Transkription
DNA Transkription Translation mRNA protein Kvävebaserna i RNA är A, U, C, G A=U C=G21/7/7
21/7/7
Klinisk genetik
• Tay Sashs sjukdom
– autosomal recessiv
– mutation i genen HEXA
– inget/dåligt fungerande protein
– GM2-gangliosid ansamlas i nervcellerna – nervcellerna bryts ned
1. moderkaksprov
2. extrahering av DNA 3. sekvensering
DNA
• DNA är uppdelat i olika gener som kodar för olika proteiner – olika egenskaper
• Varje gen har en specifik sekvens av kvävebaserna A, T, C, G som kodar för genens exakta funktion
Gener kodar för proteiner
• Uppbyggda av aminosyror
• Varje protein har en specifik aminosyrasekvens • Proteiner har en mängd olika uppgifter i kroppen
– Styr cellens reaktioner
– Sköter transporten av ämnen in och ut ur cellen – Styr cellrörelser
21/7/7
Vad är en mutation?
• Förändring i nukleotidsekvensen av
DNA-strängen
Släktträd för
autosomal recessiv mutation
= okänt kön
= kvinna
= man
=anlagsbärare (heterozygot)
Genomgång resultat
Translation
21/7/7
Frameshift mutation
THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYE E
THE ONB IGF LYH ADO NER EDE YE
