Synonym Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndrom, Typus degenerativus Amstelodamensis.
Beräknad förekomst
1-3:100 000 levande födda.
Allmänna symtom
Barnen med Cornelia de Langes syndrom (CdL) har låg födelsevikt. Speciella
kännetecken är ökad behåring, tillväxthämning, speciella ansiktsdrag, korta armar och ben med speciella underarms- och handmissbildningar. Under senare tid har man börjat dela upp CdL i två typer. Typ I är den klassiska bilden, som oftast har en svår utvecklingsstörning och som diagnostiseras direkt vid födelsen. Typ II utgör en betydligt mildare form, som oftast inte diagnostiseras förrän efter 2-3 års ålder. Några har autistiska drag och ett självdestruktivt beteende. Syn- och hörselproblem är vanligt. Medfött hjärtfel, missbildningar i mag-tarmkanalen samt epilepsi kan förekomma.
Orofaciala/
odontologiska symtom
I symtombilden ingår ett karaktäristiskt utseende. Små käkar, små tänder samt gomspalt förekommer. Ibland saknas tandanlag. Tandgnissling är vanligt. Spädbarn har ofta andnings- och matningsproblem. Många har gastroesofageal reflux ("sura uppstötningar"). Sura uppstötningar och kräkningar innebär bland annat ökad risk för frätningsskador på tänderna. Munmotorisk funktionsnedsättning kan ge ätsvårigheter och dregling. Några lär sig tala men de flesta saknar tal. Rösten kan vara hes.
Orofacial/
odontologisk behandling
• Det är viktigt att personer med Cornelia de Langes syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
• Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
• Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
• Tandgnissling bör följas upp och eventuellt behandlas med bettskena.
• Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam.
• Orofacial terapi, munmotorisk stimulering och kommunikationsträning är ofta motiverat.
• Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Rapport från observationsschema 28 observationsscheman
ICD-10 Q87.1C
Munhälsa och orofacial
funktion hos personer med
Cornelia de Langes syndrom
Antal: 28 Åldrar: 3 - 31
Sammanfattning
Accept vid tandundersökning
¹ Inrapporterat via frågeformulär
Antal
Ingen 8
Negativ 6
Motvilligare 5
Positiv 3
Uppgift saknas 6
Summa: 28 Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100.
(6) (22)
Åldersfördelning
Munhälsa
0 1 2 3 4 5 6
Uppgift
saknas Antal
Tandsten 5 0 0 0 0 1 0 22 8
Gingivit 5 0 0 0 0 1 0 22 8
Plack 5 0 0 0 0 1 0 22 8
Slitage 4 1 0 1 0 0 0 22 8
Munhälsoindex¹ Karies
TANDSTEN
Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder.
GINGIVIT
Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder.
PLACK
Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder.
SLITAGE
Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder.
En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment.
0: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten 1: tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen.
2: slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd.
3-6 år 7-12 år 13-19 år >19 år
deft Undersökta 13 6
Antal mjölktänder Antal med deft=0 13 5
med karies eller Medelvärde 0.0 0.2
fyllning Standardavvikelse 0.0 0.4
Uppgift saknas 7 1
DMFT Undersökta 6 8 1
Antal permamenta Antal med DMFT=0 5 7
tänder med karies Medelvärde 0.8 1.2 10.0
eller fyllning Standardavvikelse 1.8 2.9
Uppgift saknas 1 2 0
Bettförhållanden
Antal
Neutralbett 13
Överbett 5
Underbett 2
Uppgift saknas 8
Summa: 28
Maximal gapning
Barn yngre än 10 år Barn från 10 år och vuxna
Antal
-20 1
21-30 2
31-40 1
41-50 0
51- 0
Uppgift saknas 12
Summa: 16
Antal
-20 0
21-30 0
31-40 2
41-50 2
51- 0
Uppgift saknas 8
Summa: 12
Profil¹ Underkäkens lutning¹
Antal
Normal 8
Konvex 0
Konkav 0
Uppgift saknas 0
Summa: 8
Antal
Normal 8
Ökad 0
Minskad 0
Uppgift saknas 0
Summa: 8
¹ Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat.
Kliniska variabler
Antal Ja-svar
Totalt = 28(%) ♂ = 6 (%) ♀ = 22 (%) Uppgift saknas Nedsatt rörlighet i tungan 15 (54) 3 (50) 12 (55) 3
Öppen mun i vila 11 (39) 1 (17) 10 (45) 0
Låg tonus i läpparna 11 (39) 1 (17) 10 (45) 1
Smalt gomvalv 7 (25) 1 (17) 6 (27) 4
Glesställning 6 (21) 2 (33) 4 (18) 5
Trångställning 5 (18) 1 (17) 4 (18) 4
Nedsatt stabilitet i nacken 5 (18) 1 (17) 4 (18) 2
Öppet bett 4 (14) 0 (0) 4 (18) 3
Låg tonus i tungan 4 (14) 0 (0) 4 (18) 4
Högt gomvalv 3 (11) 1 (17) 2 (9) 4
Hög tonus i läpparna 3 (11) 0 (0) 3 (14) 1
Låg tonus i tuggmuskulaturen 2 (7) 0 (0) 2 (9) 7
Nedsatt gapförmåga 2 (7) 1 (17) 1 (5) 8
Ansiktsasymmetri 2 (7) 1 (17) 1 (5) 2
Hög tonus i tungan 1 (4) 0 (0) 1 (5) 3
Kort tungfrenulum 1 (4) 0 (0) 1 (5) 3
Talsvårigheter
Antal
Saknar tal 22
Svårförståeligt tal 3
Inga svårigheter 2
Summa: 27
