4. Mutationer

(1)

a

R

Mutationer

(2)

a

R

Mutationer

• _{Mutationer sker slumpmässigt!} • _{Positivt – behövs för evolutionen} • Negativt – kan orsaka

(3)

a

R

Mutationer

• _{Kroppen har olika DNA-reparationssystem} som ska reparera skador på DNA

• _{Ibland lyckas dessa system inte reparera} skador på DNA - mutationer bildas

(4)

a

R

Hur uppkommer mutationer?

• _Spontant • _Inducerat

(5)

a

R

Olika typer av mutationer

• _{Hela kromosomer}

• _{Hela kromosomfragment}

– _{Fragment byter plats –}

förändring av genreglering

– _{Fragment tappas – gener försvinner}

• _{Genamplifieringar}

– _{En viss gen kan sitta i flera kopior i DNA:t –} mer proteiner bildas

(6)

a

R

Mutationer

• _{Mutationer leder till att proteiner}

– _Försvinner

– _{Överuttrycks (för mycket protein)} – _{Underuttrycks (för lite protein)}

– _{Får ändrad funktion}

(7)

a

R

Punktmutationer

Insertion Deletion Normal gen Basparsutbyte DNA C T A G C G A A C T A C A G G C G C T A A C A C T A G C T A A C T A C A G A A C T A C

(8)

a

R

Vilka förändringar orsakar DNA-mutationer på proteinerna?

Insertion Deletion Normal gen Basparsutbyte DNA C T A G C G A A C T A C A G G C G C T A A C A C T A G C T A A C T A C A G A A C T A C • Byte av aminosyra – förändrad proteinfunktion (Kan även vara en tyst mutation)

• Jämna tripletter – extra

aminosyror läggs till – förändrad proteinfunktion

• Ej jämna tripletter – FRAME

SHIFT – helt förstörd proteinfunktion

• Jämna tripletter –

aminosyror tas bort – förändrad proteinfunktion

• Ej jämna tripletter – FRAME

SHIFT – helt förstörd proteinfunktion

(9)

a

R

Basparsutbyte kan ge tre olika effekter:

1. En aminosyra byts ut

2. Det nya kodonet kodar för samma aminosyra – tyst mutation

3. Det nya kodonet kodar för ett

(10)

a

R

(11)

a

R

Genamplifiering

Chromosome 17 mRNA

Her2 gene Her2 gene amplification

Överuttryck pga genamplifiering

Her2 protein Her2 protein

(12)

a

R Normalt bröst Bröstcancer Bröstcancer Överuttryck av tyrosinkinas-receptorn HER2 i bröstcancer

(13)

a

R

Cellerna förlorar förmågan att kontrollera tillväxtkontrollen Cancer cell division Fourth or later mutation Third mutation Second mutation First mutation Uncontrolled growth Cell Suicide or Apoptosis Cell damage—

no repair Normal

(14)

a

R

Diskutera!

• _{Vilka olika typer av mutationer minns du? Hur} många kan du och din bänkgranne komma på tillsammans?

• _{Hur uppkommer mutationer?} • _{Vad innebär en tyst mutation?}

• _{Fundera – hur kan mutationer orsaka cancer?} Kan du komma på flera gener med olika

funktion som kan vara muterade?