Genetisk utarmning på gennivå

4.1.1 Förutsägelser

Många populationer är så små att slumpen, eller den genetiska driften, får ett stort genomslag på antalet genkopior som förs vidare till nästa generation. Detta gör att frekvensen av olika alleler fluktuerar från generation till genera- tion, och att variation inom populationer förloras – först förloras sällsynta alleler och med tiden minskar den genomsnittliga heterozygotigraden (alleldi- versiteten). Den genetiska variationen inom populationerna minskar medan skillnaden mellan populationerna kan öka eller minska beroende på om slumpen verkar i samma eller motsatt riktning i olika populationer. Båda des- sa processer sker i en hastighet som är omvänt proportionell mot den effekti- va populationsstorleken (N_e). Vad gäller heterozygotigraden inom populatio- nerna förväntas en proportionell minskning med 1/2N_eper generation (Box 5; Avsnitt 13.2.1), tills genpoolen fixerats för samma allel i respektive gen eller nått en jämvikt där mutationer skapar ny variation i samma takt som gammal variation försvinner (Wright 1931; Kimura 1968).

Effekten av genetisk drift är enklast att illustrera för populationer som genomgått en kort period av liten populationsstorlek. En stor population som minskat till ett Ne-värde på 20 och behållit denna storlek under fem genera- tioner förväntas innehålla 88 % av den alleldiversitet som fanns före minsk- ningen. Om populationen minskat till en individ (N_e= 1) och denna etablerar en ny population genom självbefruktning, förväntas denna behålla endast hälften av diversiteten under den första generationen. En så extrem flaskhals förväntas också minska antalet alleler betydligt, eftersom en (diploid) individ endast kan föra med sig två olika alleler per lokus till nästa generation. Det är speciellt de sällsynta allelerna som förloras (Nei m.fl. 1975).

Det behövs inte mycket genflöde i form av gameter, pollen eller migreran- de individer för att motverka genetisk utarmning. För en grupp populationer som då och då utbyter gener med varandra förväntas en jämvikt där effekter- na av genetisk drift balanseras av såväl mutationer som genflöde. Ett sådant jämviktsläge uppnås snabbt för genetiska mått som uttrycker graden av diffe- rentiering mellan populationer (G_ST, F_ST), men relativt långsamt för mått som anger diversiteten inom populationer. Detta innebär att populationer i ett nyligen fragmenterat landskap kan ha en alleldiversitet som fortfarande präglas av en större ”historisk” populationsstorlek och att deras diversitet kommer att minska ytterligare, innan de når jämvikt med genflödet och mutationshastigheten (Wright 1931; Varvio m.fl. 1986).

4.1.2 Empiriska studier

En meta-analys av publicerade resultat (omfattande 102 arter varav de flesta djur) visade att skattningar av den effektiva populationsstorleken (N_e) i medeltal utgör ca 10 % av den populationsstorlek som bestäms av antalet individer i populationen (betecknat N) och att många bestånd är tillräckligt små för att påverkas av genetisk drift och flaskhalseffekter (Frankham 1995b). I en nyligen publicerad meta-analys av 46 enzym- och DNA-studier, omfattande 41 växtarter i en lång rad länder däribland Sverige, kunde Leimu

m.fl. (2006) visa att små populationer i jämförelse med stora generellt sett har en mindre andel variabla gener, färre alleler per lokus och lägre alleldiver- sitet (heterozygotigrad). Detta mönster förklarar varför sällsynta eller hotade arter – som ofta förekommer i små, isolerade populationer – ofta har mindre genetisk variation än vanliga, både vad gäller ”medelpopulationen” och arten som helhet (Cole 2003; Spielman m.fl. 2004). Studier av markörgener har också bekräftat att genetisk utarmning leder till en ökad slumpmässig diffe- rentiering mellan populationer (Cole 2003).

Hassel (Corylus avellana) visar tydliga tecken på genetisk drift, trots att denna buske kan sprida sitt pollen över långa avstånd med vindens hjälp (Figur 14). Populationer i Sverige saknar många av de kloroplast-DNA- haplotyper som finns i Syd- och Mellaneuropa, ett mönster som sannolikt beror på flaskhalseffekter i samband med artens tidiga – och snabba – invandring efter den senaste istiden (Palmé & Vendramin 2002). Det finns också resultat som pekar på mer sentida och ”lokala” slumpeffekter: små, isolerade hasselpopulationer på sydbranter i Norrland har färre variabla gener, färre alleler per lokus, och lägre alleldiversitet än de stora och mer sam- manhängande bestånd som finns i Sydsverige (Persson m.fl. 2004).

Figur 14. Hassel (Corylus avellana) har använts i flera genetiska undersökningar för att studera effekter av isolationsgrad och invandringshistoria. Svenska hasselbestånd saknar mycket av den genetiska variation i kloroplastgenomet som finns i Syd- och Mellaneuropa. Denna variations- minskning beror sannolikt på flaskhalseffekter i samband med artens snabba invandring efter isti- den. Svenska forskare har också påvisat sentida variationsförluster i de små, isolerade hassel- bestånd som finns på norrländska sydbranter. (Foto: Myra bildbyrå)

Hassels variationsförluster är måttliga och kan inte mäta sig med de som skett i sydsvenska populationer av hylsnejlika (Petrorhagia prolifera). Denna ettåriga självbefruktare visar ett mosaikartat geografiskt mönster i enzymlokus, där vissa populationer har fixerats för en allel, medan andra har fixerats för någon annan allel. Nästan all genetisk variation (>90 %) återfinns mellan populationer (Lönn & Prentice 1990), medan motsvarande siffra för hassel är

8 % (Persson m.fl. 2004). Hylsnejlikan kan p.g.a. sitt reproduktionssystem, eta- blera populationer från enstaka individer, och många fixeringar beror sannolikt på flaskhalseffekter. Dessutom torde möjligheten för ett utjämnande genflöde vara obetydligt – fröna har inga spridningsanpassningar och de flesta pollen- kornen lämnar aldrig de små, reducerade blommorna.

Vissa arter är förvånansvärt motståndskraftiga mot genetisk utarmning. Detta gäller bl.a. vårärt (Lathyrus vernus), en insektspollinerad skogväxt som saknar speciella mekanismer för fröspridning. Variation i flera lokus visar att de norrländska utpostpopulationerna av denna växt har samma alleldiversitet som de i Centraleuropa, nära refugieområdet, och det finns ingen skillnad mellan populationer klassade som ”små” (<150 ind.) eller ”stora” (>500 ind.). Den höga variationen i små eller nordliga vårärtspopulationer avviker markant från den variationsförlust som dokumenterats i norrländsk hassel, och kan bero på en långsammare invandring efter istiden (utan flaskhalsar) (Schiemann m.fl. 2000).

Senare års studier av genetisk utarmning har till stor del fokuserat på djur och växter som tidigare haft stora, sammanhängande utbredningar, men som nu bildar små, isolerade bestånd i ett alltmer fragmenterat jord- eller skogs- brukslandskap (Jacquemyn m.fl. 2004; Keyghobadi m.fl. 2005; Honnay m.fl. 2006; Prentice m.fl. 2006). Fragmenteringen har skett i sen tid, varför det ofta finns kartor eller flygbilder som kan visa hur olika fragment hängt ihop och hur stora dessa varit tidigare. Denna kunskap kan kombineras med data från mar- körgener för att visa hur snabbt den genetiska utarmningen påverkat naturliga populationer. Flera av de nyligen fragmenterade arterna visar tydliga tecken på genetisk utarmning, medan variationen i andra arter fortfarande präglas av den större populationsstorlek som fanns tidigare, i det mer sammanhängande histo- riska landskapet (Keyghobadi m.fl. 2005). Andra resultat pekar på att en habi- tatfragmentering i vissa fall kan förhindra genetisk utarmning genom att öka genflödet mellan mer avlägsna bestånd och på så sätt introducera ny variation i genpoolerna (Young m.fl. 1996; White m.fl. 2002).

Arter och populationer som nyligen genomgått flaskhalsar har ofta låg genetisk variation i markörgener. Detta gäller bl.a. djur och växter som lyck- ats återhämta sig efter att nästan ha varit utrotade, t.ex. den nordliga sjöele- fanten (Mirounga angustirostris; Hoelzel m.fl. 1993), Mauritius-tornfalken (Falco punctatus; Groombridge m.fl. 2000) samt den svenska bäver- och varg- populationen (Castor fiber, Canis lupus; Ellegren m.fl. 1993; 1996). I flera fall, t.ex. Mauritius-tornfalken råder god överensstämmelse mellan den nuva- rande variationsnivån och vad man skulle förvänta utifrån antalet individer under ”flaskhalsfasen”. I andra arter, speciellt sjöelefanten, är variationen för låg för att enbart bero på flaskhalsen, så i denna art måste andra faktorer vara inblandade. Kanske speglar den låga variationsnivån inte en varia- tionsförlust utan det faktum att rovdjuren som grupp brukar ha låg variation i markörgener (Amos & Balmford 2001). Denna möjlighet visar betydelsen av att ha ett bra jämförelsematerial när man bedömer effekter av genetisk utarmning och flaskhalsar, t.ex. stora populationer inom samma art (Ellegren 1993, Leimu m.fl. 2006) eller någon vanlig art inom samma släkte (Cole 2003; Spielman m.fl. 2004).

Figur 15. Dagens skandinaviska vargpopulation (Canis lupus) etablerades från några få immigranter som anlände till området under 1980- och 1990-talet. Populationen har expanderat men visar tyd- liga tecken på inavel och genetisk utarmning. (Foto: Myra bildbyrå)

Vissa flaskhalsar har följts av en snabb återställning av variationen, sanno- likt orsakad av några få immigranter som anlänt till populationen efter flask- halsen (Keller m.fl. 2001). Ett illustrativt exempel på detta fenomen är den skandinaviska vargstammen (Figur 15). Efter att arten varit försvunnen under några årtionden upptäcktes 1983 en vargfamilj i södra Skandinavien, mer än 900 km från sina närmaste artfränder i Finland och Ryssland. Denna familj innehöll endast ett tiotal djur under en följd av år, och visade tydliga tecken på genetisk utarmning i markörgener (Ellegren m.fl. 1996) tills i början av 1990- talet då populationen plötsligt började expandera och sprida sig till andra områden. Idag vet man från mikrosatellitstudier (Bilaga 13.1.3) att expansio- nen inleddes med en ökning av variationen (ökad heterozygoti, flera nya alle- ler), och mycket tyder på att denna ökning orsakades av ett enda handjur som anlänt till populationen (Vilá m.fl. 2002). Enligt nya mikrosatellitdata är det individer med den största genetiska variationen som fortplantar sig, något som i viss mån lindrar de negativa effekterna av inavel i den skandinaviska vargstam- men (Bensch m.fl. 2006).