Amelogenesis imperfekta och dess matrix
Diagnosen ”amelogenesis imperfecta” (AI) avser en genetiskt betingad defekt emaljbildning.
Det är alltså en ärftlig betingad störning som påverkar bådemorfologisk struktur och biokemiska uppbyggnad av emalj. Prevalensen varierar väldigt mycket ifrån 1:700 i norra sverige till 1:14 000 i Michigan.
Amelogenesen, dvs emaljbildningen, är en komplicerad och ännu inte helt klarlagd process som i korthet innebär att ameloblasterna, de emaljbildande cellerna, utsöndrar ett organiskt matrix som därefter mineraliseras till kroppens hårdaste vävnad.
En viktig del av detta organiska matrix är amelogeniner. En grupp proteiner, syntetiserade av ameloblasterna. Hos människan har två gener för amelogenin identifierats, en på
Y-kromosomen och den andra på X-kromosomens korta arm. När en av dessa muteras så får patienterna amelogensis imperfekta.
En annan del av detta matrix är enamelin som finns på kromosom 4s långa arm. Om denna är muterad så har man även här sett att patienterna får AI.
För att sätta diagnosen AI så är det nämnvärt att emaljstörningen skall kunna exkluderas att vara orsakad av exteriöra faktorer såsom fluoros och tetracyclin defekter.
Arvsgången av amelogenesis imperfekta Arvsgången kan vara antingen
– autosomalt dominant - individen behöver endast ärva en kopia.
– autosomalt recessiv - individen måste ärva 2 kopior av både mor och far.
– könsbunden - till ex. den Y-kromosombundna mutationen. Eller att mor har en muterad X-kromosom vilket innebär att 50% av hennes söner blir sjuka.
– nymutation. - Specifik för individen.
Det finns alltså många olika ärftlighetsmönster för sjukdomen.
Men det alla olika typer har gemensamt är att vi brukar se en allvarligare klinisk expressivitet i den permanenta dentitionen
Den kliniska bilden av amelogenesis imperfekta
Det man brukar se är hypoplasi(underutveckling) och/eller hypomineralisation.
Återfinns i (så gott som) samtliga tänder, i ett mer eller mindre liknande mönster.
Men det finns flera olika typer av hypomineralisation som alla ser olika ut dessa är:
• Hypoplastisk typ
• Hypomaturations typ
• Hypokalcifications typ
• Kombination hypomaturation + hypoplastisk tillsammans med taurodonti Hypoplastisk typ
Denna innebär en påverkan under sekretionsfasen i emaljbildningen, då emaljtjockleken normalt ökar med appositional tillväxt och kristallernas längdtillväxt.
Emaljen är tunn eller hypoplastisk antingen lokalt, generellt eller agenesi, då all emalj saknas.
Tänderna tenderar vara gulaktiga i färgen, med rå yta och vara glest ställda.
Emaljen kan flagna av, s.k. ”chip off”
Pitted AI.
Local AI.
På dessa patienter är det viktigt med flourtillförsel.
Tandkrämen skall på barn bestå av (1000ppm F) och för vuxna (1450ppm F)
Tilläggsprofylax skulle kunna vara sköljning med 0,2% NaF (>12 år) eller tandkräm 5000ppm (>16 år)
Hypomaturations typ
Hypomaturationsform av AI orsakas av att det organiska matrixet inte blir fullständigt
avlägsnat(det finns för mycket proteiner), och emaljen blir mjuk, kristallerna är växer inte till i bredd och tjocklek. Tandkronorna är av normalstorlek och den gulbruna emaljen är mjuk.
Emaljen tenderar ha samma röntgenkontrast som dentin.
Den mjuka emaljen kan lossna från underliggande dentin, detta kallas ”enamel breakdown”
Hypokalcifications typ
Mineraliseringstörningen på dessa individer är extrem. Även fast emaljen är fulltjock så är ytan rå och mjuk. Emaljen lossnar lätt från underliggande dentin och dess röntgenkontrast är mindre än dentinets.
Patienterna får lätt tandsten. Se bild nedan.
Hypomaturation + hypoplastisk tillsammans med taurodonti
Denna har en blandning av hypomaturationsdrag samt hypoplastiska drag i kombination med taurodontism. Taurodontism kännetecknas av långsträckt rotstam med furkationen mer apisk än normalt.
Ingen bild ovan.
Dentinogenesis imperfekta
Dentin kan betraktas som en mineraliserad vävnad som till ca 70 % innehåller oorganiskt mineral, till ca 20 % organiskt material och därutöver vatten. Det oorganiska materialet är i huvudsak hydroxylapatit och det organiska materialet till 90% kollagen.
Dentinet produceras av odontoblaster. Odontoblaster bildar matrix och hydroxyapatit runt sina utskott som finns i dentintubeli. Odontoblaster fortsätter att producera dentin livet ut.
Defekten i dentinbildningen beror på förändrad struktur hos kollagen I (grundstenen för mineralisering av apatit i dentin).
Dessa förändringar påverkar dentinets egenskaper, synliga såväl kliniskt, röntgenologiskt och histologiskt:
– Emalj lossar från dentinet, leder till kraftig abrasion
– Pulparummen kan vara små
– Kronorna kan ses som bulliga p.g.a. de tunna, gracila rötterna.
Incidens 1:6.000-8.000.
Nämnvärt är att den defekta mineraliseringen ger en försämrad bindning till emalj och ger oss även ett abnormalt dentin-pulpa komplex -> vilket innebär endodontiska bekymmer.
Det finns tre undergrupper av DI och i samtliga drabbas både den primära och permanenta tanduppsättningen, den primära oftast värre. Ärftlighetsgången är vanligen autosomal dominant.
Tre undergrupper av DI och den kliniska bilden
• Typ I – associerad med Osteogenesis imperfekta (COL1A1, COL1A2)
• Typ II (DSPP-gen 4q21)
• Typ III (Bradywine) – Stora pulparum med tunt skal av emalj (shell teeth)
Man ser kliniskt gula, blå eller grå tänder. På röntgen kan pulparummen vara oblitererade (typ I, II) eller uppvisa bullig kronpulpa (typ III).
Vi ser även en snabb abrasion pga emalj är dåligt fästad mot dentin och chippar av samt blottat dentin slits/abraderas. Patienterna ser även förlust av betthöjd och risk för exponering av ”pulparum”.
Patienten klagar inte på smärta även nät dentinet slits av pga sklerotisering/obliterering av pulpan.
Utvecklingsdefekter av tandens hårdvävnader vid genetiska sjukdomar
Det finns flera olika sjukdomar som brukar associeras med utvecklingsdefekter av tandens hårdvävnader. Några av dessa är:
● Epidermolysis bullosa - junctional
● Tuberös scleros
● Vitamin D-beroende rickets
● Hypophosphatesia
● Hypoparathyreodism
● Glutenintolerans
● Prader Willi
Utmaningar på patienter med mineraliseringsstörningar
Mineraliseringsstörningar är ganska utmanande att behandla, särskilt på våra barnpatienter.
Det handlar om att göra rätt val gällande diagnostik, estetik,patientnöjdhet, hållbarhet, kooperation, smärtfrihet behandlings-komfort och vetenskaplig metod.
Särskilt viktig och tuff är diagnostiken där vi måste ha kunskaper om kliniskt utseende, röntgenologiskt utseende, symptom, anamnes och ärftlighet av olika störningar.
Detta bör då göras i samråd med pedodontist, ortodontisk och protetiker för att göras så väl som möjligt då dessa patienter är såpass få att den vanlige allmäntdl oftast inte har särskilt mycket erfarenhet gällande deras behandling.
Behandling leder till oral komfort
Om det inte får någon behandling så kommer patienter med mineraliseringsstörningar drabbas av smärta och obehag under hela livet. Det är därmed viktigt med behandling för att ge våra patienter en tillfredsställande tuggfunktion, acceptabel estetik genom att ersätta förlorad vävnad.
Detta kan dock endast göras inom vissa begränsningar som Ted kallar för “Klinikers dilemma”.
Slutsats gällande AI & DI
Diagnostiken baseras på kunskaper om kliniskt utseende, röntgenologiskt utseende, symptom, anamnes och ärftlighet av olika störningar.
• Beskriv och strukturera!
• Alltid remiss till pedodontist på dessa pat.