3.4 Evolutionära processer
3.4.4 Selektion – naturligt urval
I en ideal population har alla individer lika stor sannolikhet att bidra med individer till de efterföljande generationerna. Det är detsamma som att säga att alla genotyper har lika stor chans att sprida sina alleler till nästa genera- tion, vilket innebär att en population inte skulle kunna anpassa sig genetiskt till exempelvis förändrade miljöbetingelser. Därmed skulle det inte ske något naturligt urval, eftersom alla genotyper skulle ha samma sannolikhet att över- leva och reproducera sig (sprida sina alleler vidare till nästa generation).
Det naturliga urvalet, eller naturlig selektion, är den enda evolutionära kraft som gör att en population genetiskt kan anpassa sig till sin livsmiljö. I ett lokus som påverkas av den naturliga selektionen bidrar inte de olika geno- typerna med samma antal avkommor till den efterföljande generationen. Skillnaden mellan genotyperna beror på att de har olika livsduglighet (viabili- tet) och/eller olika fruktsamhet (fertilitet). Med livsduglighet menas sannolik- heten att överleva till reproduktiv ålder och fertilitet innebär det genomsnitt- liga antalet livsduglig avkomma som en genotyp ger upphov till under sin livstid. De genotyper som är mest livsdugliga och har högst fruktsamhet kom- mer att bidra med fler alleler till den efterföljande generationen jämfört med de genotyper som inte är lika framgångsrika i detta avseende. Den naturliga selektionen innebär i praktiken att de alleler eller allelkombinationer som har positiva egenskaper (ur denna aspekt) för sin innehavare kommer att öka i frekvens på bekostnad av de alleler med sämre egenskaper.
Selektionens inverkan på de olika genotyperna mäts i absolut fitness och definieras som det medelantal livsdugliga avkommor som individerna av en viss genotyp får. Ofta är det betydligt behändigare att använda sig av ett annat fitnessmått, relativ fitness. Det är ett mått på fitness som är viktat efter den av genotyperna som har högst absolut fitness. Den genotypen får då ett relativt fitnessvärde på 1, medan den eller de genotyper som har lägre absolut fitness kommer att få relativa fitnessvärden som är mindre än 1. I praktiken betyder det att det är enklare att få en överblick hur genotypernas fitnessvär- den förhåller sig till varandra, eftersom alla fitnessvärden ges i relation till den av genotyperna som har högst fitness.
Gener som inte påverkas av den naturliga selektionen kallas selektivt neutrala. Många av de molekylära markörer som används i genetiska studier brukar anses vara selektivt neutrala, vilket innebär att man kan göra olika typer av förutsägelser eftersom de flesta populationsgenetiska modeller förut- sätter att den genetiska variationen som studeras är selektivt neutral.
Olika typer av selektion ger olika effekter på den genetiska variationen. Gemensamt för alla typer av selektion är att de förändrar allelfrekvenserna från generation till generation. Förändringarnas riktning och storlek beror på skillnaden i fitness mellan genotyperna. Stor skillnad i fitness innebär även stora förändringar i allelfrekvenser mellan generationerna. Enklast beskrivs selektionens effekter på den genetiska variationen genom att studera dess effekter på ett lokus med två alleler hos en diploid organism, där genotyper- nas fitness är konstant. Under dessa förutsättningar finns det tre huvudfor- mer av selektion, riktad selektion, heterozygot fördel och heterozygot nack- del.
Riktad selektion inträffar om en av allelerna i ett lokus alltid har en selek- tiv fördel. Denna allel ökar i frekvens och slutligen kommer den att fixeras, dvs. alla individer i populationen kommer att vara homozygoter för denna allel, och den genetiska variationen för detta lokus kommer att försvinna på sikt. Hur snabbt allelen kommer att öka i frekvens beror på hur vanlig den är, hur stark den positiva selektionen är, och hur dominant allelen är (Box 7).
En fullständigt dominant allel som gynnas av selektionen ökar snabbare i frekvens än en additiv eller recessiv allel (Figur 6). Men ökningshastigheten avtar när allelen når en hög frekvens eftersom det innebär att de recessiva homozygoterna då blir alltmer ovanliga. Ju ovanligare den recessiva allelen blir, desto större andel av dessa alleler kommer att finnas i heterozygota indi- vider där deras egenskaper maskeras. Eftersom den positivt selekterade alle- len är fullständigt dominant kan selektionen bara påverka den recessiva homozygoten som då blir alltmer ovanlig.
Om den positiva selektionen istället gynnar den recessiva allelen blir situ- ationen den motsatta. Då kommer allelfrekvensförändringarna vara mycket små till att börja med, men så fort den recessiva allelen blivit relativt vanlig förändras allel-frekvenserna i betydligt snabbare takt. En additiv allel som påverkas av positiv selektion kommer att öka i frekvens på ett sätt som liknar ökningshastigheten för den fullständigt dominanta allelen med den avvikelsen att förändringstakten från början är något långsammare tills dess att den full- ständigt dominanta allelens ökningstakt avtar, då förhållandet blir omvänt (Figur 6).
Box 7: Dominanta och recessiva alleler.
Alleler i ett specifikt lokus kan antingen vara dominanta, recessiva eller additiva. En fullständigt dominant allel bestämmer ensam en individs fenotyp. Homozygoten för den fullständigt dominanta allelen och hete- rozygoten kommer att ha samma fenotyp, dvs. samma egenskaper. Det beror på att en fullständigt dominant allel helt maskerar den andra, recessiva, allelens egenskaper. Den reccesiva allelens egenskaper kommer följaktligen enbart uttryckas i homozygoten för den recessiva allelen. Om dominansen är ofullständig maskeras inte den recessiva allelens egenskaper helt, men heterozygotens egenskaper kommer fortfarande ligga närmare den dominanta allelens fenotyp.
Om allelerna i ett lokus är additiva (eller kodominanta) kommer heterozygotens fenotyp anta ett medelvärde av de båda homozygoternas respektive fenotyper, dvs. ingen av allelerna är mer dominant än den andra.
Den form av selektion som brukar benämnas heterozygot fördel (eller överdominans) innebär att det är heterozygoten som har högst fitness. I och med att heterozygoten har högre fitness än båda homozygoterna innebär det att den genetiska variationen för detta lokus bevaras. Allelfrekvenserna kom- mer att stabiliseras vid en jämviktsfrekvens som beror på de båda homozygo- ternas fitness. Har de båda homozygoterna exakt samma fitnessvärde kom- mer de båda allelerna bli lika vanliga, dvs. de kommer båda att ha en jäm- viktsfrekvens på 0,5. Det beror på att för ett lokus med två alleler kommer andelen heterozygota individer att vara som störst när allelerna är lika vanli- ga. Om en av homozygoterna har högre fitness i jämförelse med den andra kommer istället jämviktsfrekvensen att vara förskjuten så att den allel vars homozygot har högst fitness kommer att vara vanligare.
Den tredje formen av selektion kallas heterozygot nackdel, och innebär att den heterozygota genotypen har lägst fitness. Då kan inget stabilt jäm- viktsläge uppstå, denna selektionsform innebär att den genetiska variationen på lång sikt försvinner ur populationen. Har de båda homozygoterna lika hög fitness kommer en av allelerna ändå att fixeras, vilket resulterar i att alla indi- vider i populationen kommer att vara homozygota för samma allel. Vilken av homozygoterna som fixeras beror på den genetiska driften och de olika alle- lernas initiala frekvens. Är en allel vanligare än den andra är sannolikheten att populationen fixeras för denna allel högre (Allendorf & Luikart 2007).
I ett lokus med fler än två alleler som påverkas av selektion blir situa- tionen betydligt mer komplicerad. En tumregel är att om någon av homozy- goterna har högst fitness kommer denna allel på lång sikt att fixeras i popula- tionen. Däremot kan vanligen inte den genetiska diversiteten bevaras genom heterozygot fördel i ett lokus med många alleler, eftersom det är osannolikt
Allelfrekvens 40 80 100 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 20 60 120 140 Dominant Recessiv Additiv Antal generationer
Figur 6. Riktad selektion inträffar om en av allelerna i ett lokus alltid har en selektiv fördel. Denna allel kommer då att öka i frekvens och slutligen bli fixerad. Diagrammet visar resultaten från en simulering (Populus 5.4; Alstad 2007) av hur snabbt allelen ökar i frekvens beroende på om den är dominant, additiv eller recessiv. I simuleringen har homozygoten för den positivt selekterade allelen dubbelt så hög relativ fitness (1,00) som homozygoten för den allel som selektionen verkar negativt på (0,50). Skillnaden mellan de tre kurvorna beror på hur hög heterozygotens relativa fitness är. Om den positivt selekterade allelen är dominant har heterozygoten lika hög relativ fitness som homozygoten för den positivt selekterade allelen (1,00). Är däremot den positivt selekterade allelen recessiv har heterozygoten lika låg relativ fitness som homozygoten för den negativt selekterade allelen (0,50). Om allelerna i lokuset är additiva är heterozygotens relativa fitness (0,75) ett medelvärde av homozygoternas relativa fitness. Vid simuleringens början var frekvensen av den positivt selekterade allelen 0,01.
att alla de olika heterozygota genotyperna har högre fitness än alla de homo- zygota genotyperna ju fler alleler det finns.
Om genotypernas fitnessvärden är konstanta i alla miljöer, som för de tre enklaste formerna av selektion (ett lokus med två alleler) som beskrivits ovan, så kommer den genetiska variationen att gå förlorad i alla fall utom när hete- rozygoten har högst fitness (överdominans). Under naturliga förhållande är sällan genotypernas fitness konstant. Eftersom naturliga miljöer ständigt för- ändras så förändras ofta förutsättningarna för de olika genotyperna, vilket innebär att deras fitnessvärden ändras, och att den genetiska variationen bevaras i populationen.
Den genetiska variationen i en population kan också bibehållas genom frekvensberoende selektion. Enligt denna selektionsmodell blir en specifik genotyps fitness lägre ju vanligare genotypen är i populationen, vilket resulte- rar i att många alleler bevaras i populationen. Ett exempel på ett lokus som är under frekvensberoende selektion är självinkompatibilitets-lokuset (S) hos vissa blomväxter och en del svampar. Detta lokus motverkar självbefruktning och att närbesläktade individer befruktar varandra. Genetisk variation är nödvändig i detta lokus eftersom pollen (eller sporer) med en viss genotyp i S- lokuset bara kan befrukta individer som har minst en annan S-allel i samma lokus. Om en ny S-allel uppstår genom en mutation kommer den ha en selek- tiv fördel eftersom den kan befrukta alla individer i populationen utom sig själv. Den nya allelen ökar då i frekvens tills den har ungefär samma frekvens som de andra S-allelerna.
Det finns en mängd mekanismer i naturliga populationer som kan resulte- ra i frekvensberoende selektion, t.ex. predation, konkurrens eller gener som påverkar sjukdomsresistens. Om en viss genotyp är bättre på att utnyttja en viss resurs minskar ofta resursen i takt med att denna genotyp blir vanligare, vilket kan innebära att en annan genotyp som kan utnyttja andra resurser får högre fitness. Ett annat exempel är sjukdomsalstrande mikroorganismer som ofta anpassar sig till att infektera den vanligaste genotypen i värdpopulatio- nen som då får ett selektionstryck emot sig, och blir mindre vanlig.
Eftersom verkliga populationer inte uteslutande påverkas av selektion utan även av de andra evolutionära krafterna är det oftast svårt att förutsäga selektionens effekter under naturliga förhållanden. En av de viktigaste evolu- tionära krafterna ur ett naturvårdsbiologiskt perspektiv är den genetiska drif- ten, eftersom många populationer har en begränsad storlek. I en population som påverkas av genetisk drift blir selektionen avsevärt mindre effektiv. Slumpartade förändringar av allelfrekvenser kan då överskugga de föränd- ringar som beror på selektionen. Även en allel som har en selektiv nackdel för sin bärare kan bli fixerad i en liten population genom genetisk drift, och på samma sätt kan alleler som har en selektiv fördel försvinna (Figur 7). Därför kan till och med resultatet av riktad selektion bli svårt att förutse i små popu- lationer (Box 8).
Små populationer förväntas teoretiskt ansamla selektivt negativa alleler på grund av den genetiska driften, eftersom selektionen inte förmår att avlägsna dem. Detta påverkar populationen negativt och kan resultera i att populationen minskar ytterligare i storlek, varvid den genetiska driften blir ännu starkare och kan överskugga selektionen mot alleler med allt större negativ effekt. Denna negativa spiraleffekt kallas på engelska ”mutational meltdown” (ungefär: mutationshärdsmälta) (Lynch m.fl. 1993).
20 40 60 80 100 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 20 40 60 80 100 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 Antal generationer Frekvens av allel A1 Frekvens av allel A1 (a) (b) N =10e N =100e
Figur 7. I en liten population som påverkas mycket av den genetiska driften kan selektionen sättas ur spel, eftersom de slumpartade förändringarna av allelernas frekvens kan överskugga de frekvens- förändringar som beror på selektionen. Diagrammen visar resultaten från två simuleringar (Populus 5.4; Alstad 2007) av hur allelfrekvenserna i ett lokus med två alleler (A1och A2) påverkas både av
selektion (heterozygot fördel) och genetisk drift i populationer av olika storlek. Den typ av selektion som kallas heterozygot fördel innebär att heterozygoten har högre relativ fitness (i det här fallet: 1,0) än de båda homozygoterna (i det här fallet: 0,9) vilket gör att allelfrekvenserna kommer att stabiliseras runt ett jämviktsvärde (0,5 eftersom de båda homozygoternas relativa fitness har sam- ma värde). Diagrammen visar allelfrekvensen av A1i (a) sex populationer som vardera har en storlek
påNe=100 individer och i (b) sex populationer som vardera har en storlek på Ne=10 individer.
(a) Allelfrekvenserna varierar runt jämviktsvärdet (0,5). Den genetiska driften påverkar populatio- nerna men de frekvensförändringar som beror på selektionen är betydligt större. Därför drivs allel- frekvenserna mot jämviktsvärdet 0,5.
(b) Dessa populationer är så små (Ne=10 individer) att den genetiska driften helt överskuggar selek-
tionen. Alla populationer har fixerats för någon av allelerna vid generation 55, dvs. alla individer i en specifik population är homozygoter för samma allel trots att de båda homozygota genotyperna har betydligt lägre fitness än den heterozygota genotypen.
Många hotade djurarter föds idag upp i fångenskap för att sedan kunna användas vid naturvårdsbiologiska åtgärder som återinplantering till områ- den varifrån de försvunnit eller för att förstärka minskande och hotade popu- lationer (stödutsättning). Stödutsättningar är vanliga åtgärder för många fisk- populationer, antingen för att förstärka populationer eller göra det möjligt öka uttaget av fisk. Uppfödning i fångenskap kan resultera i negativa effekter på grund av selektionen. Det beror på att djuren bara på något fåtal genera- tioner blir anpassade (domesticerade) till de ofta fördelaktiga förhållanden som råder i fångenskap. Egenskaper som kan vara ofördelaktiga under natur- liga förhållanden kan vara utmärkta anpassningar till den miljö som råder i t.ex. hägn eller fiskodlingar, vilket kan resultera i att några av de egenskaper som krävs för att överleva i naturen bara finns i låga frekvenser eller kanske saknas helt. Det är mycket vanligt att sådana anpassningar till uppfödnings- miljön sker, men även om det inte skulle inträffa någon direkt anpassning till fångenskapsmiljön påverkas djuren ändå av att selektionstrycket ofta försva- gas eller försvinner under hägnade förhållanden (Allendorf & Luikart 2007).
Box 8: Effektivt neutrala alleler.
I en liten population kan selektionen sättas ur spel på grund av att den genetiska driften slumpmässigt förändrar allelfrekvenser och genotyp- frekvenserna från en generation till en annan. Det betyder att även alleler som har en negativ effekt på sin bärare istället för att minska i frekvens istället enbart styrs av slumpfaktorer. Dessa alleler beter sig precis som äkta selektivt neutrala alleler och benämns effektivt neutrala alleler. Under vilka omständigheter en allel är effektivt neutral beror på hur stor den effektiva populationsstorleken är och hur stark negativ selektion som verkar på genotypen som bär allelen. Kimura (1983) visade att en allel är selektivt neutral när
där Neär den effektiva populationsstorleken och s är selektions- koefficienten dvs. ett mått på hur mycket en genotyp som bär på allelen påverkas av den naturliga selektionen. En allel med selektions- koefficient på 0,05 vilket i en stor population anses vara stark selek- tion, är effektivt neutral (beter sig som en selektivt neutral allel) i en population med en effektiv populationsstorlek på Ne< 10 (Frankham m.fl. 2005).