Genetisk drift

Ett antagande som gjordes för att Hardy-Weinbergmodellen teoretiskt ska hålla är mycket stor populationsstorlek. Eftersom alla populationer har begränsad storlek, innebär det att alla populationer kommer att bryta mot detta antagande. Det betyder att alla populationer kommer att vara under påverkan av en evolu- tionär process som kallas genetisk drift. Den genetiska driften är den slumpar- tade förändring av allelfrekvenserna som sker i alla ändliga populationer från en generation till den nästkommande. Den genetiska driften beror på den så kallade stickprovseffekten (eng. sampling effect), som i det här fallet innebär att skapandet av en ny generation betyder att ett mer eller mindre begränsat stick- prov av könsceller (gameter), från ett i praktiken oändligt antal, kommer att bilda nya individer. Ju större en population med slumpmässig parning är desto mindre påverkas den av genetisk drift. Med andra ord blir den slumpartade för- ändringen av allelfrekvenser från en generation till en annan mindre ju större populationen är (Figur 5). Teorin bakom detta bygger på grundläggande sanno- likhetslära och förklaras enklast genom ett exempel (Box 4).

Figur 5. Den genetiska driften är den slumpartade förändringen av allelfrekvenserna från en genera- tion till den nästkommande. Diagrammen visar resultaten från två simuleringar (Populus 5.4; Alstad 2007) av hur allelfrekvenserna i ett lokus med två alleler (A1och A2) förändras i populatio-

ner av olika storlek på grund av den genetiska driften. Diagram (a) visar frekvensen av allel A1i sex

populationer som vardera har en storlek på N=100 individer och diagram (b) visar frekvensen av allel A1i sex populationer som vardera har en storlek på N=10 individer. Vid simuleringens början

var allelfrekvensen av A10,5 i alla populationer.

(a) Alla sex populationer har kvar den genetiska variationen i detta lokus (dvs. båda allelerna finns kvar i varje population) vid slutet av simuleringen (generation 50). Den genetiska driften har däre- mot förändrat allelfrekvenserna åt olika håll i olika populationer.

(b) De slumpartade allelfrekvensförändringarna mellan generationerna är stora (jämför med dia- gram a). Det beror på att den genetiska driften är större ju mindre en population är. Vid generation 45 finns ingen genetisk variation kvar i detta lokus i någon av de sex populationerna (om man betraktar dem en i taget). I den svarta och den rosa populationen är allelfrekvensen för allel A1=1,

dvs. dessa populationer har bara kvar allel A1i detta lokus (alla individer är homozygoter för allel

A1) – populationerna har fixerats för allel A1. I de resterande populationerna är frekvensen för A1=0,

dvs. det är bara allel A2som finns kvar i lokuset i dessa populationer – populationerna är fixerade

för allel A2. Antal generationer 10 20 30 40 50 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 Frekvens av allel A1 10 20 30 40 50 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 Frekvens av allel A1 (a) (b) N=100 N=10

Den matematiska bakgrunden till den genetiska driften kallas ”binomial sampling”, och dess betydelse i biologiska sammanhang behandlades först på 1930-talet av de två forskarna S. Wright och R.A. Fisher. Därför kallas denna modell för hur slumpen påverkar allelfrekvensen i ändliga populationer ofta för Wright-Fishermodellen.

Genetisk drift har två huvudeffekter på naturliga populationer. För det första innebär den att allel- och genotypfrekvenserna förändras beroende på slumpen över generationsväxlingarna. Observera att genotypfrekvenserna fortfarande kommer att befinna sig i Hardy-Weinbergproportioner i varje enskild generation (beräknat efter den generationens allelfrekvenser), så länge som parningen är slumpmässig och ingen annan evolutionär kraft påverkar populationen. Det beror på att slumpmässig parning även innebär att könscel- lerna förenas slumpmässigt, och eftersom varje generation skapats genom slumpmässig parning leder det till att genotyperna kommer att finnas i Hardy- Weinbergproportioner i varje generation. Däremot kommer givetvis genotyp- frekvenserna att förändras mellan generationerna, precis som allelfrekvenser- na, vilket innebär att populationen inte är i Hardy-Weinbergjämvikt. För det andra innebär den genetiska driften att genetisk variation går förlorad. Både genom att vissa (framför allt sällsynta) alleler genom slumpens inverkan inte förs vidare från en generation till en annan, men också för att andelen indivi- der med heterozygot genotyp förväntas minska för var generation som påver- kas av den genetiska driften (Box 5) (Allendorf & Luikart 2007).

Den genetiska driftens två huvudeffekter (förändrade allelfrekvenser och minskad genetisk variation) har sammantaget en viktig konsekvens för natur- liga populationer. I ett system av fragmenterade populationer som är isolera- de från varandra och vars allelfrekvenser från början är identiska, kommer delpopulationerna med tiden blir genetiskt olika varandra eftersom den gene- tiska driften inte har någon riktning utan förändrar allelfrekvenserna i delpo- pulationerna beroende på slumpen, och därför ofta åt olika håll. Fortsätter delpopulationerna att vara små och helt isolerade från varandra under ett mycket stort antal generationer kommer slutligen den genetiska variationen att försvinna inom varje enskild delpopulation, men variation kan fortfaran- de finnas mellan populationerna. Delpopulationerna kommer att vara fixera- de för olika alleler, dvs. i ett specifikt lokus kommer det bara att finnas en sorts allel i varje delpopulation. Vilken allel som blir fixerad beror på slum- pen men också på vilken frekvens allelerna initialt hade. Trots att det inte finns någon genetisk variation i varje enskild delpopulation längre, kommer det att finnas genetisk variation i populationssystemet som helhet.

Om en population minskar i storlek innebär det att den genetiska driften ökar i populationen. Har populationen minskat drastiskt i storlek under en begränsad tidsperiod, brukar man säga att populationen genomgått en s.k. flaskhals (eng. bottleneck). En flaskhals resulterar dels i förändringar av allel- frekvenserna och dels i att den genetiska variationen minskar i populationen. En extrem form av flaskhals är den som kan uppstå när en ny population grundläggs genom att bara ett fåtal individer koloniserar ett nytt område. På engelska kallas detta specialfall för ”founder effect” (ungefär: effekt av nygrundande) (Frankham m.fl. 2005; Allendorf & Luikart 2007).

Box 4: Genetisk drift – ett exempel.

Låt oss anta att vi har en mycket liten population med tio diploida indi- vider, som ska ge upphov till nästa generation. Den nya generationen ska också ha en populationsstorlek på tio individer. För att studera den genetiska driftens inverkan på allelfrekvenserna så tittar vi på ett lokus med två alleler A1och A2. I föräldragenerationen har båda dessa alleler

en frekvens på 0,5 dvs. allelerna är precis lika vanliga. Vi låter föräldra- generationens gemensamma genpool representeras av en hink med 1 000 kulor av olika färg, 500 röda kulor som symboliserar gameter med allel A1och 500 vita kulor som symboliserar gameter med allel A2.

När den nya generationen ska bildas simuleras detta genom att vi plock- ar upp en kula (könscell) från hinken, registrerar vilken färg den har varefter vi lägger tillbaka kulan i hinken, eftersom allelfrekvensen i för- äldragenerationen inte förändras varje gång en könscell bildas. Vi upp- repar kulplockningen 20 gånger eftersom det behövs 20 könsceller för att bilda 10 diploida individer. Eftersom det finns exakt lika många röda som vita kulor i hinken betyder det att var gång vi plockar en kula så är det exakt lika sannolikt att kulan är röd som att den är vit. För att den nya generationens allelfrekvenser ska vara exakt lika föräldrageneratio- nens måste vi plocka exakt 10 röda och 10 vita kulor. Vi kan mycket väl få det utfallet, men skulle vi upprepa hela proceduren många gånger, och varje gång plocka 20 nya kulor är det osannolikt att vi får exakt 10 röda och 10 vita kulor varje enskild gång.

Det är lätt att inse att det kan bli ganska stora slumpartade föränd- ringar i allelfrekvenserna mellan varje generation i den lilla exempelpo- pulationen med enbart 10 individer. Vi kan titta närmare på två specifika utfall. Eftersom det finns exakt lika många röda som vita kulor i hinken är det exakt lika sannolikt att vi plockar 12 röda och 8 vita kulor som att vi plockar 8 röda och 12 vita kulor. I det första fallet skulle allelfrekven- serna för A1(röda) bli 12/20=0,6 och för A2(vita) bli 8/20=0,4. I det

andra fallet blir allelfrekvenserna omvända, A1får en frekvens på 0,4

medan A2får en frekvens på 0,6. I båda dessa fall har allelfrekvensen för-

ändrats ganska mycket, åt olika håll, på bara en enda generation, och detta bara genom att två kulor plockades ”fel”. Det är denna slumparta- de förändring av allelfrekvenserna som är den genetiska driften.

I en större population har genetisk drift betydligt mindre inverkan på allelfrekvenserna. Föreställer vi oss att populationens storlek ändras från 10 till 100 individer, både i föräldra- och avkommegenerationen, men att de resterande parametrarna är konstanta, så blir utfallet annor- lunda. Även i detta exempel plockar vi två kulor ”fel”, så att den nya generationen har 102 röda och 98 vita kulor. Allelfrekvensen för A1blir

då 102/200=0,51 medan allelfrekvensen för A2blir 98/200=0,49. Allel-

frekvenserna förändras inte speciellt mycket från föräldragenerationens 0,5 på en generation. Detta visar att genetisk drift har en betydligt stör- re inverkan på en liten jämfört med en stor population.

Box 5: Förlust av genetisk variation.

Genetisk drift innebär att i alla ändliga populationer kommer genetisk variation gå förlorad varje generation. Genom populationsgenetisk teori kan man visa att en ändlig population varje generation förlorar en viss andel av sin heterozygotigrad (alleldiversitet), eftersom andelen homozy- goter i populationen ökar som en följd av inavel. Den ökade inaveln, eller ökningen av inavelskoefficienten (F), ges av uttrycket

där N är populationens storlek (egentligen ska populationens effektiva storlek användas (Ne); Avsnitt 3.4.3). Inavel gör att andelen homozygo- ter ökar eftersom ”nya” homozygoter skapas då nära släktingar parar sig med varandra. Den nyskapade homozygoten har då två exakt likada- na alleler som kan spåras tillbaka till en och samma individ. I popula- tionsgenetisk teori heter det att allelerna är lika genom arv (eng. identical by descent). I en population med N diploida individer är sannolikheten att plocka en allel som är identisk med den som individen redan har 1/2N.

En ökning av andelen homozygoter i en population med en faktor 1/2N innebär samtidigt att den förväntade andelen heterozygoter (dvs. heterozygotigraden eller alleldiversiteten) i populationen minskar med samma faktor. Det innebär att en population på 10 individer varje gene- ration förlorar 1/(2x10) = 0.05 = 5 % av sin heterozygoti.

Inom naturvårdsbiologin har två riktmärken för kritiska popula- tionsstorlekar förekommit (Soulé 1980; Franklin 1980); vid popula- tionsstorleken (Ne) 50 då 1% av variationen förloras varje generation, respektive 500 då endast 0,1% förloras vilket kan kompenseras genom nybildad variation orsakad av mutationer (Avsnitt 3.5.1).

LF =

₂1_N