EDS/HMS diagnos, behandling och rehabilitering - ett pussel
Ehlers Danlos(EDS)/Hypermobilitet Syndrom (HMS)
• Bindvävsdefekt
• Ärftlig
• Medfödd
• Varierande grad av hypermobilitet, ledinstabilitet, blödningsbenägenhet och vävnadsskörhet
Varför söker individen hjälp?
• Smärta
• Led/muskel problem
• Blödning
• Skörhet
• Trötthet
• Sömnproblem
• ”Dysautonoma symtom”
• Ärftlighet
EDS
• Klassisk typ
• Kärltyp
• Överrörlighetstyp
• Kyfoskoliostyp
• Artrochalasityp
• Dermatosparaxistyp
• Ca 1/20 000
• Ca 1/100 000
• Ca 2.5% *
• Sällsynt
• Sällsynt
• Sällsynt
*Matthew R Mulvey, Arthritis care & Research, Vol. 65, no. 8, August 2013, pp 1325-1333
Subgrupp
• Klassisk typ
• Kärltyp
• Överrörlighetstyp
• Kyfoskoliostyp
• Artrochalasityp
• Dermatosparaxistyp
Patofysiologi
• COL5A1/A2, COL1A1 (ca 90% senor, ledband, skelettet)
• COL3A1 (inre organ, kardiovaskulära systemet)
• Tenascin X-genen?
• Lysylhydroxylas
• Mutation COL1A1/A2
• Enzymdeffekt procollagen1 N- terminal peptidase
Ärftlighet
• Autosomal dominant
• Autosomal recessiv
• Mutation
Diagnoskriterier
(varierar beroende på subgruppen)
• Revised Nosology, Villefranche, 1997
American Journal of Medical Genetics 77:31–37 (1998)
• Hypermobilitet (Beighton score >4 poäng)
• Blödningsbenägenhet
• Hudövertöjbarhet
• Skörhet i vävnader
• Ärftlighet
• Brighton Kriterier (HMS)
Beighton score
Brighton criteria HMS
major criteria
• Beighton score 4/9 eller högre (vid undersökningstillfället eller anamnestiskt)
• Arthralgi längre än 3 månader i minst 4 leder
Brighton criteria
minor criteria
• Beighton score på 1, 2 eller 3/9
• Arthralgi i 1 - 3 leder eller
spondylos , spondylolys/olisthes
• Dislocation i fler än 1 led eller i 1 led i fler än 1 gång
• 3 eller fler mjuk- delsskador
(epikondilit , tenosynovit, bursit )
Brighton criteria
minor criteria
• Marfanoid utseende
• Hudstria /hyperextensibilitet eller tunn hud med onormal ärr-bildning
• Åderbråck, uterin/rektal prolaps, hernia
• Ögonförändringar
Diagnos av EDS III/HMS
• Två major, eller en major och två minor criteria
• Två minor criteria räcker om en första grad släkting har diagnosen EDS
Differential diagnos
• Fibromyalgi
• ”Reumatism”
• Marfan syndrom
• Stickler syndrom
• Osteogenesis Imperfecta
• Arterial turtuosity syndrome
• Loeys-Dietz Syndrome
• Lateral meningocele syndrom
EDS/HMS
Marfan syndrom Osteogenesis Imperfekta
Ostepeni Marfanoid
utseende
Led smärta
Reumatiska sjukdomar
Fibromyalgi
Arterial turtuosity syndrom Loeys Dietz syndrom
Lateral meningocele syndrom
Intraartikulär innervation
• Typ I och II Kapseln typ I och II
Kapseln, ligament, menisk
Myeliniserade fibrer
Mekanoceptorer (tryck och traktion)
• Typ III
A-delta fibrer
Ligament ytan
Hög tröskel mekanoceptorer (starka mekaniska stimuli)
• Typ IV
Polymodala (mekaniska, termiska, kemiska stimuli)
C-fibrer fria terminaler
Finns i alla ledstrukturer förutom brosk
Ligament, typ I och II
Typ IV
Ligament ytan typ III
Menisk typ I och II
Smärta vid EDS/HMS?
Led/muskel smärta
• Ledinstabilitet
• ”Fel belastning”
• Muskel töjning
• Muskel spänning
• Myofasciellt smärttillstånd
• Fel aktivering av musklerna
Neuropatisk smärta
• Perifer neuropatisk smärta
Impingement
Påverkan på typ I – IV nervfibrer
• Central neuropatisk smärta
Syringomyeli
Arnold Chiari malformation
PC3
Central sensitisering
Komorbiditet
• Symtom från rörelseapparaten
• Hud, kärl och slemhinnor
• Mag-tarmsymtom
• Urinvägs symtom
• Gynekologiska symtom
• Neurologiska symtom
• Synproblem
• Neurokognitiva symtom
• Sömnrubbnings symtom
• Utmattning- fatigue
• Nedsatt immunitet
• Psykiska symtom
• Autonoma symtom
Komorbiditet
Symtom från rörelseapparaten o Ledöverrörlighet/ledinstabilitet*
o Subluxationer/luxationer*
o Led/muskel smärta (artralgi/myalgi) o Artros
o Frakturer, spondylolys/lysthesis o Benskörhet
o Käklederna*
o Tänderna*
o Svaghet/hypotoni i sväljet*
o Sen-eller muskelbristning*
o Muskulära symtom (kraftnedsättning, uttröttbarhet, hypotoni)
Komorbiditet
Hud, kärl och slemhinnor o len hud*
o torr hud
o Hudövertöjbarhet*
o breda ärr, keloider*
o torra slemhinnor o hemorrojder
o åderbråck o Blåmärken*
o Kärlbristningar*
o Aneurysm*
Komorbiditet
Mag-tarmsymtom
o IBS- liknande symtom o Gastrit, ulcus
o Hiatus hernia
o Förlångsammad tömning av magsäcken o Magknip, svullnadskänsla
o Postprandial trötthet o Analfisurer*
o Hemoroider, mag-tarm blödningar o Inkontinens
o Rektal prolaps*
Komorbiditet
Urinvägs symtom
oSvårt att tömma urinblåsan oInkontinens
oSköra slemmhinnor
Komorbiditet
Gynekologiska symtom oRikliga menstruationer oMellanblödningar
oSmärtsamma menstruationer oSköra slemmhinnor
oDysparuni
oSpontana aborter
oFog lossning under graviditet
oStört förlossning, långdragna förlossningar oframfall
Komorbiditet
Neurologiska symtom oFumlighet
oYrsel
oObalans, ostadighet, Meniér
oImpingement (CTS, tarsal tunnel syndrom, diskbråck etc) oPC3
oChiari 1, Chiari 0 oSyringomyeli
oHuvudvärk
oTinitus, Ökad känslighet för ljud, ljus och dofter
Figure 1. Radiologic findings related to headache in JHS/EDS-HT. Latero-lateral view of neck spine X-rays in flexed (A) and extended (B) positions in a 16-year-old boy. Instability of cervical vertebrae is more evident on flexion with antero-listhesis of C2 and, in a minor extent, C3. On flexion, the odontoid process of C2 is more distant from the anterior arch of C1 with possible (intermittent) compression on the brainstem (dot lines). X-ray stratigraphy of the occipitoatlantoaxial junction showing right deviation of the odontoid process (white asterisk) at rest in a 24-year-old boy (C). A large meningeal cyst (black asterisk) of the thoracic spine on T2-weighted MRI in a 25-year-old woman (D). Arnold–Chiari malformation type I in a 11-year-old boy (E).
American Journal of Medical Genetics Part A
Volume 158A, Issue 8, pages 2055-2070, 11 JUL 2012 DOI:
10.1002/ajmg.a.35483
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35483/full#fig1
Arachnoidal cysta
Led instabilitet, deviation av odontoid process, meningeal cysta, Arnold Chiari malformation, PC3, retroflex odontoid, Chiari 0, arachnoidal cysta
Symtombild vid Arnold Chiari malformation
Syrinx
Fallbeskrivning
• Patient med diskret syrinx, diskbuktningar, Chiari 0.
• Kliniska symtom oAnisochori
oSmärta och stelhet i skuldra oAnsiktssmärta med kraftig
hyperestesi, förvärras av tuggande oSvaghet högre extremitet
oLändryggsbesvär
oOro och ångest besvär
Komorbiditet
Synproblem oÖversynt
oSvårt att koordinera ögonrörelserna oDimsyn
oAckommodationsproblem oSkörhet i ögonvävnaden*
Komorbiditet
Neurokognitiva och neuropsykiatriska symtom oFörsämrat minne
oNedsatt stresskänslighet
oNedsatt koncentrationsförmåga oForcerad
o(ADHD,ADD?)
Komorbiditet
Sömnrubbningssymtom oSömnsvårigheter
oKänner sig inte utvilad efter en nattsömn oVaknar ofta pga. Smärta
oSvårt att finna en vilsam ställning
Komorbiditet
Utmattning- fatigue
oEnergilöshet både mentalt och kroppslig oÅterhämtning är onormalt lång
oVila minskar inte tröttheten
Komorbiditet
Nedsatt immunitet oSubferilitet
oInfektionskänslighet oAllergier
Komorbiditet
Psykiska symtom oÅngest
oDepression
Komorbiditet
Autonoma symtom oLågt blodtryck
oYrsel, illamående, synkope oOrtostatism
oPOTS
oMag-tarm symtom
oRespiratoriska symtom
EDS/HMS*
• Villefranche
• Brighton kriterier
Dysautonomi
• Ortostatisk/
neurogen hypotension
• POTS
• Magtarmkanal
• Andning
• Termoreglering
• Yrsel
• Illamående
• Chiari 1/Chiari 0
Trötthet
• Kroniskt trötthets- syndrom
• Sömnen
• Livskvalitet
Klinisk triad
EDS/HMS, behandling och rehabilitering
Vad önskar patienterna få hjälp med?
• Trötthet
• Smärta
• Sömnreglering
• Hjälp med anpassningar
• Hjälp i kontakt med FK, AF, skolan, arbetet etc.
• Rådgivning (läkemedel, operationer, graviditet etc.)
• Prognos
Var går gränsen mellan frisk/ofrisk? Vad får
man göra/inte göra? Hur ska man träna?
Behandling/Rehabilitering
• Fysioterapi, arbetsterapi
• Farmakologisk
• Ortopedisk
• Kirurgisk
• Gynekologisk
• Kardiologisk
• Oftalmologisk
• Odontologisk
• Gastroenterologisk
• Psykiatrisk, psykologisk
• Vardagsanpassningar (Bostad, jobb, bil)
Att tänka på vid behandling och rehabilitering av EDS
• Dysautonomi, vätskeintag
• Läkemedels biverkan (dysautonomi, blödningsrisk)
• Vilken fysioterapeutisk metod som används
• Monoton belastning, avlastning, reaktivering
• Skyddsutrustning, bandage, mikropauser
• Våldsskador, ”barn misshandel”
• Blödningsrisken
• Vävnadsskörhet, operationer, sår behandling
• Invasiva undersökningsmetoder, risk för perforation
• Anestesi, lokal bedövning
• TMJ, karies, tandköttet
• Infektionsrisker, lokalt, generellt
• Graviditet och förlossning
• Konsultation med genetiker
Rehabilitering
• Prognosbaserad
• Interdisciplinär
• Anpassning, Avlastning, Reaktivering
• Kontinuerlig, periodisk
• Basal kroppskännedom, JEMS, proprioceptiv träning, OMT
• ADL analys
• KBT
• OTA
• Bostadsanpassning, bilanpassning, jobbanpassning, hjälpmedel
Varför anpassning?
• Smärta, luxationsrisk
• Blodtrycksfall, svimningsrisk
• Koordinationsproblem, nedsatt grov och fin motorik
• Balanssvårigheter, risk att snubbla
• Blödningsrisk
• Kroppslig trötthet
• Mental trötthet
• Mag-tarm problem/behov an närhet till toalett
• Synrubbningar
Undvikande av aktivitet
Undvikande av vila Depression,
funktionsnedsättning
Underaktivitet
Rörelserädsla Smärträdsla
Smärta
Sjukdomsrädsla Vilorädsla
Överaktivitet Spänd psykiskt och
muskulärt
Skada
Uppföljning Konsultation
Arbete Skola Bostad Hypermobilitet
FYSIOTERAPI Arbetsterapi Anpassning
FARMAKA Kronisk trötthet
Aktivering Dysautonomi
EDS/HMS diagnos, behandling och rehabilitering - ett pussel
