Lidé s nápadným, zvláštním chováním žili i v dřívějších dobách. Např. v 5. - 4. st. před n. l., kdy žil Hippokratés, byly takové děti označovány za svaté, ve středověku naopak za posedlé ďáblem. Během dalších let různí odborníci popisovali chování a projevy dětí ať už nalezených (tzv. vlčí děti - děvčátka Amala a Kamala v Indii), nebo jedinců, kteří měli ostrůvkovité, nadprůměrné schopnosti, a přitom jejich chování bylo podivné.
V roce 1898 v časopise Journal of Nervous and Mental Disorders psychiatr M. Barr popsal případ, který nazval zvláštním případem echolalie. Popis připomíná autistické chování. Několik případů popsal Longdon Down, který je proslulý svým výzkumem Downova syndromu. S největší pravděpodobností se jednalo o případy autismu nebo Aspergerova syndromu (Wing in Thorová 2006, s. 35). Francouzský lékař Edouard Seguin například popisuje případ černošského chlapce z poloviny 19. století, který kromě nadprůměrných hudebních schopností byl výrazně retardovaný. Chlapec měl absolutní sluch, při poslechu nové melodie dělal piruety nohama a křečovitými pohyby rukou vytvářel ornamenty. Odmalička ho fascinovaly zvuky padajícího deště a praskání zrn při pražení kávy. Nejvíce ho ale dokázala zaujmout hudba, učil se pouhým odposlechem (Sacks in Thorová 2006, s. 35). I na základě tohoto krátkého popisu lze dojít k závěru, že se jedná o chlapce s autismem.
V roce 1908 Rakušan Theodor Heller popsal u dětí zvláštní stav, který nazval dementia infantilis, kdy i po několikaletém období normálního vývoje následuje prudká deteriorace v oblasti intelektu, řeči a chování. Porucha byla později nazývána Hellerovým syndromem. V průběhu dalších let byla považována za formu dětské psychózy. V současnosti se řadí do kategorie pervazivních vývojových poruch a nazývá se dezintegrační poruchou. Chování dětí po nástupu poruchy ve větší či menší míře odpovídá symptomům popisovaným u autismu (Heller in Thorová 2006, s. 35).
V roce 1911 švýcarský psychiatr E. Bleuler použil poprvé termín autismus k pojmenování jednoho ze symptomů pozorovaných u schizofrenních pacientů.
Autistické odtažení od reality bylo výrazem pro zvláštní druh myšlení, pohroužení se do vnitřního světa snů a fantazie. Toto myšlení bylo a je považováno za neproduktivní a pasivní, jednalo se spíše o výraz popisující druh snění, které je obráceno do vlastního nitra (Bleuler in Thorová 2006, s. 34). Později se však v odborné terminologii přešlo u tohoto druhu postižení k výrazu dereistické myšlení.
V roce 1919 americký psycholog Lightner Witmer popsal chování dva a půl roku starého sebezraňujícího se chlapce Dona (Witmer in Thorová 2006. s. 35–36).
Průřez historií pozorování a studia osob s autismem není zcela vyčerpán, má jen dokázat, že společnost nebyla ani dříve k postiženým jedincům zcela lhostejná.
Podle mnohých vědců byl klíčovým rokem pro studium autismu rok 1943, kdy profesor Leo Kanner, zabývající se dětskou schizofrenií, poprvé popsal dětský neboli infantilní autismus jako klasickou variantu autismu, která se zařazuje do vývojových poruch (Pipeková 2006, s. 315). Kanner použil termínu autismus poněkud v jiném smyslu než E. Bleuler, i když se specifickým odkazem na schizofrenii, jelikož se mylně domníval, že schizofrenie má k autismu přímý vztah. Teprve později se infantilní autismus (nyní nazývaný Kannerův syndrom) od schizofrenie jasně odlišil.
Používají-li odborníci termín autismus dnes, jde většinou o vývojovou poruchu a netýká se schizofrenie. Přesto u mnoha odborníků termín autismus vyvolává stále zmatek.
Často si spojují syndrom autismu (Kannerův syndrom) se symptomem extrémní uzavřenosti. M. Jelínková ale uvádí, že uzavřenost je možnou, nikoliv však nezbytnou základní charakteristikou autismu (Jelínková 2001, s. 8).
L. Kanner byl ve své době ve Spojených státech velmi váženým a uznávaným odborníkem, autorem první učebnice dětské psychiatrie. Zajímavé jsou výsledky jeho pětiletého pozorování 11 dětí. Jednalo se o tři dívky a osm chlapců. Tři děti vůbec nemluvily, u pěti bylo zjištěno mimořádné nadání. K. Thorová cituje Kannerova slova:
„Tyto děti přišly na svět s neschopností navázat citový kontakt, stejně jako jiné děti přicházejí na svět s intelektovým nebo fyzickým deficitem.“ Kanner dále popisoval děti s autismem jako extrémně osamělé a uzavřené ve svém vlastním světě (Thorová 2006, s. 36).
Kanner se domníval, že autismus je vrozená porucha, jejíž vznik je způsoben geneticky.
Došel také k závěru, že za příčinu autismu lze považovat konstitucionální predispozici k chybnému vývoji ega působící v kombinaci s patologickou emocionální atmosférou tvořenou rodiči (Wolman in Thorová 2006, s. 38). Obecně se dá říci, že původní
dlouhodobého procesu emocionálního ochlazování dětí sobeckými rodiči. Kanner byl také autorem slovního spojení „matka lednička“. Termín pro emočně chladnou, odtažitou ženu se stal výrazem pro „typickou“ matku autistického dítěte (Thorová 2006, s. 38). Léčebný postup proto spočíval v odebrání dítěte rodičům a jeho umístění v psychiatrické léčebně, kde se jako jediná terapie používala psychoterapie a medikace (Jelínková 2001, s. 8). Na konci 70. let 20. století však byly tyto teorie zpochybněny, protože žádná studie přímý podíl rodičů na vzniku autismu u jejich dítěte nepotvrdila.
Rok po Kannerovi, tedy v roce 1944, vídeňský pediatr Hans Asperger nezávisle na něm popsal v článku „Autistische Psychopathen im Kindersalter“, v překladu Autističtí psychopati v dětství, syndrom s podobnými projevy. Vycházel z výsledků své disertační práce, ve které se u čtyř chlapců věnoval studiu jejich chování. V době druhé světové války však informační spojení mezi vědci nefungovalo, proto je zajímavé, že v popisu chování použil H. Asperger také pojem „autismus“, aniž by znal práci svého kolegy Leo Kannera (Frith in Thorová 2006, s. 37). L. Kanner popisoval děti, které mají spíše těžší formu autismu, zatímco Hans Asperger se věnoval dětem s mírnějšími formami poruchy. Pojem autistická psychopatie byl později nahrazen termínem Aspergerův syndrom. Podle K. Thorové ho poprvé použila v roce 1981 britská lékařka Lorna Wingová, která se výrazně zasloužila o rozšíření poznatků z psychopatologie poruch autistického spektra. Na příkladech svých pacientů popisuje u Aspergerova syndromu tyto klinické symptomy: nedostatek empatie, naivní, nepřiměřenou jednostrannou interakci, malou nebo žádnou schopnost dosáhnout přátelství, pedantickou, opakující se řeč, chudou neverbální komunikaci, ulpívavý zájem o určité předměty, neobratné pohyby, problematickou motorickou koordinaci a zvláštní držení těla (Wingová in Thorová 2006, s. 37).
Historie vědeckých bádání o autismu prodělala na přelomu tisíciletí zásadní obrat. Dříve se na autismus pohlíželo jako na psychózu, nyní se zkoumání autismu orientuje výhradně směrem k psychopatologii. Postupně začal převažovat názor, že ačkoliv lidé s autismem mají celou řadu specifických problémů, přesto lze většinu problémů jejich chování pochopit srovnáváním s normální vývojovou škálou. Tuto koncepci zastávají ve pracích i uznávaní odborníci CH. Gillberg, M. Lansingová, T. Peeters, R. Reichler a E. Schopler. Z tohoto důvodu byl revidován i mezinárodní klasifikační systém a autismus byl zařazen mezi vývojové poruchy a ne mezi duševní onemocnění:
výchozím bodem bylo porovnání s vývojem zdravého dítěte (Gillberg, Peeters 1998,