RADIERAR I FLÖDETS RIKTNING Blåsljud Intensitet
Fall 4: Stefania är 14 år och en ganska trulig tonåring Hennes mamma har nu tvingat iväg henne till VC där du vikar före AT Stefania har fått ”konstiga prickar” på underbenen och
magen sen några dagar tillbaka. Hon är annars fullt frisk, förutom en rejäl förkylning för några veckor sedan.
Hur tolkar du detta?
ITP i samband med ÖLI. Förr idiopatisk trombocytopen purpura, numera immunmedierad trombocytopen purpura. Uteslutningsdiagnos. Anamnes viktig! Hos små barn ska man titta efter dysmorfa drag (Fanconi, TAR, WAS, Alport). Få som får kronisk ITP, men akuta skov är vanliga. Man får petekier vid 30-40 TPK, slemhinneblödningar först vid 10-15(-20).
Differentialdiagnoser?
HUS, leukemi, lymfom/myelom, B12/folsyrabrist, aplastisk anemi, splenomegali, lm, TTP.
Behövs prover och i sådana fall vilka?
Blodstatus med diff, blodutstryk, ASAT, ALAT, ALP, bilirubin, g-GT, SR, CRP.
Remiss någonstans?
Specialist: Pat med TPK 20-80 utan pågående blödningssymtom.
Akuten: Pat med nyupptäckt TPK <20. Pat med mindre uttalad trombocytopeni i komb med högt/lågt
LPK kan ha akut leukemi. Pat med nyupptäckt trombocytopeni och pågående blödning. >60 TPK inga som helst restriktioner, men under det ska man undvika kampsporter, osv.
Beh: Kortison. Ingen större idé att ge trombocyter då de bryts ned. IVIG, cyklokapron (ffa kvinnor).
a) Kim är 9 år gammal, tidigare väs frisk, men har nu varit trött och håglös de senaste veckorna. Kim brukar i vanliga fall älska att spela fotboll, men är nu grymt osugen på detta. Har varit lite småsnuvig hela vintern, men ingen större skolfrånvaro. Äter och dricker hyfsat. Inget avvikande i status förutom att han ev är lite blek. I rutinprover finner du bla följande: Hb 95, MCV 65. Hur tolkar du detta?
Mikrocytär anemi pga järnbrist (tillväxt under ungdom ökat järnbehov).
Diffdiagnoser?
Sekundär anemi pga infl/inf, talassemi.
Ytterliggare prover?
Komplett blodstatus med diff, S-Fe, TIBC, S-ferritin, retikulocyter, glutenprover, SR, CRP, B12, folsyra, LD, bilirubin, haptoglobin.
Behandling?
Kostråd, järnsubstitution.
b) Hamid 2 år som är remitterad till dig på BLM från BVC då han växer dåligt (-2SD). Hamid är en liten blek/gul(?) gosse med stor buk och lite utskjutande panna. Föräldrarna pratar bara arabiska, då familjen nyligen kommit till Sverige från Syrien. Du initierar en ganska bred provtagning och finner bla Hb 65, MVC 60, targetcells på diff.
Hur tolkar du detta?
Talassemi major. Mutationer i beta-globulin fastnar i mjälten. Man kan få bendeformation av talassemi pga extramedullär produktion. Splenohepatomegali. Mikrocytär anemi.
Diffdiagnoser?
Järnbrist, sekundär anemi pga infl/inf.
Provtagning?
Komplett blodstatus med diff, S-Fe, TIBC, S-ferritin, SR, CRP, B12, folsyra, retikulocyter, LD, bilirubin, haptoglobin, F-Hb. Perifert blodutstryk visar targetceller. Diagnos ställs genom analys av hemoglobinfraktioner. Hb-fores. Finns även genetisk analys. Vid talassemi minor är man frisk men bärare. Rådgivning vid framtida partnerval.
Sicklecellanemi: Mutation i betaglobulingenen. Vanligast i mitten av Afrika. 3 saker viktiga: Beh
smärta (Alvedon, Ipren), beh inf (inf-känsliga, har funktionell asplenism, mjälten är förstörd och de ska ha ab-profylax), benmärgstx är enda botande beh.
---29. Uppsalakompendiet---
KIRURGI
1. Pylorusstenos: Vid 3-6v, mest pojkar. Projektilartade, sprutande kräkning efter måltid. Sällsynt
med synlig ventrikelperistaltik, bukpalp kan ev avslöja förtjockad pylorusmuskel. Uttorkning,
elrubbning. UL-diagnos, ev ventrikelpassagertg. Uppvätskning, el/syrabaskorrigering. Pyloromyotomi.
2. Navelbråck: Vanligt hos nyfödda pga bukväggssvaghet. Hos småttingar omentfett, växer oftast
bort <4åå. Försvinner när barnet börjar gå pga stärkt bukmuskulatur. Liten inklämningrisk, varför åtgärd kan vänta till >4åå. Reponerbar knöl över naveln. Klinisk us, ev UL. Kir vid smärta, sveda, obehag eller kosmetik.
3. Neonatal ileus: Kardinalsymtom gallfärgad kräkning. Matvägran, smärta. Orsak: Volvulus,
aganglionos, CF, mesenterialcysta, invagination, tarmatresier, inklämt bråck, NEC. BÖS, ofta följt av passagertg. Rehydrering, smärtlindring (sond!).
Opind: Försämrat AT, morfinresistenta smärtor (tarmgangrän?), utebliven kontrastprogress.
Generella principer vid missbildningar i GI-kanal:
Högt hinder Tidiga symtom, gallfärgade kräkningar, ringa utspänd buk. Lågt hinder Sena symtom, mindre grad av kräkningar, utspänd buk. Vid hindermisstanke: Fasta, dropp, avlastande sond. BÖS + Lungrtg Tänk på andra missbildningar! Överväg hjärt-EKO, ab.
Fortsatt utredning avgörs av preliminär arbetsdiagnos.
Orsaker till neonatal ileus:
3.1. Volvulus: Tarmmalrotation. Mellan v7-12 ska tarmen rotera 270 grader. Ibland blir det bara 90,
varvid duodenum och colon ascendens blir hängande från mesenterikakärlen och riskerar rotera runt dessa med lumenobstruktion/cirkulationsstörning som följd. Detta till följd av normal peristaltik då
malrotation i sig ej ger problem. Debut oftast <1v från födseln, kan ske närsomhelst i livet. Akut op! Duodenalsnörpning ger typisk ”dubbelbubbla” på rtg.
3.2. Nekrotiserande enterokolit (NEC): Akut septiskt kolonöverväxt. Explosiva fiskluktande
diarréer, buksmärta, feber. Vid Hirschsprung, pseudoileus, svår förstoppning. Lavemang (NaCl, livräddande), ab, ev akut kolektomi.
3.3. Mekoniumplugg: Pga segt mekonium som täpper till tarmen. 90-95% har CF. Igenpluggning
redan under fostertid, svald luft efter födseln orsakar utspänd tarm, gallkräkning, utspänd buk (ev synliga/palpabla tarmslyngor). Kan perforera. Ofta räcker gastrografinlavemang och rehydrering som propplösning, men ibland krävs resektion/stomi.
3.4. Mb Hirschsprung: Tarmaganglionos. Migrationsdefekt, ganglieceller saknas i distala tarmen.
Icke-innerverad tarm är kontraherad frisk tarm dilateras. Uppblåst buk, gallkräkning första dygnet. Ev mekoniumavgång först vid PR, ev upptäckt genom förstoppningsutredning. Risk för enterokolit!
3.5. Tarmatresier: Alla nivåer. Vid duodenalatresi (liksom VACTERL) ofta andra missbildn, vid
tunntarmsatresi ofta enskild defekt. Gallkräkning (om under Vateri, 80%), uteblivet mekonium, utspänd buk. Ingen BÖS-gas distalt om atresi. Sond, vätska, op.
3.6. Inklämt bråck: Klinisk diagnos. Inklämt inguinalbråck vanligast hos pojkar <1år. Barnet gråter,
ont, ev kräks. Hård resistens i ljumske. Går alltid reponera. Op därpå i lugnt skede.
3.7. Invagination: 6 mån-6 år. Vanligast ileokolisk invagination, då peyerska plack i ileum förstoras
vid inf svullen och stel terminal ileum, som av peristaltiken matas in i caekum och vidare mekanisk + paralytisk ileus. Akut insjuknande; Intervallsmärtor, gallkräkning, upphörd avföring, senare slem, blod PR (”vinbärsgele”). Ev palp invaginat. Kan ge mkt oklara besvär. Alltid diff vid oklara bukfall. UL ger diagnos (”target sign”). Beh med kolonrtg (kontrast i fri tunntarm hydrostatisk reponering).
4. Orsaker till fuktande navel: Ngn min efter födelsen drar navelartärerna sig samman. Naveln får
inget blod och torkar in. Stumpen faller sedan av 5-15d (ibland >1mån) efter födelsen.
4.1. Omfalit: Inf navelstump. Omgivande rodnad, pussekretion, lukt värre än vanligt, ev sepsistecken
(blek, slö, matvägran, irritation). Dock ingen risk med adekvat hygien (tvål + vatten räcker, alt Klorhexidin). När väl stumpen ramlat är faran över.
4.2. Navelgranulom: Granulomatös vävnad som kvarstår efter att navelstumpen fallit. Beh med
etsning med engångslapispinne. Ev enbart konservativ beh.
Fortsatt vätskande navel kan orsakas av urakusgångrest som normalt bindvävsomv redan under fosterstadiet. Blåsfistel/cysta som vätskar. Persisterande duktus omfalomesenterikus.
5. Osteomyelit: Ffa barn/ungd, skelettinf. Hematogent spridda bakterier tenderar fastna i metafysen i
långa rörben (distala femur, proximala tibia). Vävnaden går i nekros och bildar abscess inom ett par dygn. S aureus. Hög feber med distinkt ömhet över inf-härden. Lokala infltecken. Hälta och ovilja att belasta, alt pseudopares. Äldre barn kan ange ryggbesvär och ovilja att gå till följd av ryggkotseng. Spädbarn kan få sek artrit pga epifysgenombrytning, äldre barn istället spridning mot cortex/periost. Klinik, förhöjda infl-parametrar, rtg. Slätrtg visar tidigt endast mjukdelssvullnad (kompl m UL). Vid neg rtg säkerställs diagnos med skint, alt MR om ryggrad. Akut punktion av skelettdel med odl och cytologi, blododl. Ab (Zinacef). Total behtid 4-6v. Om abscess finns kvar och ger besvär efter ett par dygn bör den incideras.
6. Myelomeningocele (MMC)/Spina bifida cystika: Se nedan.
7. Esofagusatresi [VACTERL]: Tre former – Atresi med fistel till trakea (vanligast), utan fistel, H-
fistel. 50-70% associerad VACTERL-missbildn (Vertebral abnormalities, Analatresi, Cardiac abnormalities,
TracheoEsofageal fistula/atresi, Renal dysplasia, Limb defects). H-fistel med diffusa symtom: Upprepade hostattacker
vid matning, cyanosattacker, pneumonier. Excessiv salivering. Hosta, andningspåverkan. Utspänd buk (om fistel). Motstånd vid sondsättning. Rtg-pulm ger diagnos, BÖS avslöjar fistel (ventrikelgas). Kir. Direktanastomos/stomi + ev ventrikeluppflyttning.
8. Analatresi [VACTERL]: Ingen ändtarmsöppning, upptäcks direkt vid förlossning. Förekommer
med/utan fistlar. Låga atresier god möjlighet till normal tarmtömning efter op. Risk för utv av megarektum.
9. Gastroschis: Defekt vid sidan av normal navel, varmed tarmarna ligger fritt utanför buken.
Bråcksäck saknas, kemisk peritoni. Akut åtgärd. Täck med fuktade koksaltkompresser och plast. Sätt infart, stor vätskeförlust. Kir. Pula in tarmar efter lavemang.
10. Omfalocele: Bukväggsdefekt i naveln, bukorgan prolaberar ut med tunn bråcksäck (navelsträng).
Akut op bara vid bristning av bråcksäck, i annat fall trycks navelhernieringen långsamt tillbaka.
11. Diafragmabråck/CDH: Vanligast på vä sida (lever skyddar). Bukinnehållet dras upp i thorax
genom barnets inandning i komb m högt buktryck. Tidigt andningspåverkat barn m sammanfallen buk. Dåliga andningsljud på affekterad sida, förskjutna hjärtljud. GI-symtom. Antenatalt: UL, förlös moder.
Postnatalt: Lungrtg. Pre-op hjärteko. Uteslut missbildn (VSD, kärlring, koarktatio). Op då barnet
stabiliserats (4-24h). Intubation? ECMO? Välmående från början?
12. FK i luftvägar: Ofta typisk anamnes med plötsligt insättande hosta och andningssvårigheter.
Symtomens allvarlighetsgrad beror på kvarvarande lumen och storlek på föremål. Remiss till ÖNH- klinik för bed, där ofta bronkoskopi. Rigorös övervakning tills föremål avlägsnats.
13. Extrahepatisk gallvägsatresi: Tänkbar orsak till kvarvarande ikterus. Mkt ovanligt, men viktigt
med tidig diagnos och beh (helst <40d) för minimera progredierande leverskada. Smygande ikterus hos till synes friskt barn. Leverskint, exploration med perop kolangiografi. Kir (Kasai).
Tunntarmsslunga sys upp till gallgång.
14. Infantil kolestas: Intrahepatiska orsaker, bakterier (E coli, syfilis), virus (hepatit, herpes),
metabola sjd (alfa-1-antitrypsinbrist, CF, Wilson), vid TPN, familjära intrahepatiska kolestastillstånd.
UROLOGI
1. Fimos: Förhudsförträngning, förhuden kan ej retraheras. På nyfödda pojkar normalt (först vid 3-5åå
kan förhuden dras tillbaka). Äldre barn har en oeftergivlig, bandformig ring vid omslagsvecket mellan inre och yttre förhudsbladet. Kan både orsaka och uppkomma till följd av balanit. Om utan symtom kan den lämnas obeh upp till pubertet, annars omskärelse eller förhudsplastik – remittera till barnkir.
2. Akut balanit: Orsakas av inf mellan ollon och förhud, ofta pga otillräckligt dränage. Förhuden,
preputiet, blir rodnat, svullet, utsöndrar pus. Kan läka spontant eller botas genom regelbundna vattenspolningar.
3. Parafimos: Kan uppstå då förhuden dragits tillbaka och sedan inte förts upp igen (i komb med
trauma såsom KAD, inf, piercing, sex, hygienbrister). Förhudstrycket orsakar stas i ollonet, förhindrat lymfdränage, svullnad och i värsta fall ollongangrän. Akutfall som snabbt måste op om man ej på egen hand lyckas få tillbaka förhuden (glidmedel, pressa bort ollonödem, försök dra fram förhud igen).
4. Balanitis xerotika obliterans (BXO)/Lichen sklerosus et atrofikans: Enda egentliga ind för
medicinsk cirkumcision, då det annars finns risk för meatus/uretrastenos. Förekommer endast >5åå.
5. Hypospadi: Uretra mynnar på penis undersida. Ibland samtidig meatusstenos, liksom krökt penis
vid erektion. Om meatus är beläget nära sin tänkta plats behövs sällan korrigering om urinflödet är jämnt och ingen krökning föreligger. Om hypospadin är uttalad ska barnet utredas med avseende på intersextillstånd, urologiska anomalier och adrenogenitalt syndrom (om flicka). Kir i tidig ålder (6-18 mån).
6. Akut skrotum: Diffar vid akut skrotal smärta, svullnad och ofta rodnad: Testistorsion, torkverad
Morgagnis hydratid, epididymit, orkit, hydrocelebråck, idiopatiskt skrotalt ödem och testistumör.
6.1. Testistorsion: Funikeln och testikeln har roterat kring sin egen axel, varmed blodtillförseln till
testikeln störs med ischemirisk. Vanligast under adolescensen, men även intrauterint (då med avsaknad av smärta och enbart hård, förstorad död testikel). Akut insättande smärta med uttalad testikelömhet vid beröring, skrotal svullnad och ibland rodnad. Klinik. Omedelbar exploration vid misstanke! Annars nekros inom några timmar. Kvarvarande testiklar (frisk+sjuk) sys fast.
6.2. Torsion av Morgagnis hydratid/Torkverad appendix testis: Vanligaste orsaken till akut
skrotum – rest av Müllerska gången torkveras. Långsamt insättande molsmärtor. Ofta förhårdnad vid övre testispoolen. Kir beh innebär lättnad, hydratiden diatermeras bort. Akut op på misstanke om testistorsion.
6.3. Orkit: Testikelinfl, vanligen i samband med parotit. Numera mycket sällsynt pga vaccination. 6.4. Epididymit: Bitestikelinfl. Sällsynt i barnaåldern, vanligare efter sexualdebut (klamydia) och hos
äldre (E coli). Ensidiga skrotalsmärtor, uttalad ömhet över uppsvullnad epididymis. Ofta miktionssveda, urinträningar, feber. Om pat söker tidigt i förloppet kan testis fripalperas från
ömmande epididymis. UL. Uteslut torsion/tumör! Urinodl, klamydiaprov. Ab, Tetracyklin om klamydia, Kinolon om E coli.
6.5. Hydrocele: Vätskeansamling i tunica vaginalis med bukhåleförbindelse. Uppsvälld pung hos
nyfödd pojke. Ficklampsgenomlysning. Ofarligt, försvinner ofta spontant, annars kir.
6.6. Idiopatiskt skrotalt ödem: Svullnad utan smärta/ömhet. Okänd orsak, möjligen allergisk
reaktion. Förekommer såväl en/dubbelsidigt.
6.7. Testistumörer: Vanligaste cancerformen 15-25åå. Hos barn mest germinalcellstumörer (seminom
+ icke-seminom (vanligast)) och paratestikulärt rabdomyosarkom (peripubertalt). Ofta benigna hos barn. 10% op för kryptorkism. Förstorad, förhårdnad testikel. Ev tyngdkänsla, ömhet, värk, diffust obehag. UL, ej punktion pga spridningsrisk. Vid tumörmisstanke även lungrtg, AFP, beta-HCG, LD, hormonnivåer. Om pubertet, spermafrysning. Remiss barnurolog. Orkidektomi och biopsi av
kontralateral testikel. Kemo vid spridd sjd, postop DT.
7. Kryptorkism: Hos 4-5% av nyfödda (och 33% av prematurer) föreligger retentio testis, varvid
testis inte förts ned distalt om penisbasen. Viktigt skilja från retraktil testis, där testikeln kan föras ned till skrotalbotten, men lätt åker upp igen pga aktiv cremasterreflex. Orsak: Hormonell störning, mekaniskt, genetiskt. Efter 6 mån har 75% spontant vandrat ned, därefter bestående, därför avvakta halvår innan kir. Risk testiscancer 30-50x högre (1-2%) än normalt. Om palpabel testis (i ljumske) UL-lokalisering och orkidopexi mellan 6-12 mån ålder. Om icke-palpabel laparoskopi och försök till orkidopexi. Fertilitet påverkas ej vid ensidig retentio, till skillnad från dubbelsidig. Hormonell beh förekommer (HCG) i syfte få testiklarna vandra ned själva, dock tveksamma resultat.
8. Hydronefros: Prenatal hydronefros där urinflödet från njuren delvis är blockerat förstorat
njurbäcken. Kan upptäckas med UL i 1:a trimestern. Kan bero på uretärstenos, urinvägsobstruktion, reflux, duplikatur. Regelbunden UL-uppföljning. MUC. Ab-profylax. Op vid pot njurskadlig obstruktion. Pyeloplastik. Ska alltid misstänkas vid pyelit och upprepade buksmärtor hos barn. Akut UL/urografi under smärtattack för korrekt diagnos.
9. Vesikouretral reflux (VUR): Urin backar upp i uretär vid miktion, primär (kongenital missbildn)
eller sekundär (vid UVI, annan urinvägsblock). Ffa flickor <4åå. Orsakar 30-50% av pyeliter. Reflux klassificeras I-V enl allvarlighetsgrad. UVI/pyelonefrit hos barn föranleder UL för utesluta obstruktion. Fortsätt med MUC/renogram. Hos barn med >=VUR3 (dilaterad reflux) ges ab-profylax under minst 1 år. Trimetoprim/nitrofuradantin. Många refluxer försvinner med åren, efter varje beh-år ny
MUC/renografi. Hjälper ej ab-profylax blir det aktuellt med inj under uretärmynningen. Ibland reimplanteras uretären, ”botar” 90-95% av refluxer.
10. Uretravalvel: Veckbildning i uretra (pojkar), som obstruerar urinflödet och orsakar kraftig
dilation av övre urinvägar, bilat hydronefros och hydrouretär, stor dilaterad, förtjockad blåsa, dilation av proximala uretra. Antenatalt UL fosterkirind. Symtom om ej upptäcks under nyföddhetstiden: UVI/urosepsis, failure to thrive, palpabla bukresistenser, utspänd buk, svag/avsaknad urinstråle, droppande urin, krystande miktion. Omg aktion! Primär avlastning genom KAD + MUC. Ab-profylax. Endoskopisk valvelresektion. I senare skede nefrologisk uppföljning. Blåsa ofta hypertrof.
11. Vaginala flytningar:
11.1 FK: Vid illaluktande, blodig fluor, eller vid uppgift om att barnet har vana att införa föremål i
kroppsöppningar. Kan ev kännas vid PR. Ofta krävs narkos för diagnostik och avlägsnande.
11.2. Inf: Streptokocker, stafylokocker, hemofilus, springmask, candida, gonorré/chlamydia
(misstanke sexuella övergrepp). Bakterieodl från fluor.
11.3. Sarkom: Urinretention, smärtor och blödningar. Diagnostik: Biopsi.
11.4. Sexuella övergrepp: ANMÄLNINGSPLIKT TILL SOC VID MISSTANKE! Kan misstänkas
vid: Återkommande UVI:er, flytningar. Skador på yttre könsorgan med rodnad, svullnad, blödningar. Skador på inre vaginala delar eller analområdet, med rodnad, sprickor, enkopres, inkontinens.
Blåmärken på insidan av låren. Fynd av sexuellt överförbara sjd. Beteendeförändringar, graviditet, etc.
12. Epispadi: Urinröret mynnar på ovansidan av penis/klitoris. 5x vanligare hos pojkar.
13. Adrenogenitalt syndrom: Autosomalt recessiv 21-hydroxylasbrist i binjurebark, med störd
kortisol- och aldosteronsyntes till följd. Hypofysen pumpar ut ACTH som svar på bristen ökade könshormonnivåer. Hos nyfödda flickor virilisering. Inre genitalia normala. Vanligaste orsaken till oklart kön hos nyfödda flickor. Hos nyfödda pojkar kan viss hyperpigmentering av genitalia ses, men diagnosen kommer först efter några veckor pga dålig viktuppgång, kräkningar, dehydrering,
14. Hymen imperforatus: Mödomshinnan kan ibland stänga av vagina. Kan upptäckas under
nyföddhetsperioden eller vid menarké. Hymen utspänd och buktande. Kir perforering ofta nödvändig.
15. Labiala synekier: Labia minora kan vara sammanvuxna kant i kant, med bara en öppning fram
mot meatus. Medfött, efter irritation, inf, trauma. Löser sig ofta spontant med tiden, östrogenkräm.