skall erbjuda syndromdiagnostik i världsklass samt
specialistsjukvård och vardagssjukvård kopplad till en digital vårdcentral. Forskning, såväl medicinsk, etnologisk, psykologisk, pedagogisk och hälsoekonomisk skall knytas till RARAmottagningen eftersom den erbjuder unika möjlighet att träffa grupper av patienter med sällsynta diagnoser
Inte minst framtida expertgrupper inom ERN skulle ges möjlighet att träffas vid denna klinik. Till kliniken skulle man även koppla en klinisk prövningsverksamhet och ge möjligheter till företag att genomföra studier av nya behandlingar. Förhoppningen är att RARA-kliniken vid Karolinska ska vara en pilot och att liknande verksamhet kan byggas upp i andra delar av landet.
En central del i arbetet är även att etablera ett nationellt kvalitetsregister för sällsynta diagnoser. Detta register skulle vara uppbyggt kring vedertagna diagnoskoder för sällsynta sjukdomar och innehålla relevanta data. Information om mutationer och andra genetiska förändringar anses särskilt viktigt. Det här skulle bland annat underlätta för företag som vill identifiera patienter med en viss diagnos och genetisk förändring som kan erbjudas behandling eller deltagande i läkemedelsprövning.
I detta arbete finns det diskussioner om att registret bör innehålla nordisk data och det ska även göras kompatibelt med European Platform for Rare Diseases Registries (Epirare).
Registret anses bli relativt unikt i den meningen att det fångar alla sällsynta sjukdomar. De flesta register idag avser endast en viss diagnos. Även om man ser att det i framtiden kommer att bli fler sällsynta diagnoser upplever man inte att det behöver bli en konflikt med existerande register. Utgångspunkten bör vara var den bästa vården finns för patienterna.
Vid Karolinskas CSD upplever man att det är ett gap mellan forskningen och utvecklingen av nya behandlingar. Man tycker det är viktigt att satsningen på SciLifeLab inte stannar vid diagnostik utan att det även skapas förutsättningar för klinisk forskning. Konkret skulle man vilja se ett tillskott av möjligheter att utförs funktionella studier och av läkare som är skickliga på att analysera genomdata utifrån ett kliniskt perspektiv. Ökad kompetens och resurser inom detta område skulle förbättra möjligheterna att diagnostisera fler patienter.
Vidare önskar man att det fanns bättre infrastruktur för samarbeten med industrin kring utvecklingen av nya behandlingar. Bland annat har man tankar kring att koppla på någon form av organisation som kan fånga upp nya idéer och forskningsrön och se om det går att göra innovation av det.
2.5.2 Förslag på nationell plan
Flera av de förslag som beskrivs ovan presenterades redan 2012 av Socialstyrelsen då man utvärderade den nationella funktionen och tog man även fram ett förslag på nationell strategi för sällsynta diagnoser. Det övergripande syftet med upprättandet av en strategi var att säkerställa att personer med en sällsynt diagnos skulle få tillgång till samhällsresurser nödvändiga för en god hälsa.30
I förslaget lyftes bland annat fram att det fanns ett behov av en gemensam definition av sällsynta sjukdomar eftersom olika aktörer använder olika definitioner. Vidare pekade man på att grundforskning så väl som kliniska studier på sällsynta sjukdomar har ett stort mervärde men att det ofta krävs EU-samarbeten. Förslaget lyfte även fram betydelsen av regionala centra för att skapa möjlighet att diagnostisera, behandla, utbyta/dela samt föra ut kunskap och erfarenheter. Här pekade man även på betydelsen av patientdelaktighet samt att stärka den digitala infrastrukturen för informationsutbyte och kunskapsöverföringen inom hälso- och sjukvården.
Strategin har dock inte realiserats något som flera personer som Tillväxtanalys pratat med ställer sig frågande till. Samtidigt menar man att Sverige har haft betydligt mer ”verkstad”
på området än många av de länder som antagit en nationell strategi. Det framförs dock att en nationell strategi är viktig för att samla aktörer och att synliggöra sällsynta diagnoser.
30 Sällsynta sjukdomar - En slutrapport om nationell funktion och förslag till strategi, Socialstyrelsen, 2012-10-11
SKL verkar för nationell kunskapsstyrning
Sverige Kommuner och Landsting (SKL) har under 2016 arbetat utifrån Socialstyrelsens rekommendationer kring en liknande organisering av kunskapsstyrningen inom sällsynta diagnoser som för cancerområdet och man hoppas kunna presentera ett förslag under 2017.
Samtidigt framhåller SKL att det finns ett behov av ytterligare strategiska insatser för att främja NFSD nodernas utvecklingsuppdrag och förutsättningar att samverka med industrin.
På ett övergripande plan lyfts i flera sammanhang SKL:s positionspapper för klinisk forskning i vården fram som ett viktigt steg att göra denna typ av forskning till en integrerad del av hälso- och sjukvården.31 I denna skrift tydliggörs även att det ingår i landstingens, regionernas och kommunernas uppdrag att skapa goda förutsättningar för, och att bedriva klinisk forskning av hög kvalitet och i enlighet med god etisk standard. Det framhålls även att detta kräver samverkan med andra aktörer inom området som
universitet, myndigheter, forskningsfinansiärer och life science-industrin. Detta är viktigt för sällsynta diagnoser eftersom detta område kräver en nära samverkan mellan dessa aktörer.
2.5.3 Ovanlig cancer del i cancerstrategin
Ett stort antal av de särläkemedel som nått marknaden de senaste åren har, som redan nämnts, varit inriktade på ovanliga former av cancer. Detta sjukdomsområde är även ett av de områden där många länder, inklusive Sverige, gjort omfattande satsningar på forskning och innovation. Onkologin är därför ett av de områden där man kommit längst med att etablera en infrastruktur och arbetssätt för att hantera kliniska studier på sällsynta
sjukdomar och som Socialstyrelsen beskriver i sin rapport ovan kan det nationella arbetet kring sällsynta diagnoser lära från den nationella cancersatsningen.
År 2009 presenterade den regeringen en nationell cancerstrategi med fokus på framtida behov och utmaningar. Strategin avsåg ta ett helhetsperspektiv och omfattade primär prevention, tidig upptäckt, diagnostik, behandling, palliativ vård, kunskapsbildning samt kunskapsspridning. Redan här går det att konstatera att detta, i jämförelse med NFSD, är en mer omfattande strategi, bland annat i det avseende att den tydligt riktar in sig på forskning och utveckling för att bekämpa cancer.
Bland de cirka 200 diagnoser som det nationella cancerregistret använde 2009 fanns ett stort antal undergrupper och strategin hade ett särskilt stycke om ovanliga cancersjuk-domar och vilka särskilda problem och utmaningar dessa sjukcancersjuk-domar för med sig. I strategin konstaterar man att kunskaps- och kompetensuppbyggnad för ovanliga cancersjukdomar ska ske efter samma principer som cancervården i övrigt med den skillnaden att sällsynta cancerdiagnoser kräver mer samarbete och koordinering. Man argumenterar att de få fall som finns inom ett landsting måste betraktas tillsammans med hela sjukvårdsregionens eller hela landets patienter och ibland med Norden eller delar av Europa som bas.
I strategin slås det även fast att de som arbetar med sällsynta varianter av cancer behöver träffa tillräckligt många patienter för att utveckla sin yrkesskicklighet. Detta handlar dels om kirurgens och övriga specialisters manuella skicklighet, dels om att skapa ett kritiskt kunskapsunderlag.
31 SKL:s positionspapper om klinisk forskning, Patienter behöver forskning för att få bästa möjliga vård – inte bara idag utan även imorgon, 2015
Regionala cancercentrum i samverkan
En central del i cancerstrategin var, som redan nämnts, utvecklingen av RCC. Några månader in i etableringen av RCC, vid årsskiftet 2010–11, inrättades en nationell samordningsgrupp för de sex regionala cancercentrumen. RCC i samverkan fungerar i praktiken som en exekutiv ledningsgrupp för genomförandet av den nationella cancer-strategin. Sammansättningen av gruppen syftar till att skapa tydlig koppling och öppen kommunikation mellan det nationella, regionala och lokala och att projekt som initieras på nationell nivå får stöd, styrning och förankring såväl regionalt som lokalt.
Regionala Cancercentrum för samverkan driver en rad projekt som kan bidra med lärdomar till en mer omfattande satsning på sällsynta sjukdomar. Ett exempel är en nationell cancerportal som utvecklats i samverkan med bland annat representanter från industrin och kvalitetsregister. I ett pilotprojekt samlas information in om molekylär-patologiska och histomolekylär-patologiska data såväl som information om behandlingsresultat och biverkningar av behandlingar.
Den här typen av strukturerad inmatning av data tillsammans med klinisk information skapar unika förutsättningar för att följa och utvärdera den behandling som ges. Två av syftena med projektet är att samla realtidsdata för kliniker angående tumöreffekter och biverkningar av given behandling samt skapa en modell för registrering av andra målriktade terapier både för lungcancer och andra tumörtyper. Den här typen av infra-struktur är något som ofta efterfrågas i den mer generella debatten kring förbättrade förutsättningar att utvärdera särläkemedel. Pilotprojektet inriktar sig mot ALK-hämmare och lungcancer, men utifrån erfarenheterna i projektet ska en skalbar modell skapas för att bredda konceptet till att omfatta andra tumörgrupper.
Ytterligare ett resultat av cancerstrategin är att regionala cancercentrum i samverkan lanserat en stödtjänst som ska göra det lättare för cancersjukvården att rekrytera patienter till kliniska studier. I samarbete med Nätverket för universitetssjukhusens prövnings-enheter inom onkologi (NASTRO), har nu RCC i samverkan utvecklat en nationell databas för pågående kliniska studier – Cancerstudier i Sverige.
2.5.4 Ordnat införande och subvention av särläkemedel
För en person med en sällsynt sjukdom kan nya behandlingar vara av avgörande betydelse för hur han eller hon kan leva sitt liv. Möjligheterna att bota och lindra dessa sjukdomar förbättras hela tiden och genom att ett tidigt godkännande av särläkemedel kan nya behandlingsalternativ komma patienten till nytta, i allt snabbare takt. En tidig introduktion innebär dock att det ofta kan finns osäkerheter kring nya läkemedels effekter och säkerhet.
Särläkemedel är dessutom i regel betydligt dyrare än andra läkemedel och även om de är kostnadseffektiva så kan den samlade kostnaden blir påtaglig för staten och landstingens budgetar. Idag utgör särläkemedel 3 procent av Sveriges samlade läkemedelskostnad.
Den ökade tillgången och användningen av särläkemedel ställer nya krav på hur
sjukvården budgeteras, organiseras och kompetensutvecklas. Lägg därtill att tillgången till nya läkemedel varierar mellan både landsting och patientgrupper. För att möta dessa utmaningar togs 2011 ett initiativ, bland annat inom ramen för Nationell läkemedels-strategi, att vidareutveckla samarbetet kring ett nationellt införande av nya läkemedel, så kallat ordnat införande. Andra projekt och initiativ som bidragit till ordnat införande är OtIS-projektet samt TLV:s klinikläkemedelsprojekt.
De nya samarbetsformerna trädde i kraft 2014 och syftade till att uppnå en jämlik,
kostnadseffektiv och ändamålsenlig användning av nya läkemedel. Mer konkret innefattar denna process trendspaning, urval, hälsoekonomisk utvärdering, beslut/rekommendationer och uppföljning av nya läkemedel. Ett stort antal aktörer är involverade denna process, däribland samtliga landsting, Sveriges Kommuner och Landsting, ett flertal myndigheter, läkemedelsföretag och patientorganisationer.
Vårdanalys publicerade i juli 2016 en första utvärdering av ordnat införande konstaterar att den samlade omdömet hos aktörerna är positiv men att det finns ett antal utvecklings-områden.32 Dessa utmaningar rör bland annat transparens, förutsägbarhet, rättsäkerhet, uppföljning, landstingens processer, samordning, patientinvolvering samt information.
Man pekar även på ett antal målkonflikter som uppstår mellan olika intressenter. Exempel-vis finns det en potentiell målkonflikt mellan individnytta och samhällsekonomisk nytta, avvägningen mellan tidigt eller sent införande samt nationellt införande i relation till lokalt.
I Vårdanalys rapport lyfter man särskilt fram behovet av utökad uppföljning av bland annat läkemedels effekter, säkerhet och kostnadseffektivitet. Detta är även något som flera av de intervjuade företagen i den här studien efterlyser. Detta gäller inte minst läkemedel med ett tidigt införande. För företagen är ett tidigt införande av betydelse eftersom det kan bidra till ökad kunskap om läkemedlets effekter och hur det kan utvecklas. Vårdanalys kan en tidig introduktion bidra till att förlänga läkemedlets livscykel och ge ökade intäktsmöjlig-heter. Samtidigt innebär ett tidigt införande en osäkerhet kring effekter och risker samt att begränsningar i data kan göra det svårt att beräkna kostnadseffektiviteten. Från TLV:s perspektiv är det ofta svårt att göra uppföljningar av nya läkemedels effekter då det saknas data. Men några få undantag har kvalitetsregistren inte tillräckligt god täckningsgrad eller innehåller inte tillräckligt med läkemedelsrelaterad information för att medge uppföljning på läkemedelseffekter.
Många särläkemedel subventioneras i Sverige
Vidare finns det en debatt om hur särläkemedel subventioneras i Sverige. Det debatteras bland annat om det behövs nya modeller för att utvärdera och subventionera särläkemedel i Sverige? Bland annat har det förts fram förslag att stat och landsting gemensamt ska betala särläkemedel och att företagen får betalt utifrån uppnådd effekt. Här förs det även fram att prissättning ska kunna genomföras parallellt med godkännandeprocessen samt att
läkemedelsbolagen bör vara mer transparenta kring prissättningen.
TLV fattar beslut om subvention utifrån lagen om läkemedelsförmåner vilket innebär att kostnaderna för användning av ett visst läkemedel, med beaktande av bestämmelserna i 2 § hälso- och sjukvårdslagen (1982:763), ska framstå som rimlig från ett medicinskt,
humanitärt och samhällsekonomiskt perspektiv. Det innebär att TLV har en differentierad betalningsvilja där högre kostnader accepteras för tillstånd med hög svårighetsgrad än för tillstånd med låg svårighetsgrad. Detta innebär dock inte att särskild hänsyn tagits till om läkemedel använts för vanliga eller sällsynta tillstånd.
Vissa debattörer menar att TLV efter ett godkännande från det europeiska läkemedels-verket (EMA) hanterar frågan om subventionering inom ramen för läkemedelsförmånen på ett, för de drabbade patienterna, på ett oberäkneligt sätt. En fråga är huruvida TLV bör ta
32 Utvärdering av ordnat införande av nya läkemedel - En förstudie, Myndigheten för vård- och omsorgsanalys
32 Utvärdering av ordnat införande av nya läkemedel - En förstudie, Myndigheten för vård- och omsorgsanalys