Buksmärtor: Till din barnläkarmott remitteras en 9 år gammal flicka från allmänläk på den

intilliggande VC:n.

Besöksorsak: Nybesök efter remiss under frågeställningen funktionella buksmärtor?

9-årig flicka som åtföljs av fader och faster. Familjen kommer från Irak och har efter att ha bott 2 år i Malaysia kommit till Sverige för knappt ett halvår sedan. I familjen talar man arabiska, men fadern talar även engelska, varför samtalet nu till en början förs mha tolk, men mot slutet övergång till engelska. Fadern berättar att familjen hade det väldigt svårt under åren i Malaysia.

Ärftlighet: Både fader och moder har haft magsår påvisat med gastroskopi i Irak för några år sedan.

Efter behandling har det båda blivit besvärsfria.

Tid sjd: Ska tidigare ha varit väsentligen frisk.

Nuv sjd: Besväras sedan ett halvår tillbaka av buksmärtor och kräkningar. Har under den senaste

månaden klagat på ont i magen ett par gånger i veckan. Mår vid dessa tillfällen oftast illa och har kräkts. Upplever att besvären förvärras efter matintag, men har inte märkt något samband mellan smärtorna och tarm- eller blåsrubbning, fysisk aktivitet eller psykosocial belastning. Smärtorna har inte varit så svåra att de väckt henne på natten och har endast sparsamt krävt intag av Alvedon. Är frånvarande från skolan pga buksmärtorna ungefär två dagar per månad. Har under det senaste halvåret haft fortsatta normala tarmtömningar förutom ibland då symtomen lättar efter tarmtömning med lös avföring.

Status: AT: Ledsen, men opåverkat. MoS: Ua. Ytl nll: Flera mm-stora körtlar i hals-nackregionen. Hjärta: Ua. Lungor: Ua. Buk: Normalt utseende. Mjuk och oöm. Ingen uppenbar lever- eller

Diffdiagnostiskt resonemang:

 Funktionell buksmärta: Besvären skulle kunna förklaras av detta, flickans kön talar för. Mot talar dock kräkningarna och den misstänkta viktavflackningen. Tänk på ”red flags”.

 IBS: Viss frånvaro från skolan. Avföringens utseende ändras ibland, symtomlindring efter defekation.

 Psykosomatisk problematik: Pga den psykosociala belastning som flickan och familjen förmodligen har och har blivit utsatt för.

 Helicobacter pylori-inf: Herediteten-epidemiologin stöder misstanken om bakomliggande magsårssjd. Skreening för Hp rek dock inte. Det finns inget samband mellan återkommande funktionella buksmärtor och Hp-smitta om inte magsår föreligger. Flickan är annars med största sannolikhet koloniserad iom sitt etniska urspung och att båda föräldrarna haft magsår.  Crohns/Celiaki: Besvären skulle även kunna förklaras av dessa. Vanligtvis åtföljs dessa sjd

av täta och lösa tarmtömningar även om de kan uppträda utan dessa symtom.

 Gastroesofageal refluxproblematik: I anamnesen ges inget stöd för detta och ej heller föreligger någon hereditet för detta tillstånd.

 Primärt förvärvad laktosintolerans: Uppträder ibland redan i förpubertal ålder hos barn med genetiskt ursprung från Mellanöstern, men då brukar sambandet mellan mjölkintag och uppkomsten av buksmärtor och lösa avföringar oftast vara uppenbart. Genetisk testning rek inte till barn då den inte ger någon vägledning för barnets aktuella besvär.

 Födoämnesallergi: Avsaknaden av atopisk hereditet och andra atopiska sjd-manifestationer och debutåldern gör att detta ter sig osannolikt.

 Förstoppning: Väldigt vanligt i denna ålder. Tillståndet definieras: Förekomst av 2 eller fler av följande karakteristika under de senaste 8v:

o 1) <3 tarmtömningar/v.

o 2) >1 episod med avföringsinkontinens i veckan. o 3) Stora avföringsmängder vid buk/rektalpalp. o 4) Så stora tarmtömningar att toaletten täpps till.

o 5) Trängningsmotverkande kroppshållning och beteende. o 6) Smärtsamma tarmtömningar.

Åtgärd: Flickan har ändå lite oroväckande symtom och tecken såsom kräkningar och påverkan på

tillvxäten så att blodstatus, infl-prover, TGA och f-kalprotektin tas.

Provsvar: Hb 101, TPK 528, MCV 72, MCHC 311, ferritin 8, Fe 7. Albumin, SR, CRP, TSH ua.

Kalprotektin 42, TGA <1.

Således järnbristanemi. Med tanke på symtomen kan gastroskopi övervägas. Järnbrist är oftast symtom på något annat, tex malabsorption. Dock behövs ingen koloskopi pga normalt kalprotektin.

Vid gastroskopi ses ej något slemhinnesår, men i nedre delen av magsäcken ses ett knottrigt, kullerstensmönster förenligt med nodulär gastropati. Ureassnabbtest (RUT) är pos. PAD visar misstänkt villusatrofi och lätt intraepitelial lymfocytos med alfa/betaövervikt och kronisk antrumgastrit. I ventrikelbiopsier ses rikligt med H pylori-bakterier samt en måttlig kronisk antrumgastrit. Esofagusbiopsier ger inget histopatologiskt stöd för esofagit. Odl visar på växt av H pylori känslig för amoxicillin och klaritromycin men resistenta mot metronidazol.

Flickan har således en Hp-gastrit samt en oklar bild i duodenum. Huruvida flickans fynd ger upphov till hennes symtom eller inte går inte att säga. Det finns inget vetenskapligt stöd för det om inte peptiska sår finns. Dock kan en kronisk Hp-inf ge upphov till en refraktär anemi varför man bör beh i detta fall. De flesta barngastroenterologer skulle nog välja att beh pat om man påvisar Hp vid

endoskopi, men endast vid påvisat duodenal- eller ventrikelsår är det obligat. Duodenalförändringarna skulle kunna vara sekundära till Hp-inf men viss misstanke uppkommer om bakomliggande celiaki. Ordineras 1v trippelbeh med omeprazol, amoxicillin och klaritromycin. Metronidazol ska inte ges pga resistens. Behsvaret kontrolleras efter tidigast 4v efter avslutad beh med antingen 13C-UBT eller HpSA (Hp-antigen i faeces). Kontroll av HLA för celiaki. Neg DQ2/DQ8 talar starkt emot celiaki. Får även järnbeh i 4v som påbörjas efter avslutad trippelbeh som kan ge en del GI-biv, liksom järnbeh gör.

Vid åb efter 1 mån är flickan besvärsfri och har gått upp 2 kg i vikt. HLA DQ2/DQ8 är neg. Järnstatus har nu normaliserats. Efter 2 mån blåser hon ett ureautandningstest förenligt med eradikerad Hp-inf. Efter 1 år söker hon med buksmärta igen.

Fall 4 – Trötthet – blödning från ändtarmen – IBD: Till din VC där du arbetar som allmänläk söker

en 15 år gammal pojke.

Besöksorsak: Trötthet och yrsel.

Socialt: Föräldrarna frånskilda, han bor mest med fadern men träffar modern regelbundet. Det finns

tre halvsyskon, en bror som är 21 år, en flicka som är 8 år och en flicka som är 6 år. Ska börja första årskursen på ishockeygymnasium till hösten. Spelar ishockey, under vinterhalvåert träning dagligen och även under sommarhalvåret träning flera gånger i veckan.

Tid sjd: Väsentligen varit frisk.

Nuv sjd: Har de senaste veckorna efter att ha varit förkyld varit tröttare än vanligt enligt fadern. Har

dock kunnat fortsätta med sin barmarksträning för ishockeyn även under den senaste veckan och var idag med fadern för att spela golf. Fadern märkte då att han inte orkade resa sig efter att ha suttit ner, varför man nu söker akut.

Vid förfrågan framkommer att han ibland känner sig bubblig i magen och att han den senaste tiden haft lösare avföring. Har enligt fadern gått betydligt oftare på toaletten än tidigare. Sonen har enligt fadern gått ner 3-4 kg i vikt under sommaren.

Status: AT: Relativt gott, ger god kontakt. Blek. Bleka konjunktivor. Vikt: 57 kg. Längd: 170 cm. MoS: Blekt och oretat. Öron: Bilat ua. Hjärta: Systoliska blåsljud över hela prekordiet. RR 100/min. Lungor: Normala andningsljud. Buk: Mjuk, ingen lever-mjältförstoring, ingen påtagligt ömhet. PR ej

undersökt.

Bed-åtg: Oklar trötthet där hans bleka hy och snabba hjärtrytm inger misstanke om uttalad anemi,

vilken i sådant fall skulle kunna förklaras av en GI-blödning, långdragen malabsorption, akut leukemi, aplastisk anemi eller malign tumör. En GI-blödning skulle kunna orsakas av magsår (HP-inf),

blödande Meckels divertikel eller infl (eller inf) tarmsjd och då ffa ulcerös kolit. En malabsorption skulle kunna förklaras av celiaki eller Crohns sjd. Den förmodade viktnedgången, de lösa avföringarna och takykardin skulle även kunna förklaras av hypotyreos. Får stanna kvar på mott i väntan på

provsvar.

Lab: Hb 45, MCV 62, järn 4, ferritin 5, TPK 500, LPK 8,3, krea 94. Leverstatus ua. CRP 14, SR 33.

(Senare utsvaras: Tyroideastatus ua, diffräkning ua, elfores: infl aktivitet med förhöjt orosomukoid).

Vid konfrontation med provsvar framkommer att han i perioder haft ett par lösa avföringar dagligen i åtm 1 år. I samband med diarréperioderna har det ibland kommit blod i avföringen.

Således stärkt misstanke om bakomliggande ulcerös kolit. Bör remitteras akut till barnklinik efter telefonkontakt med barngastroenterolog.

Som barngastroenterolog kontaktas du fredag lunch av en allmänläkarkollega…

Mot bakgrund av den uppenbarligen symtomgivande anemin bör förmodligen en blodtransfusion ges. Med anledning av den rikliga blödningen bör en bakomliggande kraftigt infl tjocktarmsslemhinna misstänkas varför antiinfl beh bör påbörjas snarast möjligt. Rimligen bör dock först den förmodade tjocktarmsslemhinneinfl bekräftas med skopi med biopsitagning och då koloskopi torde kräva narkos och då fullständig kartläggning av magtarmkanalens slh kan anstå åtm ett par veckor bör IBD- utredningen kunna påbörjas med en rektosigmoideoskopi i sedering.

Vid sigmoideoskopi i sedering ses bild som vid kolit med lättblödande infl slh med spridda sår från ändtarmen uppåt utan att någon övre angräsning kunnat ses.

Då misstanken om infektiös kolit torde vara försvinnande liten bör systemisk kortikosteroid- medicinering kunna påbörjas utan att svar på avföringsodlingar inväntats. Beh bör efter hand kompletteras med mezalasin (5-ASA). Får fortsätta med vanlig kost. Ordineras järn- och vitamintillskott. Bör kunna gå hem då blödningarna avtagit.

Vid uppföljande koloileoskopi i narkos efter 2 mån ses makro- och mikroskopisk bild förenlig med totalkolit i avklingande. Vid samtidigt utförd gastroskopi och sedermera utförd

dubbelkontrastrtg av tunntarmen (Sellinkpassage) ses normala fynd. Tolkas som ulcerös kolit. Vid kontroll efter 1 år är han besvärsfri och har gått upp 12 kg och uppvisar närmast normal tjocktarmshistologi på mezalasinmedicinering.

---22. SEM: Fallseminiarium---

---Tillväxt- och pubertetsutveckling---

Vinjettfall: Beskriv de 3 tillväxtkurvorna. Du sitter på barnläkarmott med dessa pat, hur vill du sköta uppföljningen? Åbesök 6 mån/Återbesök 1 mån/remiss till akutmottagingen.

Diagnosförslag.

Endokrinkurva (längden avviker först) eller malabsorptionskurva (vikten avviker först).