Nätverk för
Huntingtons sjukdom
i Västra Götalandsregionen
Carina Hvalstedt
Projektledare
Fokusdag 4 december 2008
Huntingtons sjukdom
• Vetenskaplig beskrivning 1872 av G Huntington
• Neuropsykiatrisk sjukdom som successivt blir värre
– Symptom
• Neurologiska
• Psykiatriska
• Kognitiva
Diagnos och symptom
• Den genetiska förändringen skadar celler i hjärnan som dör eller inte fungerar som de skall
- Korta armen av kromosom 4
- Orsakas av ett protein Huntingtin
– Speciellt drabbade är en omkopplingsstation i hjärnan som kallas ”striatum”
– Även andra hjärnceller dör påverkan på intellektuella funktioner och personlighet förändras
Huntingtons sjukdom
• Börjar vanligen mellan 35-45 år
– Sällsynta former hos barn
– Vanligare hos äldre än vad man trott
• Ärftlig sjukdom med dominant nedärvning
• Molekylärgenetisk diagnos med stor säkerhet
– Man kan göra
• Foster diagnostik
• Diagnostik före sjukdomen börjat
• Diagnostik när sjukdomen börjat
Neurologiska och motoriska
– Motoriskt drabbas personen av ofrivilliga rörelser – Börjar som allmän klumpighet, ryckningar tremor i
t.ex ansikte eller fingrar
– Störningar i ögonmuskel funktion
– Chorea, inte repetitiva ofrivilliga återkommande ryckningar i armar och ben, bålen huvudet osv
– Svårt att gå, går bredbent
– Svårt att tala och svälja vilket gör de svårt att äta – Senare i förloppet stelhet (dystoni rigiditet)
Genomteam på SU/Östra
Vid avdelningen för klinisk genetik, SU/Östra Sjukhuset Göteborg
bildades år 1995 ett Genomteam genom statligt stimulansbidrag för
habilitering och rehabilitering av vuxna och deras familjer med sällsynta
ärftliga sjukdomar.
Projektteamet
Målgrupp
personer med Huntingtons sjukdom, anhöriga och personal
Målsättning
att skapa struktur runt personer med Huntingtons sjukdom så att en god samordning sker
Mål
• inhämta, samla och dokumentera
• kartlägga resurspersoner och skapa goda modeller
Intervjustudie
11 personer med Huntington (i olika faser av
sjukdomen) inbjöds att delta i en intervjustudie som delvis genomfördes som fokusgrupper
7 närstående personer och 10 personer engagerade i vården av personer med HS intervjuades också
Intervjuerna transkriberades och analyserades i enlighet med kvalitativ forskningsmetodik
(innehållsanalys) och resulterade i olika
temata
Röster om kommunikationen
• ” Jag märker det, jag märker, är ju att jag behöver väldigt lång tid på mej för att liksom
svara, en del människor tror ju att jag är liksom ja, att jag är arrogant, men det tar väldigt lång tid
för mej att formulera ett svar”
•
”Jag tycker ja, det har blivit tråkigt, /…/ om jag ska berätta nånting, så kommer jag inte på kanske, jag kan inte få ihop historien alltså, så den blir
sammanhängande”
I Sammanfattning intervjustudie
Personer med HS tyckte:
• Lång tid, svårigheter att hålla röd tråd, ansträngande och går långsamt
• Det man säger är inte alltid det man vill säga
• Samtalsrollen blir passiv
• Andra kommunicerar för snabbt
• Jag förstår att mitt språk har förändrats, att det kanske inte ger en rättvisande bild av mig själv
Strategier för den som är samtalspartner
• Ju svårare det är att förstå någon, desto mer
ansvar får samtalspartnern. Det gäller att i större och större grad hitta sätt att uppmuntra till prat och kommunikation och att komma tillrätta med missförstånd.
• Ha alltid tillräckligt med tid för samtal och tala långsamt
• Försök att undvika allt som distraherar
Tandv
Tandvå å rd rd
-Tumlekuddar-
Med kroppen understödd och liggande i en
avslappnad och stabil kropps-ställning motverkas de ofrivilliga rörelserna.
Förslag på åtgärder
•Skapa en lugn miljö på kliniken
•Tänk på svarslatens
•Gör individuella bildstöd
•Enkla redskap för munvård
•Fluortillskott och saliversättning
•Instruktion till anhörig/assistent
•Täta besök hos tandhygienist
Hembesök
Påminn om tid!
Handlingsplan år 3
•Fasindelning av HS/DVD
•Kommunikationsprojekt fortsätter
•Byte av huvudman
•Modell Dalheimers hus
•Referensgruppen
•Utbildningsinsatser
•Aktiviteter riktade till anhöriga
•Aktiviteter riktade till barn
www.goteborg.se/dalheimershus
