Mitokondriell sjukdom är i sig ingen diagnos utan enbart en grupp av diagnoser, vilka sätts utifrån de symtom patienten uppvisar. Eftersom mitokondrierna (bild 6) finns i alla kroppens celler (bild 7) kan symtombilden se mycket olika ut från person till person.
Bild 6 Bild 7
Bildkällor: http://www.ne.se/kort/mitokondrie http://www.socialstyrelsen.se/NR/rdonlyres/5884BBD2-3D4F-482F-8A32-F98715E0EC31/0/Mitokondriellasjd1.GIF
Mitokondrier
Mitokondrierna är en slags ovala organeller (del av cellen), som omges av ett dubbelmembran (ett membran är en tunn skiljevägg eller hinna strukturer som avgränsar organeller inuti cellen). I innermembranet, som bildar flikar (cristae) finns andningskedjans enzymer. Det finns fem olika enzymkomplex av mitokondriens andningskedja. Forskningen har kunnat beskriva defekter på alla fem bland personer med mitokondriella sjukdomar. Defekter på komplex I respektive IV är vanligast förekommande.
Hur många mitokondrier som finns i varje cell varierar från några få till många hundra beroende på hur hög energiomsättning cellen har. Det är i muskelcellerna det finns flest mitokondrier och det är därför muskelsvaghet är ett av de mest dominerande symtomen hos individer med olika former av mitokondriella sjukdomar.
En mitokondrie är den del av den mänskliga cellen som hanterar den slutliga transformationen av den föda vi tagit in. Energin från maten lagras som ATP – adenosintrifosfat, en slags nukleotid. Nukleotiderna är de molekyler som fungerar som byggstenar för de, för alla former av liv, livsnödvändiga nukleinsyrorna DNA och RNA.
ATP kan omvandlas till ADP, adenosindifosfat, och i den reaktionen frigörs den energi som är källan till all mänsklig aktivitet. Omvandling av ATP till ADP och tillbaka sker hela tiden i levande organismer (Nationalencyklopedin 2009, Nielsen 1979 s. 1f.).
Uppkomst och ärftlighet
Mitokondriella sjukdomar är ärftliga. Det behöver dock inte betyda att en person bara kan drabbas om någon av föräldrarna är sjuk. De kan vara bärare av anlagen, men ändå vara friska. Om de sjuka generna från båda föräldrarna förs vidare till avkomman blir barnet sjukt (bild 2). En person kan också ärva sjukdomen maternellt, d.v.s. enbart från modern. Omkring 20% av mitokondriella sjukdomar ärvs på det sättet (Tulinius 2009, Von Döbeln 2008).
Bild 8
Bildkälla: http://www.socialstyrelsen.se/NR/rdonlyres/017EA745-7B5D-4C0C-AD36-57D73D5F9EC1/0/FIGUR2.GIF
Symtom och syndromdiagnoser
Individer med mitokondriella sjukdomar kan uppvisa en kombination av olika symtom.
Om ett barn visar tecken på att ha någon form av mitokondriell sjukdom görs ofta en neuromuskulär sammanställning av symtom och neuromuskulära fynd efter två års ålder. Det är inte alltid det man kommer fram till passar in på ett visst syndrom, och vissa former av mitokondriell sjukdom debuterar först i ungdomsåren. De får då sin diagnos senare (Naess 2008, Tulinius 2009).
Det finns ett flertal olika diagnoser med olika kombinationer av symtom. Nedan nämns sex exempel, men det finns fler.
Leighs syndrom (LS) är den vanligaste formen av mitokondriell sjukdom hos barn. Prevalensen är ca 1–3 fall per år i Sverige. Sjukdomen debuterar oftast under spädbarnsåret. De mildrare formerna av LS har en senare debut. Den drabbar främst centrala hjärnområden med cellnekros (celldöd i hjärnan p.g.a.
sjukdom) och förändringar i de basala ganglierna (centralt placerad del av
hjärnan som fungerar som en omkopplingsstation genom vilken kommunika-tionen mellan olika delar av hjärnan passerar och har bl.a. en viktig funktion i automatiseringen av rörelsemönster) och hjärnstammen. Symtomen är muskel-svaghet, matningssvårigheter, viktstagnation, syn- och hörselnedsättning, apnéer (andningsstillestånd), hjärnstamsdysfunktion, balanssvårigheter, ataxi (svårighet att koordinera muskelaktiviteten, vilket orsakar svåra skakningar vid rörelse) och dystoni samt stagnation (avstannande) eller regression (tillbakagång) i den psykomotoriska utvecklingen. Den svåraste formen av Leighs syndrom leder ofta till döden före fem års ålder (Eriksson 2001 s. 54f., Naess 2008, Tulinius 2009, Von Döbeln 2008A).
En person med Kearns-Sayre syndrom (KSS) har förändringar i basala ganglierna och den vita substansen i hjärnan. Individer med denna sjukdom drabbas av kortvuxenhet, neurogen hörselnedsättning, ataxi, demens, diabetes, retinitis pigmentosa (näthinnesjukdom) och hjärtledningsrubbningar (Naess 2008, Tulinius 2009).
Prevalensen för MELAS (Mitochondrial Encephalopathy Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) är en insjuknad vartannat till vart femte år i Sverige. Det är en kronisk sjukdom med skovvis förlopp och symtomen är ataxi, kortvuxenhet, migränliknande huvudvärk, generaliserade krampanfall, strokeliknande episoder, neurogen hörselnedsättning, muskelsvaghet, demens, diabetes m.m. (Naess 2008, Tulinius 2009, Von Döbeln 2008B)
Myoclonic Epilepsy and Ragged-Red Fibers (MERRF) kallas även Fukuharas syndrom efter den man som beskrev sjukdomen 1980. Ålder för debuten kan variera från tidiga barnaår till sen medelålder. Sjukdomen kännetecknas främst av myoklona och generaliserade krampanfall, muskelsvaghet, lipom kring nacken och ataxi, men den drabbade kan även ha en rad andra symtom såsom kortvuxenhet, neurogen hörselnedsättning, dysartri (talsvårigheter), demens, hjärtsvikt och känselstörningar i perifera nerver (Melberg 2008, Naess 2008, National Organization for Rare Disorders 2008, Tulinius 2009).
Alpers syndrom debuterar tidigt och berör större delen av hjärnan. Barnen drabbas av utvecklingsstörning, liten hjärna, svår myoklon epilepsi och förlamning i armar, ben och bål. De får också problem med matningssvårigheter, viktstagnation, psykomotorregression och leversvikt.
Infantil mitokondriell myopati kännetecknas av muskelsvaghet, hypotonus (onormalt låg muskelspänning), andnings- och uppfödningssvårigheter. Denna diagnos har en lindrigare form som börjar avta vid 3–5 månaders ålder och värdena normaliseras. Varför detta sker är ännu okänt (Tulinius 2009).
Erik
När Erik2 började gå på Funktionsinriktad musikterapi hos mig var han 19 år. Han går i en särskoleklass på gymnasiet med inriktning på hälsa/livskunskap. Erik har inte fått en speci-ficerad diagnos. Man började undersöka hans symtom runt 1,5 års ålder, men de stämde inte in på något särskilt av de syndrom som beskrivits ovan utan han har symtom från flera olika diagnoser och diagnostiserades därför enbart med det övergripande namnet mitokondriell myopati. Myopati är ett samlingsnamn för sjukdomar som sitter i musklerna. Erik får en slags proppar i hjärnan som får symtomen att förvärras.
Det man i allmänhet reagerar på när man först träffar Erik är hans ataxi. Han skakar kraftigt när han ska utföra en rörelse och kan inte styra händerna dit han vill. Han kan ibland också råka ut för den speciella form av epilepsianfall personer med mitokondriella sjukdomar drabbas av. Maten är ett annat problem. Erik dricker med sugrör, men kan inte äta utan får sin föda i en sond direkt till magen.
Erik har svår muskelsvaghet och saknar känsel i fötterna. Han kan inte själv hålla uppe kroppen och gå och sitter därför i rullstol när han är i skolan även om föräldrarna hemma brukar hålla upp honom och låta honom flytta fötterna själv. Handfunktionen försämrades kraftigt för ca fyra år sedan. Dessförinnan använde han händerna mer, men efter det skovet tappade han förmågan att greppa ordentligt om saker och ting och ville helst inte ha något i händerna över huvud taget.
I skolan är det inte mycket Erik klarar av att hänga med på i den gemensamma under-visningen. Muskelsvagheten hindrar honom från att delta i de fysiska aktiviteterna och han har även stora svårigheter på det kognitiva området. Det är inte alltid lätt att veta precis hur mycket han förstår eftersom han har svårt att uttrycka sig. Hans dysartri är så grav att han enbart kan säga några få ord och då endast en stavelse.
Erik är ofta osäker i ovana situationer och vill helst inte pröva på nya saker. Som person är han ganska blyg och många gånger svår att få kontakt med. När man väl lärt känna honom är han skämtsam och glad och lätt att tycka om.
2 Erik är ett fingerat namn.