Kolhydratdefekt glykoprotein syndrom (CDGS)
Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome eller Kolhydratdefekt glyko-protein syndrom (CDGS) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som leder till stora funktionshinder både kroppsligt och mentalt. Sjukdomen är medicinskt väl beskriven, dock först på 1980-talet. Många av det 20-tal barn och ungdomar i
15Efter den inledande beskrivningen benämns syndromen i resten av arbetet enligt vedertagna förkortningar.
Diagnoser och syndrom
Sverige under 21 års ålder med CDGS har därför fått diagnosen sent (Hagberg, Blennow, Kristiansson & Stibler, 1996; Jaeken, Vanderschureren-Lodeweycky & Casaer, 1980; Kristiansson, Andersson, Tonnby & Hagberg, 1989; Kristiansson, Stibler, Hagberg & Wahlström, 1998; Socialstyrelsen, 1997).
Sjukdomen påverkar många organ i kroppen och leder till stora funktions-nedsättningar såväl fysiskt som psykiskt. Framför allt påverkas hjärna, perifera nerver, ögon, lever, skelett, hud och fettvävnad men ibland också tarm, hjärta och njurar. De kliniska symptomen ser olika ut i olika åldrar och för olika individer. Symptomen under de första levnadsåren brukar karaktäriseras av tillväxtrubbningar med svårigheter att få i sig mat, kräkningar och diarréer vilket leder till otillfredställande viktökning, muskelsvaghet, nedsatt leverfunktion och oftast mycket försenad psykomotorisk utveckling. Senare dominerar utveck-lingsförsening, balansrubbning samt svårigheter med finmotorik. Attacker med medvetslöshet kan uppträda liksom kramper. Svaghet i benen kan bli uttalad till följd av nedsatt funktion i de perifera nerverna och skelettet i ryggrad och bål deformeras i vissa fall svårt. Många har brytningsfel och behöver glasögon eller linser för korrigering. Den sociala förmågan är i allmänhet god (Kristiansson et al., 1998).
Tidigare forskning kring CDGS är nästan uteslutande medicinsk. Aronsons och Jakobssons psykologiska respektive pedagogiska kartläggningar av 27 res-pektive 16 individer utgjorde ett pionjärarbete16 (Aronson & Jakobsson, 1998; Jakobsson, 1998). Den psykologiska kartläggningen bestod av utvecklings- och begåvningstest samt föräldraintervjuer. Testresultaten visade att samtliga hade stora funktionsnedsättningar inom flera områden såsom motorik, språk och kon-centration. Utfallet av utvecklings- och begåvningstesten kategoriserades i tre grupper motsvarande – lätt, måttlig och grav utvecklingsstörning – med ungefär lika många i respektive grupp. Variationsvidden mellan enskilda individer var stor med ett spann från IQ10 till IQ7017.
Samtliga deltagare hade olika grad av motorisk funktionsnedsättning som på-verkade deras förmåga att röra sig och förflytta sig samt att utföra finmotoriska uppgifter. Inte någon klarade att gå utan stöd och de flesta förflyttade sig med hjälp av rullstol. Samtliga hade talsvårigheter av varierande grad och otydligt ut-tal, vilket försvårade kommunikationen med omgivningen. De var också mycket långsamma i sitt tal. Det passiva ordförrådet var större än det aktiva, vilket visade sig genom att de förstod mer än de kunde uttrycka. Läs- och skrivför-mågan varierade vid testtillfället från att vara i stort sett obefintlig till att några läste och skrev enkla texter. Flera uppvisade stora visuella
16 Beskrivningen av motorisk och psykisk utveckling för syndromet bygger därför endast på Aronsons psykologiska kartläggning och bekräftas av Jakobssons observationer av skolsituationer för 16 av de 27 barn- och ungdomar som ingick i Aronsons studie. De 16 eleverna i den pedagogiska kartläggningen utgör alla i Sverige förekommande fall av elever som fått diagnosen CDGS och samtliga ingår även i undersökningsgruppen i denna studie.
17 Grunewald (1996) definierar utvecklingsstörning och diskuterar gränsdragningsproblematik. ”Den regeln har utvecklat sig att begåvningen mätt med ett test, i vilket vederbörande kan göra sig gällade som bäst, bör ligga på en intelligenskvot lägre än 70 för att definitionen för utvecklingsstörning skall gälla. Isolerat säger dock kvoten alltför litet – den måste vägas samman
heter, som visade sig vid kopiering av figurer och geometriska mönster samt svårigheter med positioner och riktning. Koncentration och uppmärksamhet varierade mycket från individ till individ men de flesta var lättdistraherade, impulsstyrda samt lätt uttröttbara. Alla hade ett långsamt tempo och långsam reaktionsförmåga men i olika grad. De flesta hade ett relativt gott minne för personer och händelser men klart sämre korttidsminne vad gäller repetition av ord och siffror.
Den pedagogiska kartläggningen är väl beskriven av Jakobsson (1998, 2000b) och framgår av resultatet i denna studie varför den ej redovisas här.
Fetalt alkoholsyndrom (FAS)
Fetalt alkoholsyndrom (FAS) och Fetala alkoholeffekter (FAE) är diagnoser som ställs vid konstaterad alkoholfosterskada. Alkoholens fosterskadande effekt är känd sedan 1970-talet (Jones & Smith, 1973) och är väl beskriven såväl i Sverige (Aronson, Larsson, Olegård & Tunell, 1981; Aronson, 1984; Connheim & Rydberg, 2000; Strömland, 2000) som internationellt (Sampson et al., 1997; Stratton, Howe & Battaglia, 1996; Streissguth, 1997). Studierna visar att flertalet barn till alkoholmissbrukande mödrar visar någon form av skada. Risken för att dessa mödrar skall få barn med fullt utvecklat fetalt alkoholsyndrom (FAS) uppskattas till 30–50 procent (Olegård & Aronson, 1982).
Personer med FAS har två typer av skador eller funktionshinder sett i ett livs-perspektiv. Primära skador är de som barnet föds med och beror på hjärnskadan som ingår i diagnosen. Sekundära funktionshinder förvärvas efter födseln och kan antagligen undvikas genom bättre förståelse och adekvata insatser (Streissguth, 1997). De vanligaste symptomen vid FAS är tillväxthämning, kroppsliga avvikelser, mental retardation samt störning av centrala nerv-systemets funktion. Tillväxthämningen innebär att barnen blir spensliga, relativt korta och har litet huvudomfång. De kroppsliga avvikelserna visar sig bland annat genom ansiktets karaktäristiska utseende och olika slag av missbildningar. Den allvarligaste skadan är den funktionella störning som drabbar centrala nerv-systemet (CNS) och vars effekter gör att barnet får inlärningssvårigheter, blir hyperaktivt, lättdistraherat, okoncentrerat och impulsstyrt. Överkänslighet för yttre stimuli skapar ofta kaos och tar sig uttryck i kraftiga affektutbrott. Auditiva och visuella perceptionsstörningar, med nedsatt förmåga att sortera och tolka sinnesintryck, förekommer ofta. Den kognitiva utvecklingsnivån varierar men ligger vanligen under den för åldern förväntade, ofta med en ojämn inlärnings-profil med den mest markanta förseningen inom området grov- och finmotorik, formuppfattning, aritmetisk förmåga och begreppsbildning. Graden av mental retardation och förekomsten av hjärnskadesymptom är relaterad till under hur lång tid och hur mycket alkohol modern konsumerat under graviditeten samt till barnets födelsevikt (Olegård & Aronson, 1982; Streissguth, 1997).
Uppföljningsstudier visar på konsekvenser av FAS i ett livsperspektiv. Streissguth, Barr, Kogan och Bookstein (1996) visar i en uppföljning av 473 personer i åldrarna 6-53 år att bland annat avbruten skolgång, psykiska problem, arbetslöshet, missbruk och kriminalitet utgör vanlig sekundär problematik. En uppföljning gjordes i 12-13-årsåldern av 24 svenska barn (Aronson & Hagberg,
Diagnoser och syndrom
1993; Aronson et al., 1997), vilka i en tidigare studie följts med medicinska och psykologiska undersökningar under förskoletiden. Det visade sig att sex av barnen gick i särskola och av de övriga 18, som gick i grundskola, fick elva barn specialundervisning. Sju gick i normalklass utan särskilt stöd. 16 av de 24 barnen bodde i familjehem och övriga i sina biologiska hem. Av de barn som bodde i familjehem hade elva omhändertagits före ett och ett halvt års ålder.
Barn som växer upp i missbrukarhem har ofta en hög frekvens av psykosocial pålagring. Det är dock svårt att skilja ut symptom med sociala orsaker från medi-cinska, då de samverkar. Uppföljningsstudien visar att placering i familjehem inte kunnat kompensera konsekvenserna av att barnet utsatts för alkohol som foster, även om en viss positiv påverkan på barnets utveckling kunnat skönjas. Beskrivna symptom får konsekvenser för skolgången och resulterar ofta i kom-plicerade inlärningssituationer, där barnens prestationsförmåga blir lägre än deras kognitiva resurser skulle motivera. Av intervjuer med lärare framgår att barnen ofta har språk- och matematiksvårigheter, är okoncentrerade, uppvisar bristande uthållighet, hyperaktivt beteende och har svårt för att ta till sig instruktioner i stora grupper. Symptomen resulterar också i svårigheter med sociala relationer och med att behålla kamrater (Aronson & Hagberg, 1993).
22q11-deletionssyndrom (22q11) eller CATCH22
22q11-deletion syftar på den gemensamma bakomliggande orsak man funnit till de olika yttringar som innefattas i syndromdiagnosen. Syndromet har också be-nämnts CATCH22. Begreppet CATCH2218 är en samlingsbeteckning för en rad avvikelser som ingår i diagnosen och står för hjärtmissbildning (Cardiac malformation), avvikande ansiktsdrag (Anomalous face), underutveckling eller avsaknad av brässen (Thymic aplacia), kluven gom (Cleft palate), låg kalknivå i blodet (Hypocalcemia) och mikrodeletion av kromosom 22 (22q11-deletion). 22q11-deletionssyndrom innefattar flera tidigare beskrivna syndrom (bland an-nat DiGeorge syndrom och Velocardiofacialt syndrome) och uppkom som följd av en process där likheter mellan de olika syndromen efter hand upptäcktes samt att de olika syndromen kunde kopplas till samma kromosomavvikelse. Att syndromet haft flera namn, innan man fann 22q11-deletion som gemensam orsak, förklaras av att olika forskare fokuserat olika delar av ett stort och brett spektrum av symptom (Goldberg, Motzkin, Marion, Schambler & Shprintzen, 1993; Papolos et al., 1996; Ryan et al., 1997; Óskarsdóttir et al., 1999). De mest frekventa dragen och de som i hög grad inverkar på hela livssituationen är hjärtfel, gomdefekter, underutvecklad bräss, kalkbrist samt inlärningssvårigheter och beteendeavvikelser. Vidare förekommer försenad tal- och språkutveckling samt lättare grov- och finmotoriska svårigheter.
18 Beteckningen föreslogs 1993 av en engelsk forskargrupp och har använts i Sverige men anses numera olämplig på grund av associationer till Joseph Hellers roman med samma namn samt att den endast beskriver en del av de yttringar syndromet kan ha. Exempelvis framkommer inte problemen med inlärning och beteendekontroll (Óskarsdottir, Fasth, Niklasson, Gillberg & Rasmussen, 2001 ).
Många olika hjärtfel förekommer, både i hjärtat och i utflödet från hjärtat. Gemensamt är att de ger tidiga symptom, vilket medför att operation måste ske under den första tiden efter födseln och ibland också senare under uppväxten. Vanligast bland gomdefekterna är bakre gomspalt och avvikande gom- och svalgmotorik (velofarynxinsufficiens), vilket innebär svårigheter för mjuka gommen att stänga till svalget mot näsan, när man sväljer eller talar. Maten kommer då lätt upp i näsan. Talet blir också otydligt och nasalt då luften sipprar ut genom näsan, vilket kan leda till att vissa ljud som vanligtvis bildas i munnen istället måste bildas i stämbanden (glottalt). Talet kan förbättras genom svalglambå-operation där man förlänger mjuka gommen. I enstaka fall före-kommer läpp-käk-gomspalt, vilket kräver flera operationer. I brässen bildas T-lymfocyter som har betydelse för immunförsvaret och skyddar mot infektioner. Avsaknad av eller underutvecklad bräss ger därför immunbrist som leder till ökad infektionskänslighet i tidig ålder, med återkommande öroninflammationer, långdragna förkylningar och lunginflammationer. Kalkbristen orsakas av dålig utveckling av eller avsaknad av bisköldkörtlarna (parathyroidea). Lågt kalkvärde kan ge symptom som skakighet och kramper, muskelsvaghet, muskelkramper, domningar, stickningar samt oro och sömnsvårigheter. Bensmärtor är vanliga. Detta kan behandlas medicinskt. Neurologiska avvikelser i form av balans-svårigheter, fin- och grovmotoriska svårigheter och nedsatt muskeltonus före-kommer hos en del.
Inlärningssvårigheter och beteendeavvikelser av varierande grad och art är vanliga. Låg begåvningsnivå, koncentrationssvårigheter, uttröttbarhet, långsam arbetstakt samt problem med att organisera och planera medför att många behöver extra stöd i skolan. Svårigheter uppstår ofta i kamratkontakter då många har svårt att förstå socialt samspel (Óskarsdóttir et al., 1999; Óskarsdóttir et al., 2001; Socialstyrelsen, 2002). I en studie av 32 svenska barn och ungdomar som fått diagnosen 22q11-deletionssyndrom uppfyllde drygt hälften kriterierna för neuropsykiatriska diagnoser, ibland flera diagnoser samtidigt i olika kombi-nationer. Vanligast förekommande var ADHD och autismspektrumstörningar. Utvecklingsstörning (IQ< 70) konstaterades hos cirka hälften (53%) av under-sökningsgruppen (Niklasson, Rasmussen, Óskarsdottir & Gillberg, 2001).
Turners syndrom (TS)
Turners syndrom (TS) uppträder endast hos flickor. De mest framträdande dragen vid TS utgörs av kortvuxenhet, utebliven pubertet och infertilitet. Dess-utom förekommer smärre avvikelser i utseendet i varierande omfattning. Medi-cinska, psykologiska och sociala aspekter av Turners syndrom har studerats i ett stort antal studier under lång tid19.Tillståndet beskrevs redan 1938 av Henry Turner och i slutet av 1950-talet upptäcktes en kromosomavvikelse, bestående av avsaknad av hela eller delar av den ena X-kromosomen hos kvinnor med TS. Genom att äggstockarna inte finns eller inte fungerar, produceras inte de hor-moner som styr könsutvecklingen. Med hjälp av hormonbehandling genomgår flickor med TS en pubertetsutveckling och får en bättre längdtillväxt (Wide
19 För en översikt se Wide Boman (2000).
Diagnoser och syndrom
Boman, 2000). Problem med att tugga mat på grund av hög och trång gom, hjärtproblem bland annat i form av aortaförträngning, hörselnedsättning till följd av återkommande öroninflammationer samt övervikt förekommer i varierande grad (Westphal & Sylvén, 1999; Barrenäs, Nylén & Hanson, 1999).
De viktigaste konsekvenserna för flickor med TS är, i varierande omfattning, av psykologisk och social art. Utifrån en genomgång av studier kring psyko-logiska aspekter drar Wide Boman, Möller och Albertson-Wikland (1998) slutsatsen att en del psykologiska och socio-emotionella svårigheter kan relateras till kortvuxenhet i kombination med sen mognad och inte till kromosomavvikelsen i sig. Vissa studier (Skuse et al., 1997) tyder dock på att genetiska faktorer också kan vara bidragande till en del av de sociala svårigheterna.
Den allmänna intelligensnivån hos flickor med TS skiljer sig inte från normalpopulationens men varierar mellan olika funktioner (Wide Boman, 2000). Den verbala förmågan är i allmänhet god (Temple & Carney, 1996), medan uttalade svårigheter återfinns inom visuo-spatiala, visuo-perceptuella och moto-riska funktioner med brist på samordning av öga-hand, svårigheter med mate-matik samt ett långsamt och klumpigt rörelsemönster som följd (Mazzocco, 1998; Temple & Carney, 1995; Temple & Marriot, 1998). Flera studier (Romans, Roeltgen, Kushner & Ross, 1997; Wide Boman et al., 1998) visar ock-så på svårigheter med uppmärksamhet, koncentration och impulsstyrning samt förmåga att planera, organisera, genomföra och avsluta komplicerade uppgifter med flera moment. Svårigheterna upptäcks inte alltid i skolan då de ofta kompenseras av en, i förhållande till ålder och intelligens, oväntat god skrift-språklig utveckling som när den väl kommit igång – både vad gäller avkodning och förståelse – kan benämnas hyperlexi (Temple & Carney, 1996). Flickor med TS, liksom andra elever med ickeverbala svårigheter, förbättrar sin förmåga att lösa matematiska problem genom träning i olika problemlösningsstrategier20 (Williams, Richman & Yarbrough, 1992; Ross, Kushner & Roeltgen, 1996)
Många flickor med Turners syndrom är något försenade i sin psykiska mog-nad och blir som följd av sin kortvuxenhet inte åldersadekvat bemötta av sin om-givning. Flickornas egen uppfattning av sin kroppslängd, hormonbehandling och psykosocialt fungerande varierar med åldern, från att i tidiga barnaår inte utgöra något större problem till att kring puberteten ibland medföra en känsla av utan-förskap och psykosociala problem. Hyperaktivitet, otålighet och envishet hos yngre barn kanaliseras med stigande ålder till en vilja att göra så bra som möjligt ifrån sig och medför att många klarar sig bra i skolan och uppvisar ett noggrant, flitigt beteende (Lagrou et al., 1998). En populationsbaserad studie (Wide Boman, Albertsson Wikland & Möller, 2000) av 37 flickor med TS, med syftet att studera självuppfattning, beteende och socialt fungerande visar, att flickor med TS inte skiljer sig från en kontrollgrupp vad gäller självuppfattning.
20 Detta överensstämmer med Malmqvist (2001) som visar att elever med rörelsehinder som försvårar möjligheten att använda spatialt manipulerande problemlösningsstrategier, spontant använder verbalt resonerande strategier som alternativ.
Föräldrar till flickor med TS däremot, bedömde att deras flickor hade mer beteendeproblem och lägre social förmåga än vad vad kontrollgruppens föräldrar ansåg om sina flickor. Hälften av flickorna med TS uppgav sig ha kamratrela-terade problem. Sammantaget bekräftar studien tidigare studier i andra länder ”…that girls with TS are at higher risk of having social and behavioral problems than the general population” (s. 1).