Downův syndrom, dále jen DS, též označovaný jako Downova nemoc (morbus Downi), je nejrozšířenější forma mentální retardace. Za mentálně postiženého je považován člověk, který zaostává ve vývoji rozumových schopností, odlišně se vyvíjí v některých psychických vlastnostech a dochází u něho k poruchám adaptačního chování. Příčinou mentální retardace je organické poškození mozku. Dělíme jej na oligofrenii, která vzniká v období prenatální, perinatálním či časně postnatálním a demenci, jež chápeme jako poškození mozku v průběhu života jedince. Vývoj jedince může být následkem poškození mozku narušen, zastaven či zvrácen. Pakliže dochází k zaostávání vývoje z jiných příčin než poškození mozku, neoznačujeme tento stav jako mentální postižení. Dalším znakem mentálního postižení je jeho trvalost. Mentální retardací nazýváme trvalé snížení rozumových schopností vzniklé v důsledku organického poškození mozku. Tento stav se též často nazývá termínem handicap.30 Okolo 10% mentálně postižených jsou lidé s DS.
Postižení s touto formou oligofrenie mají charakteristický vzhled, který je činí vzájemně podobnými a společností rozpoznatelnými. DS je chromozomálním onemocněním, jedná se o trizonii 21. chromozomu, tedy nadbytek jednoho chromozomu.31
2.5.1 Příčiny vzniku Downova syndromu
Víme, že příčinou vzniku DS je nepárový chromozom 21. Věda se snaží zjistit, proč tento vzniká, což se ovšem zatím zcela nedaří. Výskyt DS je v každé populaci zhruba stejný.
Vědecké poznatky ukazují, že na jeho vznik nemá vliv příslušnost k určitému etniku, sociální postavení či geografická poloha bydliště. Stejně tak jako jej neovlivňuje zdravotní stav matky, přísun vitamínů ani způsob života v těhotenství. Stejně tak alkohol, nikotin či drogy vznik DS neovlivňují. Jistá souvislost byla nalezena pouze u věku rodičů. Matky starší 35 let a otcové starší 50 let jsou potomkem s DS ohrožení více.
Geneticky se lidé s DS od běžné populace liší stavbou buněk. Každá buňka obsahuje jeden chromozom navíc, tedy místo 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech, mají 47 chromozomů uspořádaných v párech a jedné trojici.
30 ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. 2. vyd. Praha, 2003, s. 24 - 26.
31 ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. 2. vyd. Praha, 2003, s. 125 – 126.
32
Nondisjunkční typ trizonie 21 - K chromozomální chybě dochází již při prvním dělení pohlavní buňky, kdy dochází k přesunu obou chromozomu č. 21 do buňky, z níž se po oplodnění stává vajíčko s celkovým počtem 47 chromozomů. Takto vzniká DS v 93 % případů.
Chromozomální mozaika - ve 3 % případů dochází k chromozomální chybě až po spojení pohlavních buněk s normálním počtem chromozomů, během následujícího dělení buňky. Výsledkem je mozaiková forma DS, kdy určité procento buněk obsahuje 46 chromozomů a určité procento má jeden chromozom navíc.
Translokační typ – ve 4 % případů jsou nositelem zárodečné pohlaví buňky rodiče.
Tento nevykazuje příznaky DS, ovšem je nositelem a přenašečem chromozomální odchylky.
Ve většině případů není DS dědičný, pouze translokační typ je třeba sledovat se zvýšenou pozorností, neboť tam je riziko zvýšené. Zatím neexistuje žádná spolehlivá metoda, která by výskytu tohoto postižení dokázala zabránit.32
2.5.2 Fyzické příznaky Downova syndromu
Na základě specifické genetické výbavy jedinců s DS dochází k podobnosti jejich fyziognomie a anatomie. Hlava je menší, zadní část plošší, takže vypadá kulatě. Obličej má ploché rysy. Oční víčka jsou úzká a šikmá, což způsobuje dojem šikmých očí. Jedinci mají malé uši a ústa, tato bývají často trvale pootevřená s jazykem visícím ven. Jazyk je totiž na dutinu ústní příliš velký, což ve spojení se svalovou hypotonií, která je též charakteristická, způsobuje jeho vyčnívání mezi rty. Krk bývá kratší a mohutnější. Až 40 % jedinců s DS trpí srdeční vadou. Končetiny mívají normální tvar, ruce a chodidla bývají malá a silná. U poloviny dětí je pozorována rýha přes dlaň, časté jsou ploché nohy. Mnoho dětí s DS má nízký svalový tonus, menší svalovou sílu a omezenou koordinaci, což se vývojem zlepšuje.
Děti rostou pomaleji a mají sklony k nadváze, což lze redukovat skrze stravu a pohybový režim. Často se objevují smyslové vady, jako jsou potíže se zrakem či sluchem.33
32 ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. 2. vyd. Praha, 2003, s. 125 – 126.
33 ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. 2. vyd. Praha, 2003, s. 123 – 124.
33 2.5.3 Duševní příznaky Downova syndromu
Dítě s Downovým syndromem je vždy postiženo mentálním deficitem. V současnosti je mentální retardace charakterizována individuálními zvláštnostmi psychických činností při dominantním postižení oblasti intelektové. Je to stav, který vzniká v různých vývojových obdobích života jedince, odráží se v jeho chování a sociální přizpůsobivosti při zachování rozdílných schopností a kapacity.34 V interpretaci vývojových možností dětí s DS se autoři často neshodují. Marková, Středová vyčleňují jedince s Downovým syndromem ze skupiny jiných mentálně retardovaných. Podle nich vrchol duševního rozvoje těchto jedinců nastupuje u 48% případů až ve věku 20-37 let, do 16 let věku dosahují vrcholu jen v 16%
případů.35 Rovněž Kučera vyděluje trizomiky ze standardního obrazu mentální retardace.
V inteligenčních zkouškách podle něho dosahují lepších výsledků v předškolním věku, se stoupajícím věkem se křivka zplošťuje. Vývoj sociálních návyků a společenská přizpůsobivost předstihuje vývoj řeči, myšlení a usuzování. Pro tyto děti je charakteristický zájem o sociální dění a dobrá schopnost nápodoby.36
Děti s Downovým syndromem nejsou schopny abstraktního myšlení, to je ulpívavé a těžkopádné, mají sníženou koncentraci pozornosti, paměť je mechanická, obtížně se orientují v čase, nejsou schopny početních úkonů, čísla rozlišují asi do deseti, naučí se rozlišovat barvy, mají smysl pro rytmus. Dobře se orientují v konkrétních situacích, výraznou vlastností je poddajnost a sklon k napodobování.37 Vágnerová uvádí, že mentální defekt vzniklý na základě chromozomální aberace má své charakteristické rysy. Vedle výše zmíněných jmenuje ještě navíc rovnoměrně sníženou inteligenci. Většina těchto dětí má zdravé rodiče, takže výchovné zanedbání je spíše výjimkou.38
Je nutno si uvědomit, že úroveň rozumových schopností všech dětí s DS není stejná. U všech se vyskytuje mentální retardace, ovšem ta je různě hluboká s množstvím specifik. Zajímavým poznatkem je, že IQ těchto jedinců zpočátku života, tj. asi do osmého roku, částečně klesá, což ovšem může být podpořeno i faktem, že v případě těchto dětí je kladen důraz především na vývoj motoriky a smyslových reakcí. Průměrná hodnota IQ
34 ŠVINGALOVÁ, D. Vybrané kapitoly z psychopedie. 1. vyd. Liberec, 1998.
35 MARKOVÁ, Z., STŘEDOVÁ, L. Mentálně postižené dítě v rodině. 1. vyd. Praha, 1987.
36 KUČERA, J. Downův syndrom : model a problém. 1. vyd. Praha, 1981.
37 GUTVIRHT, J. Základy dětského lékařství pro speciální pedagogy. 2. vyd. Praha, 1984.
38 VÁGNEROVÁ, M. Abnormální vývoj osobnosti jako následek negativního působení. 1. vyd. Liberec, 1995.
34
odpovídá střední mentální retardaci. Pro vývoj dětí s DS má mimořádný význam rozvoj jejich řeči. Při sledování vývoje řeči můžeme zároveň sledovat vývoj myšlení.39
2.5.3.1 Psychomotorický vývoj dětí s Downovým syndromem
Děti narozené s Downovým syndromem tvoří zvláštní skupinu mezi dětmi s mentálním postižením. Tento handicap je zřejmý hned po narození, což může znamenat určitou
„výhodu“, neboť může být zahájena včasná péče. Rodiče mohou hned od počátku reagovat spontánně na projevy dítěte, přesto potřebují pomoci, aby porozuměli jeho pomalejšímu psychickému, motorickému a sociálnímu vývoji.40 Včasná péče může podpořit zejména senzomotorický a sociální vývoj a tím umožnit komplikované procesy učení. Proto je důležitá strukturalizace včasné péče, klade důraz na kvalitu, nikoli na množství smyslových vjemů.
Reakce dětí s Downovým syndromem probíhají na základě vrozených mechanismů reflexního chování, avšak v zřetelně oslabené míře. Je třeba například podněcovat sací reflex (pro vnímání rukou), vzpřimovací reflex nohou a aktivní držení hlavičky. Jednotlivé vývojové stupně na sebe musí zásadně navazovat a každý následující má vycházet z předešlého. Kerrová zde rozlišuje 6 oblastí rozvoje:
Používání těla (základní motorické dovednosti), kdy děti s Downovým syndromem mají značně hypotonické svalstvo, je nutná včasná rehabilitační péče a speciální cvičení pro podporu vývoje motoriky, pro správné držení těla, bezpečnou stabilní chůzi. Je nutné zamezit vytvoření chybných pohybových vzorů, neboť pozdější náprava je velmi obtížná.
Při používání rukou (jemné motorické dovednosti) se v jemné motorice negativně odráží hypotomie svalstva. Jednotlivé druhy úchopů je třeba někdy i po dlouhou dobu trénovat, posilovat sílu v rukou a cit v prstech, děti pečlivě při hře pozorovat a okamžitě korigovat.
Zrakové vnímání je ve srovnání s ostatními mentálně postiženými lepší, děti s Downovým syndromem jsou schopny lépe rozlišovat podle tvarů, velikosti, barev
39 ŠVARCOVÁ, I. Mentální retardace. 2. vyd. Praha, 2003, s. 127 – 128.
40 MARKOVÁ, Z., STŘEDOVÁ, L. Mentálně postižené dítě v rodině. 1. vyd. Praha, 1987.
35
atd., což je výhodné pro přesnější orientaci v okolí i pro učení (dobře porovnávají, rozlišují a připodobňují).
Výskyt poruch řeči je vyšší než u ostatních mentálně retardovaných, u dětí ve středním pásmu mentální retardace se objevují první slova kolem 33 měsíců, věty asi ve 4 letech, souvětí v 5 letech. Ve vysokém procentu přetrvávají vady řeči až do dospělého věku (poruchy v mozečkové oblasti). Děti rády poslouchají melodické písně, mají dobrý smysl pro rytmus a melodii.
U poznávacích dovedností je nutné počítat s pozměněným fungováním nervového systému (horší pohotovost k vytváření spojení, pomalejší průběh nervových procesů, slabší vzrušivost nebo zvýšená dráždivost). Čímž je snížena spontánní aktivita dítěte. Je třeba zjistit, jak jsou postižené jednotlivé schopnosti, jaké jsou osobnostní rysy dítěte, zvláštnosti jeho chování, a po zhodnocení vytvořit plán výchovy a učení. Je dobré využít výrazného sklonu k napodobování a poddajnosti.
Chování a socializace dětí s Downovým syndromem vykazují vyšší úspěšnost v sociální přizpůsobivosti, soběstačnosti, v sebeobsluze a v základních návycích chování. Když se dítě samo obléká, používá toaletu, zdraví, požádá, poděkuje, počká, je-li třeba, neubližuje, nebere cizí věci, je to výhoda pro stav okamžitý i budoucí. Okolí postiženého lépe přijímá a dítě nemá pocit, že je ostatními odmítáno.41
41 KERR, S. Dítě se speciálními potřebami. 1. vyd. Praha, 1997.
36